白三烯C4合成酶基因多态性与儿童哮喘易感性及孟鲁司特疗效关联研究

目的 研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因 rs730012、rs3776944两个单核苷酸多态性位点(SNPs)与儿童哮喘易感性和孟鲁司特疗效的关系,以指导哮喘早期预防及精准治疗。方法 选取2016年5月-2017年8月沈阳军区总医院就诊的哮喘患儿215例为病例组,228例非哮喘儿童为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)及测序法对所有研究对象LTC4S rs730012、rs3776944位点进行基因分型,并于孟鲁司特治疗前后进行肺功能、尿LTE4儿童哮喘控制测试问卷(C-ACT)评分。结果 1)病例组与对照组在rs730012及rs3776944 位点基因型频率差异均无统计学意义(χ²=0.079、0.617,P均＞0.05)。2)中重度哮喘组A/C+C/C基因型频率明显高于对照组和轻度哮喘组,差异有统计学意义(χ²=4.129、6.088,P均＜0.05)。3)A/C+C/C基因型哮喘患儿在经过孟鲁斯特钠治疗后FEF50、FEF75改善率明显高于A/A型患儿(P均＜0.05),而单纯应用布地奈德组患儿差异无显著性(P均＞0.05)。4)A/A基因型患儿应用孟鲁司特疗效更佳,较A/C+C/C基因型尿液LTE4改变率高,rs730012和rs3776944位点差异均有统计学意义(P均＜0.05)。结论 LTC4S rs730012 SNP与哮喘严重程度有关,rs730012及rs3776944 SNPs野生型应用孟鲁司特疗效更佳。     

脓疱性血管炎

报告1例脓疮性血管炎.患者女,74岁.双下肢反复红斑、脓疱伴瘙痒1年余.既往类风湿关节炎病史7年.皮肤科检查:双下肢对称分布张力性脓疱丘疹.组织病理检查显示表皮疱,疱液中大量中性粒细胞,疱下方真皮可见中性粒细胞浸润和真皮小血管纤维蛋白样变性,符合脓疱血管炎表现.糖皮质激素及免疫抑制剂对该病有效,但减药过快、感染均可造成该病复发.     

硬皮病样皮肤移植物抗宿主病24例临床特征分析

【摘要】 目的 分析异基因造血干细胞移植后硬皮病样皮肤移植物抗宿主病（GVHD）的临床特征和危险因素。方法 回顾2014—2019年间就诊于北京大学人民医院皮肤科硬皮病样皮肤GVHD患者24例的临床资料,分析临床特征、治疗、预后及发展为硬皮病样皮肤GVHD的可能因素。结果 24例硬皮病样皮肤GVHD患者中男11例,女13例,年龄（33 ± 12）岁,HLA全相合20例,半相合4例,发病时间［M（Q1,Q3）］为移植后18.5（8.0,30.9）个月。19例发病前已停用预防排异药或药物处于小剂量。15例表现为泛发性硬皮病样,1例为线状硬皮病样,5例硬斑病样,3例筋膜炎样。泛发性硬皮病样皮肤GVHD无雷诺征。13例伴有其他系统排异,8例合并关节活动受限,1例合并慢性皮肤溃疡并继发皮肤鳞状细胞癌。所有患者均给予系统糖皮质激素或联合免疫抑制剂,11例外用糖皮质激素。对11例患者进行集中随访,其中明显好转3例,好转4例,加重2例,死亡2例。以同时段就诊的223例非硬皮病样皮肤GVHD患者为对照,硬皮病样皮肤GVHD组HLA全相合患者比例（20/24,83.3%）高于非硬皮病样皮肤GVHD患者（47/223,21.1%）,两组比较,P < 0.001。结论 硬皮病样皮肤GVHD平均发病时间较晚,可模仿所有4种自发性硬皮病的表现,HLA全相合移植、过早停用或预防排异药减量过快可能是发展至硬皮病样皮肤GVHD的危险因素。     

家族性泛发性雀斑样痣一家系基因突变分析

【摘要】 目的 研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点,检测分析其致病基因。方法 分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特点和遗传规律。抽取先证者及其父亲（患者）、母亲（健康成员）外周血,抽提基因组DNA;采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列,并对其产物进行测序和分析;以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照,确定突变位点,同时查询既往文献及基因突变相关数据库,排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能,并明确其是否为已知突变。结果 共调查该家系4代17人,患者9例,其中男7例、女2例,每代均有患者,符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG,先证者母亲及健康对照均未发现此突变,且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。结论 SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。     

813例抗菌药品不良反应报告分析

目的 了解全市抗菌药品不良反应的发生和分布情况。为临床合理用药提供科学依据，发挥药品不良反应监测工作的指导作用。方法 采用回顾性研究方法，对2004年1月～2005年6月全市药品不良反应监测中心收到的813例抗菌药品不良反应病例报告进行统计和分析。结果 1723例不良反应病例报告中抗菌药品813例，占总数的47．19％，涉及7类、47个品种。其中头孢菌素类306例，占抗菌药品的37、64％；喹诺酮类221例，占27．18％；青霉素类116例，占14．27％。结论 加强抗菌 药品不良反应的监测，减少药品不良反应的重复发生，保障人民安全合理用药。     

中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会／第二届东亚皮肤科大会／国际皮肤病遗传学论坛成功举行北大核心CSCD

中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会／第二届东亚皮肤科大会（EADC）／N际皮肤病遗传学论坛于2012年6月12—17日在北京同家会议中心隆重召开,这次大会由中华医学会、中华医学会皮肤性病学分会主办,北京市医学会、北京医学会皮肤性病学分会、北京大学皮肤性病学系、北京大学人民医院承办。3600余名海内外皮肤科专家、皮肤科医生和研究生参加了大会,800多名专家和皮肤科医生进行了学术交流。     

酒精性脂肪肝形成过程中肝细胞脂肪性病变的机制

目的 研究乙醇引起肝细胞脂肪性病变的机制。方法 以5d龄KM乳小鼠肝细胞为实验材料,分为未分离纯化与分离纯化两大组原代培养,每大组均设正常对照组和乙醇实验组(50、100、200、300、400mmol/L 5个乙醇浓度),采用形态学观察,油红O染色检测肝细胞脂肪变性的程度,RT PCR检测PPARα与PPARγmRNA水平,以及TNF-α、IL 6mRNA水平的变化,综合评价乙醇引起细胞脂肪性病变的机制。结果 未分离纯化的肝细胞发生了向脂肪细胞转变的现象;其PPARγ、TNF α和IL 6的mRNA水平较其正常对照组有明显提高。结论 纯化的肝细胞不易形成脂细胞;而乙醇处理肝脏细胞时,可能是肝细胞在非实质细胞及其产生的因子(包括免疫因子)的作用下发生了肝细胞脂肪变性即去分化或转分化的现象。     

MP 23S rRNA A2063G 基因变异的社区获得性肺炎患儿临床表型与胸部影像的关系

目的探讨肺炎支原体(MP)23 S rRNA A2063G基因变异的社区获得性肺炎(CAP)的临床表型与胸部影像的关系。方法以2019年3月至2020年3月住院的142例CAP患儿为研究对象,用肺炎胸片吸收评价量表对其胸部影像学检查进行评分。同时完善血常规、CRP、MPIgG、MPIgM、咽拭子MP聚合酶链反应等实验室检查,根据病原体结果分为MPP组和非MPP(N-MPP)组。对MP-PCR阳性患儿,进一步完善23 S rRNA A2063G位点检测,根据是否存在A2063G变异,再分为变异组(G-MPP)组和未变异组(A-MPP)组,比较不同组之间的临床表型。结果纳入142例患儿,男78例、女64例,中位年龄5岁(范围1个月~14岁)。MPP组与N-MPP组比较,年龄差异有统计学意义(P<0.05)。MPP组中27例发生23 S rRNA A 2063G变异,变异率为30.34%。G-MPP组热程、住院时间长于A-MPP组,低氧血症发生率及低氧患儿的胸部影像学评分高于A-MPP组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论G-MPP患儿热程长,住院时间增加,低氧血症的发生率高,且低氧患儿的胸部影像学评分高,但尚不能仅依据胸部影像学评分诊断是否发生耐药MP感染。     

高能 X射线治疗脑功能性疾病的剂量及照射方式探索

目的探索高能X射线使小白鼠脑组织产生坏死和凋亡的致死剂量和照射方式.方法应用100Gy、150Gy高能X射线一次与分二次照射小鼠全脑.制作光镜、电镜标本.结果光镜下显示神经元细胞核固缩,星形细胞水肿.电镜下表现为神经元染色质凝聚、核固缩,星形细胞水肿等.胶质细胞和神经元出现凋亡变化.分二次照射(2次间隔24h)组,星形细胞水肿较轻.结论100Gy、150Gy高能X射线可使小鼠脑神经元细胞产生坏死和凋亡;分二次(2次间隔24h)照射,星形细胞水肿轻于一次照射组.     

藏药唐古特青兰对缺氧大鼠血液流变学和脏器组织形态的影响

将大鼠模拟海拔６５００ｍ缺氧１０ｄ，每天８ｈ，其血浆粘度比，全血粘度比，红细胞压积、Ｋ值与常压对照组相比，均显著或极显著地增高，血小板数和左心室重／右心室重都明显减小，而减压给药组的上述指标（除压积外）与常压对照组相比无明显差异，压积虽有显著性升高，但仍低于减压对照组，介于两对照组之间，提示唐古特青兰对缺氧所造成的血液流变学改变、血小板数减少、右心室肥厚的倾向具有一定的抑制作用。对缺氧造成大鼠肺、