POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

Bacteroides forsythus ATCC43037菌体蛋白与人类唾液酸性富脯蛋白的相互作用

目的：探讨福赛类杆菌与人类唾液富脯蛋白相互作用的蛋白分子。方法：Western—blot方法。将人工合成唾液富脯蛋白用生物素标记，福赛类杆菌全菌蛋白凝胶电泳，半干转移至纤维膜上，观察二者的相互作用。结果：富脯蛋白能与分子量为85KD、65KD、60KD、以及49KD的福赛类杆菌蛋白发生结合。结论：福赛类杆菌存在与人类唾液富脯蛋白相互结合的粘附素。     

经皮肾镜碎石术的手术配合

经皮肾镜碎石术是近代泌尿外科微创治疗尿路结石的新技术.现就手术配合问题,总结如下. 1 手术方法 患者俯卧于手术台上,肾区腹下垫枕,头胸、下肢低位,腰背呈轻度弓状,使肾脏相对固定.根据术前X光片,在硬膜外麻醉下经B超引导,于肋脊角处用带鞘的穿刺针进入肾集合系统,抽出针芯有尿液呈线状外流时,证实穿刺成功.经穿刺针鞘引入斑马导丝,沿导丝用筋膜扩张器逐步扩张通道,从F10开始扩张至F18,留置薄皮鞘建立经皮肾取石通道.以灌注泵3.3～27 kPa、50～400 mL/min进行冲洗,取F8.0～9.8的wolf输尿管镜通过通道进入肾集合系统,找到结石后,用钬激光逐步粉碎大的结石,利用灌注液冲洗出细小碎石,较大结石用取石钳夹出.术毕从造瘘口放入F14肾造管及留置输尿管双J管2～4周.如结石较复杂,1次取净困难者,可考虑改做Ⅱ期手术或Ⅲ期手术.     

细胞因子信号转导抑制因子在直肠癌组织中的表达

目的 探讨人直肠癌组织中细胞因子信号转导抑制因子-3（SOCS-3）的表达.方法 应用RT-PCR法测定8例正常人直肠组织、16例直肠癌组织（青年组8例、老年组8例）中SOCS-3的表达.结果 与正常直肠组织比较,青年组、老年组病人直肠癌组织SOCS-3 mRNA的表达均呈降低趋势,老年组更为显著（P＜0.01）;老年组直肠癌组织SOCS-3 mRNA表达水平显著低于青年组（P＜0.05）.结论 SOCS-3基因在老年直肠癌的发生、发展中可能起着更为重要的作用.     

人工全膝关节表面置换治疗骨关节疾病52例

目的探讨人工全膝关节表面置换(TKA)治疗骨关节病的疗效。方法对52例56个膝关节行TKA。结果52例均获随访,时间10~62个月,平均48.4个月。患者术后在疼痛、功能方面改善明显;膝关节评分应用HSS评分系统,由术前平均46.2分提高到86.3分。术后52个膝关节平均活动度为108,°53个膝关节术后膝关节力线正常,3膝残留6°~8°内翻。手术优良率90.4%。结论TKA对治疗严重膝关节炎效果满意,术中精确的截骨及正确的软组织松解以获得软组织平衡和注重术中髌骨轨迹的纠正是手术成功的关键。     

银黄注射液制剂工艺对pH最佳值选择的研究

目的对银黄注射液制剂工艺进行研究。方法参阅相关文献,并根据该制剂本身性质,通过pH值筛选试验,对银黄注射液制剂工艺进行研究。结果筛选出了符合银黄注射液质量要求的最佳pH值范围。结论pH值的调节是本制剂稳定性的关键。     

经皮肾镜取石和经尿道输尿管镜碎石治疗输尿管上段结石的疗效比较

目的:比较微创经皮肾镜取石术(MPCNL)与经尿道输尿管镜碎石术(URL)治疗输尿管上段结石的方法。方法:200例单侧输尿管上段结石的患者,90例采用MPCNL进行治疗;110例采用URL治疗,其中46例接受辅助ESWL治疗。结果:MPCNL组术后3天结石清除率为97.7%(88/90),术后1个月结石清除率为100%(90/90)。URL术后3天结石清除率为25.4%(28/110),术后1个月结石清除率为81.8%(90/110),均显著低于MPCNL组(P<0.05)。结论:MPCNL治疗嵌顿性输尿管上段结石有很高的结石清除率,URL手术治疗效果稍差,可以联合ESWL提高疗效。