家族性ALS的临床特征及基因分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法详细分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变、遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因的突变。结果该家系有6代、237人,其中13人患病,8人死于ALS,具典型ALS症状,但起病前有较长一段时间肌肉纤颤期。PCR-SSCP法检测SOD1基因未发现突变,为非SOD1基因突变的ALS家系。结论(1)对于家族性肌跳的患者,宜动态观察其肌电图的改变,注重临床随访;(2)该家系可能存在一个非SOD1基因的、新的FALS致病基因。     

HLAR基因P1克隆及部分核苷酸顺序分析

ＨＬＡＲ基因Ｐ１克隆及部分核苷酸顺序分析张成，谢有梅，ＦｒａｎｋＬｏｎｇｏ（中山医科大学神经病学教研室；广州，５１００８０美国加州大学旧金山医学院神经科）主题词基因，抑制，肿瘤，Ｐ１噬菌体，神经外胚层瘤，序列分析，ＤＮＡ，ＨＬＡＲ③中图号Ｒ７４６．２...     

蜂花粉对孕鼠营养状况和胚胎发育的影响

为观察油菜蜂花粉对孕鼠孕期营养状况和胚胎发育的影响，作者将孕。天ＳＤ孕鼠随机分为３组（ｎ＝１１），其中两个实验组于孕０～１９天每天伴饲蜂花粉，剂量分别为２０ｇ／ｋｇ，１０ｇ／ｋｇ．结果实验组孕鼠体重增长，血红蛋白，血清铁，血清总蛋白和白蛋白等指标均显著高于对照组（Ｐ＜０．０１．Ｐ＜０．０５），实验组胎鼠体重也显著高于对照组（Ｐ＜０．０１），死胎及吸收胎率低于对照组（Ｐ＜０．００５）。各组胎鼠外观，内脏及骨骼检查均未见畸形。提示蜂花粉能改善孕期营养，无致畸作用，是一种良好的孕期营养食品。     

成肌细胞移植阻止mdx鼠运动诱导的肌损害

目的:观察过量运动对肌营养不良症模型鼠(mdx鼠)骨骼肌的损害作用,以及成肌细胞移植对运动诱导损害肌纤维的保护作用。方法: 采用分离消化法对C57新生鼠的成肌细胞进行体外培养、纯化鉴定后,肌肉注射到mdx鼠左后肢,右后肢肌注DMEM作对照。成肌细胞移植后1个月,让mdx鼠作运动试验3 d后,静脉注射Evans蓝,次日取骨骼肌作冰冻切片,行dystrophin免疫荧光检测。荧光显微镜下,观察Evans蓝和dystrophin阳性纤维数,图像分析比较。 结果: 未移植肢体有26.82%±14.85%的肌纤维显示Evans蓝染色,而移植侧骨骼肌只有10.37%±2.87%的肌纤维显示Evans蓝染色。两者相比有显著差异(P＜0.05)。移植侧肢体有48.32%±6.54%的肌纤维dystrophin阳性,对照侧几乎没有dystrophin阳性肌纤维。Evans蓝染部分没有dystrophin表达。结论: 成肌细胞移植对运动诱导损害的肌纤维具有防护作用。     

应用多个微卫星DNA位点进行Duchenne/ Becker肌营养不良症携带者的检测

目的　筛查和确定 Duchenne/ Becker肌营养不良症 ( Duchenne/ Becker muscular dystrophy,DMD/ BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者 ,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法　用 PCR方法对 dystrophin基因第 4 4、4 5、4 9和 5 0内含子以及 5′DMD 的短串联重复序列( short tandem repeats,STR)扩增 ,然后进行基因扫描、软件分析 ,对 4个 DMD/ BMD家系中 2 7个成员的这 5个微卫星 DNA位点的多态性进行连锁分析。结果　在 4个家系 17名女性成员中 (有 1例女性 DMD患者 ) ,系谱和 STR多态性分析结果均符合的 DMD基因肯定携带者有 6名 ;单纯根据 STR多态性连锁分析结果确诊为 DMD基因携带者的女性成员有 5名 ,确诊为正常女性成员有 5名。在这 5个 STR位点中 ,最具多态性的位点是 STR- 4 9,多态性最少的位点是 STR- 5 0。结论　短串联重复序列多态性结合基因扫描能快速、准确、客观地检出 Duchenne/ Becker型肌营养不良症的女性携带者     

免疫荧光检测抗肌萎缩蛋白诊断肌营养不良症的临床应用

目的 采用免疫荧光技术对Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD),Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy,BMD)，面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)以及神经性肌萎缩患者骨骼肌细胞膜的dystrophin蛋白进行检测，为临床诊断、分类肌营养不良症提供简便的实验方法。方法 对47例患者选择3种dystrophin 的鼠抗单克隆抗体、羊抗和兔抗多克隆抗体，分别进行免疫荧光技术检测。结果 16例DMD患者均为阴性染色；11例BMD患者为弱阳性染色；10例FSHD和10例神经性肌萎缩患者均为阳性染色。结论 检测肌营养不良症患者骨骼肌膜dystrophin蛋白，有助于肌营养不良症的临床诊断和分型。     

BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法在面肩肱型肌营养不良症1A基因诊断中的应用

目的 通过检测染色体4q35和10q26之间的易位情况，进一步提高面肩肱型肌营养不良症1A(hcioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD1A)基因诊断的准确性。方法 应用Bgl Ⅱ-Bln Ⅰ剂量检测方法，对7例基因诊断阳性的FSHD症状前患者和5例基因诊断阴性而临床诊断为散发性FSHD患者的染色体4q35和10q26的易位状况进行分析。用Bgl Ⅱ和Bin Ⅰ酶切基因组DNA后行琼脂糖凝胶电泳，制备p13E-11探针并以α^-32P dCTP标记，进行Southern杂交及放射自显影。应用图像分析系统和薄层扫描仪对4q与10q杂交片段的信号强度进行定量分析，判断4q35和10q26的易位情况。结果 在基因诊断阳性的7例FSHD症状前患者中，1例发生了4q35至10q26的易位，有可能为假阳性基因诊断。在基因诊断阴性的5例散发性FSHD患者中，1例发生了10q26至4q35的易位，可能为假阴性基因诊断。其余10例未发现4q35和10q26之间的易位．结论 应用Bgl Ⅱ-Bln Ⅰ剂量检测方法，可以检出染色体4q35和10q26之间的易位，能够进一步提高FSHD1A基因诊断的准确性。     

面肩肱型肌营养不良症1A的基因型与表型关系研究

目的探讨面肩肱型肌营养不良症(FSHD)1A的基因型与临床表型之间的相关关系。方法对来自33个无关家系的50名临床诊断FSHD的患者进行EcoRⅠ BlnⅠ双酶切基因诊断以及临床表型评分,应用Spearman秩相关方法分析FSHD1A基因诊断的EcoRⅠ BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小与临床表型评分之间的相关性。结果50名FSHD患者的基因诊断结果为EcoRⅠ BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小介于10￣33.5kb,平均(17.70±6.628)kb,其中同一家系中不同患者的基因诊断结果相同。对33个家系各取一名患者的基因诊断结果与临床表型评分做相关分析,R=-0.34,P=0.03。校正控制年龄因素后做偏相关分析,R=-0.3775,P=0.017。结论EcoRⅠ BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小与FSHD1A的临床表型之间具有负相关性,它在判断FSHD1A病情预后以及遗传咨询方面具有重要参考价值。