COVID-19流行期间新生儿遗传代谢病筛查的防控应急管理

目的：探讨在新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019,COVID-19）疫情期间,安全、有效开展新生儿遗传代谢病筛查,防止新型冠状病毒在筛查过程中传染扩散,保护患儿及筛查工作人员的应急管理办法。方法：根据国家卫生健康委员会的有关法规、防控指南、研究报道等,提出COVID-19流行期间新生儿遗传代谢病筛查的应急管理预案。结果：对疑诊/确诊的COVID-19新生儿先予隔离治疗,延迟采血、延迟召回管理,提供远程诊疗服务,实施采血、样本递送、实验检测和阳性诊疗等环节的防疫措施。结论：制定新生儿遗传代谢病筛查防控应急管理预案是安全、有效地开展筛查工作的前提和保障。     

重庆医科大学附属第二医院孕妇孕晚期维生素A营养水平的研究

目的：评估重庆医科大学附属第二医院产科孕妇孕晚期维生素A（vitamin A,VA）的营养状况,针对我院孕妇孕期VA的营养状况提出合理建议。方法：以2016年9月至2017年1月期间孕晚期在重庆医科大学附属第二医院产科做产前检查的孕妇332人为调查对象,采用问卷调查、24 h膳食调查法了解孕妇膳食结构组成,通过高效液相色谱明确血清中视黄醇生成水平,采用VA每日推荐摄入量（RNI）来评价VA膳食摄入状况。结果：（1）共收集有效问卷302份,完成血清视黄醇检测的有302人,其中VA缺乏的检出率为14.90%,可疑VA缺乏为47.35%,未发现严重临床VA缺乏病例。（2）孕妇的年龄、药物补充是影响VA摄入的正相关因素（P<0.05）,而孕前BMI、孕次、产次、文化程度则与VA摄入无关（P>0.05）。（3）孕妇的文化程度、药物补充是血清视黄醇浓度的影响因素,且血清视黄醇浓度与孕妇文化程度、药物补充呈现正相关（P<0.05）;而孕妇年龄、孕次、产次这3个因素与血清视黄醇浓度无关（P>0.05）。（4）血清中视黄醇浓度与膳食总VA摄入量正相关,膳食总VA摄入量越高,血清中视黄醇的浓度越高（r=0.137,P P<0.05）。结论：我院孕妇孕晚期的VA营养状况不容乐观,VA膳食摄入状况仍有待改善。孕妇年龄、文化程度、药物补充是影响膳食总VA水平和血清视黄醇水平的主要因素。     

石菖蒲α-细辛醚抗癫痫作用的实验研究

目的探讨石菖蒲成分α-细辛醚的抗癫痫作用。方法采用MES、MST及Lithium-pilocarpine模型;预先给予不同剂量的α-细辛醚,2次/d,连续28d,记录发作潜伏期、发作级别及惊厥动物数,对比观察α-细辛醚在控制3种模型癫痫发作中的疗效。结果石菖蒲α-细辛醚能对抗MES、MST模型小鼠及Lithium-pilocarpine模型大鼠的惊厥发作,抗惊厥率分别为40%～100%、50%～90%、40%～80%;能明显延长MST模型小鼠及Lithium-pilocarpine模型大鼠惊厥发作潜伏期,分别为70～180s和4～15min;并能降低Lithi-um-pilocarpine模型大鼠惊厥发作级别达1.96。结论石菖蒲α-细辛醚具有确切的抗癫痫作用,是一种广谱抗癫痫药。     

S100A6的转录调控及其与肿瘤关系的研究进展

S100蛋白家族是一类非泛素化、EF-手型钙结合蛋白,通过与钙离子及靶蛋白的相互作用,存体内发挥多种生物学作用,参与细胞周期活动、细胞分化、肿瘤生长以及细胞外基质分泌活动等过程.     

Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析

目的：分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床特征及基因突变特点。方法：回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症（INC）患儿的临床表现、生化指标和目标基因捕获结合高通量测序和桑格-库森法验证结果。结果：NICCD与INC临床表现相似,但圆胖脸和陶土便在NICCD患儿中更为常见（均P<0.01）。NICCD组血糖、前白蛋白、白蛋白、总蛋白、纤维蛋白原、转氨酶水平较INC组低（P<0.05或P<0.01）,而间接胆红素、总胆汁酸、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、血氨、甲胎蛋白、凝血功能标志物较INC组均升高（P<0.05或P<0.01）;INC组血氨基酸水平多在正常值范围内,而NICCD组血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、精氨酸及苏氨酸水平均升高（均P<0.01）;INC组尿有机酸轻度升高或正常,而NICCD组尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸及苯乳酸浓度显著升高（均P<0.01）。NICCD组均存在SLC25A13突变,其中8例为纯合突变,9例为复合杂合突变,13例为单位点突变,以c.851_854del（53.19%）最常见,同时发现2个新的致病性突变c.1196T>A和c.919G>T。结论：对于新生儿肝内胆汁淤积症并伴有圆胖脸、陶土便的患儿应警惕NICCD,血氨、甲胎蛋白、瓜氨酸以及尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、苯乳酸水平升高可为临床诊断提供重要依据,目标基因捕获结合高通量测序对其诊断及鉴别诊断具有重要价值。     

人S100A6-GST融合蛋白的原核表达和纯化

目的:制备人S100A6-GST融合蛋白,为研究人S100A6((hS100A6)蛋白的功能奠定基础.方法:从pHAHA-hS100A6中双酶切获取hS100A6基因,亚克隆至原核表达载体pGST-moluc,构建pGST-moluc-hS100A6,转化BL21后,IPTG诱导重组菌表达hS100A6蛋白,SDS-PAGE及Western Blot鉴定表达产物,Glutathion-Sepharose 4B球珠分离纯化.结果:重组菌株表达出与理论预测值相符的一个约36ku的hS100A6融合蛋白,纯化后的融合蛋白的产量为3mg/L菌液,纯度约92%.结论:成功构建了hS100A6-GST原核表达质粒,在大肠杆菌中表达纯化后得到较高浓度的hS100A6-GST融合蛋白,为hS100A6蛋白功能的研究打下了基础.     

重庆市新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及确诊患儿随访分析

目的：了解重庆市脂肪酸氧化代谢病（FAOD）的发病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法：采集2020年7月至2022年2月重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心招募的35 374名新生儿的血液标本,采用串联质谱法检测干血斑中酰基肉碱谱,初筛阳性的患儿于2周内召回,进一步通过尿有机酸、血生化及基因检测等方法确诊,并对确诊患儿进行治疗和随访。结果：35?374名新生儿初筛阳性267例,初筛阳性率为0.75%,基因确诊5例（FAOD发病率为1/7075）,其中原发性肉碱缺乏症（PCD）3例（发病率为1/11 791）,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）各1例（发病率均为1/35?374）。3例PCD患儿SLC22A5基因突变以c.1400C>G和c.338G>A常见,c.621G>T为新突变,其中2例患儿予口服补充左卡尼汀,随访期间无临床表现;1例患儿拒绝治疗,于6月龄急性发作,补充左卡尼汀后症状好转,现生长发育正常。1例SCADD患儿检出ACADS基因复合杂合突变（c.417G>C和c.1054G>A）,无临床表现。1例VLCADD患儿检出ACADVL基因复合杂合突变（c.1349G>A和c.1843C>T）,新生儿期急性发作,治疗好转后予富含中链脂肪酸的奶粉喂养至今,随访期间发育正常。结论：重庆市FAOD发病率较高,其中PCD比例最高,VLCADD患儿临床表型严重。通过新生儿筛查,早诊断、早治疗有助于改善患儿预后。     

典型案例教学法在儿科七年制研究生临床教学中的应用

儿科七年制研究生教育培养的是具有深厚的基础理论、扎实的专业知识、有较高临床能力的高层次、高素质的儿科高级医学人才。如何在临床实习阶段加强儿科七年制研究生的临床思维能力、动手能力的培养,是当前儿科医学教育工作中的一个重要问题[1]。临床实习是儿科教学的重要环节,临床教学     

α-细辛醚对癫痫大鼠的海马钙稳态调控的影响

目的研究α-细辛醚对癫痫大鼠的海马钙稳态的影响。方法大鼠癫痫持续状态(SE)后,观察α-细辛醚对海马游离Ca2+浓度、游离钙调蛋白(CaM)平均通道荧光值、总CaM及钙调蛋白依赖性蛋白激酶(CaMK)IIa-mRNA表达的变化的影响。结果模型组SE后,各时相海马游离Ca2+显著增高(P<0.05);CaM平均通道荧光值显著降低(P<0.05);SE后12～72 h,游离CaM表达较正常组明显增强(P<0.05);CaMK IIa-mRNA表达显著降低(P<0.05)。与模型组相比,α-细辛醚组游离Ca2+浓度显著降低,游离CaM平均通道荧光值明显增加,总CaM表达显著降低,CaMK IIa-mRNA表达明显增强(P<0.05)。结论α-细辛醚可下调SE后海马游离Ca2+浓度及结合CaM表达,并上调CaMK IIa-mRNA表达。     

α-细辛醚抗癫痫作用的实验研究

目的观察α-细辛醚对Lithium-pilocarpine模型大鼠的抗癫痫作用及对其学习记忆能力的影响。方法观察不同剂量α-细辛醚对癫痫模型皮层脑电图、癫痫自发与反复发作(SRS)及学习记忆能力的影响。结果α-细辛醚可延长SRS潜伏期,减少SRS数量及发作严重程度(P<0.05);能显著延长痫性放电潜伏期,降低痫性放电频率(P<0.05);能显著降低水迷宫训练的平均潜伏期,改善大鼠对平台空间位置记忆储存及提取再现能力(P<0.05);其作用有剂量依赖性,以200 mg.kg-1作用最强。结论α-细辛醚能显著改善大鼠癫痫模型学习记忆能力,其机制可能与控制癫痫发作及抑制癫痫放电有关。