白三烯C4合成酶基因多态性与儿童哮喘易感性及孟鲁司特疗效关联研究

目的 研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因 rs730012、rs3776944两个单核苷酸多态性位点(SNPs)与儿童哮喘易感性和孟鲁司特疗效的关系,以指导哮喘早期预防及精准治疗。方法 选取2016年5月-2017年8月沈阳军区总医院就诊的哮喘患儿215例为病例组,228例非哮喘儿童为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)及测序法对所有研究对象LTC4S rs730012、rs3776944位点进行基因分型,并于孟鲁司特治疗前后进行肺功能、尿LTE4儿童哮喘控制测试问卷(C-ACT)评分。结果 1)病例组与对照组在rs730012及rs3776944 位点基因型频率差异均无统计学意义(χ²=0.079、0.617,P均＞0.05)。2)中重度哮喘组A/C+C/C基因型频率明显高于对照组和轻度哮喘组,差异有统计学意义(χ²=4.129、6.088,P均＜0.05)。3)A/C+C/C基因型哮喘患儿在经过孟鲁斯特钠治疗后FEF50、FEF75改善率明显高于A/A型患儿(P均＜0.05),而单纯应用布地奈德组患儿差异无显著性(P均＞0.05)。4)A/A基因型患儿应用孟鲁司特疗效更佳,较A/C+C/C基因型尿液LTE4改变率高,rs730012和rs3776944位点差异均有统计学意义(P均＜0.05)。结论 LTC4S rs730012 SNP与哮喘严重程度有关,rs730012及rs3776944 SNPs野生型应用孟鲁司特疗效更佳。     

药物代谢酶细胞色素P450单核苷酸多态性影响哮喘儿童吸入皮质醇激素疗效研究

目的：探讨哮喘儿童及健康儿童细胞色素P450酶3A5(CYP3A5)基因rs776746和rs15524单核苷酸多态性（SNPs），阐明儿童哮喘易感性及不同基因型哮喘儿童吸入糖皮质激素（ICS）临床疗效间关系。方法：对2016年10月至2020年10月就诊于北部战区总医院东北地区符合纳入标准的79例汉族哮喘患儿（病例组）及100例健康儿童（对照组）行CYP3A5基因rs776746、rs15524位点多态性检测，并对基因型及等位基因分析，连锁分析。对病例组给予吸入用糖皮质激素雾化吸入3个月，于入组时及治疗后测定肺功能及呼出气一氧化氮（FeNO），在治疗后做哮喘控制评分C-ACT/ACT，从而比较不同基因型患病情况及以上检测指标评分差异。结果：rs776746及rs15524位点存在完全连锁不平衡。CYP3A5基因rs776746位点存在T/T、T/C和C/C 3种基因型。不同基因型在病例组与对照组间频存在统计学差异（χ2=9.121,P=0.010）,T/C型患哮喘概率是T/T型的6.345倍（P=0.007）,C/C型患哮喘概率是T/T型的3.864倍（P=0.04），变异型患哮喘概...     

ADRB2基因调控区多态性对SABA治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响

目的 探究ADRB2基因调控区多态性对短效β2受体激动剂（SABA）治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响。方法 选取2016年10月-2020年10月就诊于中国人民解放军北部战区总医院的急性轻中度发作且接受SABA治疗7 d的支气管哮喘患儿127例,检测其基因型分布,比较不同基因型患儿治疗后肺功能指标的改善情况和疗效,并考察基因多态性高阶交互作用对疗效的影响。结果 127例患儿中,rs2895795位点TT、TA、AA型分别有80、44、3例,rs11168070位点CC、CG、GG型分别有93、32、2例,rs12654778位点GG、GA、AA型分别有41、64、22例,均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。治疗后,rs2895795位点TA型患儿的最高呼气流量占预计值百分比（PEF%pred）、用力呼气75%肺活量时的瞬间流量占预计值百分比（FEF75%pred）改善率均显著低于TT型（P<0.05）;rs11168070位点CG型患儿的PEF%pred、FEF75%pred改善率均显著低于CC型（P<0.05）;rs12654778位点GA、AA型...     

沈阳市4~6岁儿童行为问题及其影响因素分析

目的 了解沈阳市4~6岁学龄前儿童行为问题现状并分析其影响因素,为儿童心理行为问题的预防提供依据。方法 选取沈阳市9区18所幼儿园36个班级4~6岁儿童作为研究对象,发放基本情况调查表、困难问卷(QCD)。根据QCD问卷调查结果,将儿童分为功能受损组(QCD得分＜30分)和非功能受损组(QCD得分≥30分),针对个人和家庭因素进行单因素分析,对有差异的因素进行多因素Logistic回归分析。结果 共发放问卷900份,回收877份,合格问卷834份。总体功能受损率为13.3%,其中男童功能受损率为15.1%(67/443),女童功能受损率为11.3%(44/391),男女功能受损率之比为1.34∶1。4、5、6岁功能受损率分别为17.9%、12.6%、10.7%。多因素分析显示,哀求式沟通(OR=5.878, 95%CI:1.626~21.253)、做作业时间30~60 min (OR=2.372, 95%CI:1.146~4.908)为行为问题的危险因素,年龄为5岁(OR=0.261, 95%CI: 0.137~0.497)、6岁(OR=0.522, 95%CI:0.295~0.923)、溺爱型教育(OR=0.231, 95%CI:0.068~0.783)为儿童行为问题的保护因素(P<0.05)。结论 沈阳市4~6岁儿童行为问题较为严重,影响因素复杂,可提前规避相应危险因素,早期预防儿童心理行为疾病的发生。     

ADRB2基因调控区多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 研究β2肾上腺素受体（β₂-drenergic receptor,ADRB2）基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）/单倍型与儿童哮喘的关系,从而进一步探索儿童哮喘的发病机制。 方法 前瞻性选取2016年10月至2020年10月就诊的哮喘儿童143例（哮喘组）,其中轻度61例（轻度组）,中重度82例（中重度组）;137例健康儿童作为对照组。采集两组儿童外周静脉血,应用SNaPshot SNP技术检测所有儿童ADRB2基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点SNP并分析单倍型,比较哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点SNP/单倍型与哮喘易感及病情程度的关系。 结果 哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点存在多态性,其中rs2895795（-1429T/A）、rs2053044（-1023G/A）和rs12654778（-654G/A）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P<0.05）。ADRB2基因调控区6个位点SNP存在连锁不平衡,构成的单倍型TATGCT、TATGGC和AGTGCT与儿童哮喘易感相关,其中TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素（分别OR=1.792、1.946,P<0.05）,而AGTGCT是保护性因素（OR=0.523,P<0.05）。 结论 ADRB2基因调控区SNP/单倍型与儿童哮喘易感性相关,其构成的单倍型TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素,AGTGCT是保护性因素。 引用格式:     

ALOX5启动子区基因多态性与儿童哮喘易感性及白三烯受体拮抗剂药效关系研究

目的观察ALOX5启动子区-1708 SNP及位于-176/-147的Sp1/Egr1结合位点重复序列多态性与儿童哮喘易感性、临床特征及白三烯受体拮抗剂(LTRA)药效的关系。方法选取2016年10月至2018年1月沈阳军区总医院儿科243例哮喘患儿为病例组,以同期体检的228例非哮喘儿童为对照组,应用聚合酶链反应(PCRs)、测序法对纳入对象ALOX5-1708及Sp1/Egr1结合位点基因分型,收集各项临床资料并予抗哮喘治疗,分析基因多态性与临床特征及LTRA药效关系。结果 (1)病例组Sp1/Egr1结合位点重复序列非5/5基因型频率明显高于对照组(OR=1.485,95%CI=1.018-2.167,χ2=4.225,P=0.040)。(2)中重度组G/A+A/A型及G/A型频率均高于轻度组(χ2=4.832、4.565,P=0.028、0.033),中重度组4/6型频率低于5/5型,而5/6型频率则高于5/5型(χ2=3.643、3.888,P=0.056、0.049)。结论 ALOX5 Sp1/Egr1结合位点重复序列多态性可能与儿童哮喘发病及严重程度、过敏及其家族史、LTRA效果有关;ALOX5-1708位点多态性可能与哮喘严重程度、肺功能指标及LTRA效果有关。     

先天性心脏病患儿术后合并营养不良影响因素及其生存质量分析

目的 评估先天性心脏病(CHD)患儿术后合并营养不良的发生率,分析其营养不良的影响因素及其对患儿术后生存质量的影响。方法 选取2016年7月-2020年7月在北部战区总医院心外科、先心内科和儿科就诊且有既往心脏手术史的312例2~12岁患儿。评定研究对象是否合并营养不良,收集患儿一般资料分析其合并营养不良的影响因素。并采用中文版PedsQL^TM3.0心脏病模块量表和PedsQL4.0普适性核心量表评价CHD患儿术后的生存质量。结果 1)CHD患儿术后合并营养不良发生率为17.9%。2)多因素Logistic回归分析结果显示年龄小、复杂型CHD、外科手术治疗、家庭经济收入低、家庭居住地为农村、父母学历为小学或初中为先天性心脏病患儿术后合并营养不良的独立危险因素(P<0.05)。3)营养不良组患儿心脏问题和症状、感知身体外貌、治疗焦虑和认知心理问题维度在PedsQL^TM3.0量表中的得分均低于无营养不良组(P<0.05)。2~4岁营养不良组患儿生理功能维度在PedsQL^TM4.0量表中的得分低于无营养不良组(P<0.05)。5~12岁营养不良组患儿PedsQL^TM4.0生存质量的4个亚量表及总分均低于无营养不良组(P<0.05)。结论 CHD患儿术后发生营养不良的概率高,生存质量差,且受多种因素影响,应引起重视。     

儿童服药困难现状及影响因素分析

目的 了解儿童服药困难问题现状并分析其影响因素,为制定提高儿童服药依从性具体措施提供依据。方法 对2018年1—4月在北部战区总医院就诊的600例年龄介于6个月~12周岁患儿家长进行问卷调查。调查结果分为服药困难组和非服药困难组,针对个人和家庭因素及不同干预措施进行统计学分析,对有统计差异的因素进行Logistic回归分析,明确影响因素并提出针对性预防措施。结果 共回收558例有效问卷,儿童总体服药困难377例(67.6%),6月~<1岁,1~<3岁,3~<6岁,6~<12岁儿童服药困难发生率分别为83.8%,68.0%,67.2%和53.8%。单因素分析结果提示儿童年龄、父母受教育程度、职业及干预措施4项因素差异有统计学意义(P＜0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示儿童服药困难的独立危险因素有儿童年龄、父母职业,采取干预措施为保护因素(P＜0.05)。结论 儿童服药困难发生率较高,本研究显示儿童服药困难的发生与儿童年龄、父母职业及干预措施有关。     

哮喘儿童对吸入性糖皮质激素用药依从性及影响因素

目的 探讨哮喘儿童临床缓解期对吸入性糖皮质激素（ICS）的依从性情况,并分析其影响因素,为提高哮喘儿童ICS依从性、改善疾病转归提供循证依据。方法 选择2019年1月~2021年1月中国人民解放军北部战区总医院儿科门诊收治的110例6~14岁哮喘儿童为研究对象。对患儿哮喘病情严重程度、患儿家庭是否存在经济困难、患儿家长受教育程度、患儿家长对医护人员的信任程度、家长对哮喘的认知水平、ICS使用方法掌握水平、患儿家长ICS依从性等进行问卷调查。采用多因素Logistic回归分析对依从性影响因素进行分析。结果 110例研究对象中,依从性较好者占比26.36%。依从性较差组患儿病程、病情严重程度、家庭经济困难占比显著高于依从性较好组,家长受教育程度、家长哮喘认知水平、家长ICS使用方法掌握度、家长对医生信任程度显著低于依从性较好组,差异有统计学意义（P<0.05）。二元logistics回归分析结果显示,患儿病程长、哮喘严重程度轻、家长受教育程度为小学及以下、家庭经济困难、患儿家长哮喘认知水平较差、家长未掌握ICS使用方法是依从性差的独立危险因素（P<0.05）。联合分布概率的ROC曲线AUC为0.886(P<0.05)。结论 哮喘儿童ICS依从性差与患儿病程长、哮喘严重程度、家长受教育程度、家庭经济困难、家长对哮喘认知水平差且未掌握ICS使用方法等相关。临床应针对存在问题实施个体化干预,以提高哮喘患儿ICS依从性和改善疾病转归。     

全身免疫炎症指数对扩张型心肌病患者预后预测价值

目的探讨全身免疫炎症指数(SII)与扩张型心肌病(DCM)患者预后发生心血管死亡的相关关系。方法选取自2018年1月至2021年12月于北部战区总医院诊断为DCM的157例患者为研究对象。于2022年7月统一对所有患者进行电话随访,以心血管死亡为终点事件,并按终点事件将患者分为死亡组和存活组。分析并比较患者的一般资料、临床表现、实验室数据及心脏超声资料等,由入院时血常规结果计算SII值。采用Cox回归分析DCM患者预后发生心血管死亡的独立相关因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估SII对DCM患者预后心血管死亡的预测价值,根据最大约登指数确定SII的最佳截断值。结果随访6~54个月,平均随访时间(28.04±16.26)个月。随访中发生心血管死亡36例(22.9%),设为死亡组,其余121例设为存活组。死亡组的SII值为1663.34(664.25,1027.18),高于存活组的511.84(327.51,593.69),组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Cox回归分析结果显示,SII、高敏肌钙蛋白和血清尿酸为DCM患者发生心血管死亡的独立相关危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,SII预测DCM患者预后发生心血管死亡的敏感度为94.4%,特异性为74.4%,曲线下面积为0.876(95%可信区间:0.823~0.930),截断值为582.94,即SII值≤582.94时发生心血管死亡的可能性较小。结论SII为DCM患者预后发生心血管死亡的独立相关因素之一,SII水平越高,患者长期存活率越低,其预后越差。