成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白...

Genomic DNA PvuII fragments containing the 3'HVR from 52 unrelated Chinese of Han nationality varied between 1.7 kb and 10.0 kb and showed high polymorphism. The genomic DNA PvuII fragments from five families with adult polycystic kidney disease (APKD) were analyzed using the alpha-globin gene 3' HVR (hypervariable region) as probe. The results showed a close linkage between 3'HVR and the APKD gene and segregation according to Mendelian laws. The maximum Lod score for linkage between 3' HVR and APKD was 3.372 at a recombination fraction theta = 0.01. The alpha-globin gene 3'HVR probe can therefore be used for presymptomatic gene diagnosis and prenatal diagnosis in the Han ethnic group.     

Ehlers-Danlos综合征二例报告

例1,男,38岁。因反复双膝关节疼痛而就诊。患者自述幼年时皮肤易损伤出血,牵拉大拇指可触及前臂。体检：身高176cm,发育正常,面貌苍老,有内眦赘皮。躯干及四肢皮肤外观正常,柔软光滑似天鹅绒,但松弛易于牵拉。前臂皮肤可捏起8cm,背部皮肤可捏起5.5cm,放手后迅速回复原状。右前臂外侧和左肩各可见一陈旧瘢痕如鱼口状,表皮菲薄似洋葱皮,有色素沉着。双下肢有散在瘀斑。左大腿外侧扪及2个直径为0.5～1.0cm大小的皮下结节。心、肺和腹部无异常发现。手、足无蜘蛛指(趾)表现及关节明显过伸。双膝关节外观正常,有骨弹响和活动时疼痛,无过度活动现象。其他关节、脊柱和四肢长骨未发现异常。实验室检查血小板计数正常。双膝X线检查示骨关节炎改变。皮肤和皮下结节活检：表皮正常,真皮胶原纤维减少,弹力纤维增多。结节为脂肪瘤。诊断为Ehlers-Danlos综合征。 　　例2,为例1患者之兄,52岁。自述幼年时双腕和掌指关节可过度背伸。有反复肩关节脱位史。体检发现皮肤表现与其弟类似,X线检查也提示双膝关节骨关节炎改变。诊断同上,故为家族性发病。 　　讨　论 　　Ehlers-Danlos综合征是一组少见的遗传性结缔组织病,可以是常染色体显性遗传、隐性遗传或伴性遗传,胶原纤维异常是临床表现的病理基础［1］。以皮肤弹性过度、关节过伸、组织易损伤出血及瘢痕形成不良为共同特点。有人［2］认为有以下6项中的2项应该考虑本病：①皮肤过度伸展;②关节过度伸展;③血管脆弱,易出血;④皮肤有萎缩性瘢痕或假性肿瘤;⑤皮下囊肿钙化;⑥家族中有典型病例。这组疾病目前分为十个亚型,尤以Ⅳ型(动脉型)后果严重,危及生命。本文2例症状典型但较轻,Ⅱ型的可能性大。 　　近15年来国内文献报道Ehlers-Danlos综合征17例,其中有明确病史记录的13例。我们对这13例连同本文2例共15例患者的情况进行了总结。患者年龄2～61岁,平均22岁,14岁以前确诊的9例。男性10例,女性5例。7例有本病家族史,2例有其他先天畸形(室间隔缺损和小头畸形)。我国Ehlers-Danlos综合征患者临床表现与国外报道相似［3］,但发现例数少,对本病的认识尚不足。儿童患者居多与本病导致的先天畸形易被注意到,如关节脱位、骨骼畸形或较严重的皮下出血等。成人患者皮肤弹性过度、关节过伸现象已减轻,常因较大的血管破裂,或因与既往关节过度活动有关的关节疼痛而得以诊断。因此,如遇动脉瘤破裂、分娩、外伤或接受手术时出现严重出血现象时,需要提高对此病的警惕性。     

气管插管脑复苏患者高压氧治疗中32例的护理配合

脑复苏是针对心肺复苏成功的患者在缺血缺氧以及血液再灌流过程中,所造成以大脑为主的全身各脏器损害进行治疗[1]。高压氧治疗脑复苏是心肺复苏后的重要手段之一,且效果显著,我院2000-2009年共收治254例心肺复苏后伴昏迷患者,其中32例行气管插管并急诊高压氧治疗,效果满意,现将高压氧时的护理配合介绍如下。1临床资料1.1一般资料本组男20例,女12例,年龄20~60岁,平均62岁。1.2治疗方法所有患者除给予内科常规治疗外,采用中型多人医用高压氧舱治疗。使用2~2.2ATA(绝对大气压)头盔吸氧,升压20 min,稳压60 min,患者持续吸氧60 min,中间休息10 min或减压20 mi     

小针刀治疗菱形肌损伤41例

菱形肌损伤在临床上较为常见，是肩胛缝（肩胛骨脊柱缘与脊柱外侧缘之间的间隙）中疼痛的主要病理改变之一。因为位置关系，常被误诊为颈椎病和肩周炎，给临床治疗带来了一些困难。针刀医学借鉴局部解剖和生物力学的原理，按部位进行诊断，使本病诊断确切，采取相应的治疗措施。现将近两年多来，运用小针刀治疗的41例报道如下。     

脊肌萎缩症的分子遗传学

进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本文就ＳＭＡ基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述     

丙酸血症1例报告

丙酸血症(propionic acidemia)为有机酸代谢异常症,血、尿中丙酸增加引起酮症酸中毒,新生儿期即可发病,临床常见发育迟缓、智力障碍,常伴有痉挛及呕吐。系常染色体隐性遗传。我科收治1例,现报告如下: 患儿女 3 3/12岁病历号 339439 生后9天即呕吐反复发作,10次/日左右,为胃内容物,重时可有胆汁。生后2月在当地诊为先天性幽门狭窄行手术,术后仍吐,持续至今。呕吐呈周期性发作,程度渐轻,间歇期延长,曾先后惊厥发作4次,疑似癫痫,但EEG正常。于1989年4月10日收入院。     

医学影像科的护理管理

<正>随着医学影像技术的飞速发展,医学影像学已经发展成为一个学科门类齐全,检查种类多样的学科,如何进行护理管理,提高护理质量,是临床工作中一个值得探讨的问题,现将我院经验介绍如下。     

卵巢良性肿瘤腹腔镜下剥除术改进与传统开腹手术疗效比较

目的比较经改进的腹腔镜下卵巢良性肿瘤剥除术与传统开腹手术的治疗效果。方法对我院收治的80例卵巢良性肿瘤患者,分为腹腔镜组与开腹组各40例,对2组术中、术后情况进行比较分析。结果2组手术时间、术后副损伤比较,差异无显著性;但术中出血量、住院时间、术后肛门排气时间、离床活动时间比较,差异有显著性,腹腔镜组各项指标优于开腹组。术后随访2年,无卵巢早衰并发症发生。结论应用腹腔镜行卵巢良性肿瘤剥除术经改进后优于传统开腹手术。     

脊椎外伤X线平片、CT及MRI对比研究

脊椎外伤的影像学表现多种多样,不同方向不同程度的外伤引起不同的病理改变,有着不同的治疗方式,因此脊柱外伤的准确诊断和完整评价就显得非常重要.X线平片检查在脊椎外伤中占有重要地位.CT可对复杂的骨折提供更准确的诊断,MRI问世后,不仅可显示骨质损伤,还可显示椎旁软组织及椎管内的损伤情况.本文对60例脊椎损伤的病例进行了X线、CT、MRI检查,结合临床资料作初步探讨.