家族性ALS的临床特征及基因分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法详细分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变、遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因的突变。结果该家系有6代、237人,其中13人患病,8人死于ALS,具典型ALS症状,但起病前有较长一段时间肌肉纤颤期。PCR-SSCP法检测SOD1基因未发现突变,为非SOD1基因突变的ALS家系。结论(1)对于家族性肌跳的患者,宜动态观察其肌电图的改变,注重临床随访;(2)该家系可能存在一个非SOD1基因的、新的FALS致病基因。     

我国化妆品标签法规同国际一体化的差距及建议

随着世界各国自由贸易的迅速发展 ,由于各国及地区化妆品法规标准差异而导致的技术壁垒问题日益引起各国政府部门和化妆品生产企业、销售商的重视。欧美日三国化妆品协会相继提出化妆品法规国际一体化的要求 ,希望各国在化妆品定义、标签标识、原料清单等方面进行统一。为了适应经济贸易一体化的要求 ,现就中国化妆品标签法规与其他国家的差异 ,做出客观公正的评价和建议 ,以便于促进全球化妆品标签法规国际一体化。1　中国现行的化妆品标签法规我国自 80年代中期以来 ,已先后制定了有关化妆品的基本法规 11种。目前 ,与化妆品标签有关的法…     

低钾性周期性麻痹两家系

家系1 先证者(Ⅲ/10),女,23岁.因"反复肢体无力10年"于2007年7月24日入我院.患者10年前晨醒后出现四肢无力,站立困难,3小时后屈曲手指费力,送当地医院,查血钾低(具体数值不详),给予补钾治疗半天后,恢复正常.     

痛性痉挛一家系

先证者(Ⅱ7) 女,74岁.因"肢体抽搐疼痛30年,加重3个月"于2007年8月入院.30年前出现下肢抽搐,小腿肌肉强直抽搐伴疼痛,有夜间痛醒,用手屈曲脚趾或下床站立努力伸直双腿后可终止发作,每次发作持续数秒至1 min左右,多于夜间发作,数天1次,天气寒冷时容易发作.     

广东省市售化妆品标签标识现状分析

市售化妆品的卫生质量与消费者的身心健康有着密切关系 ,除了化妆品本身品质要求达到国家卫生标准外 ,其外部包装标签标识及使用说明也是反映化妆品质量优劣的一个重要方面。为进一步加强化妆品经营市场的卫生监督管理 ,保障广大消费者的利益 ,我室协同广东省工商行政管理局于 2 0 0 2年 11月至 12月对广东省内市售国产化妆品及进口化妆品标签标识进行了抽查检验 ,并对存在问题提出具体建议。1　材料与方法1 1　材料来源　 2 0 0 2年 11月至 12月随机抽取广东省广州、深圳、韶关等九个城市化妆品零售、批发商场及专卖店的国产化妆品和进口化…     

高糖(培养)对离体雪旺细胞活力和增殖能力的影响

目的 观察高糖(培养)对离体雪旺细胞活性和增殖能力的影响,探讨周围神经再生时糖尿病性损伤的可能机制.方法 采用brockes改良法从新生Wistar乳鼠坐骨神经组织中分离纯化雪旺细胞.实验分为三组:采用正糖(含5 mmol/L葡萄糖)为对照组.高糖(含30 mmol/L葡萄糖)为高糖组,高糖高渗(含30 mmol/L葡萄糖+100 mmol NaCI)为高渗组;每组6对.采用XTT法测定雪旺细胞活性,3H-TdR掺人法检测雪旺细胞的增殖能力.结果 高糖组、高渗组同对照组比较,细胞活力明显减少.差异有统计学意义(P＜0.05);高糖组与对照组比较,细胞增殖能力受到抑制,两组差异有统计学意义(P＜0.01);高渗组与高糖组比较,细胞增殖能力明显受到抑制,差异有明显统计学意义(P＜0.01).表明高糖对离体雪旺细胞活性和增殖能力均具有显著抑制作用,但较高渗同时存在时为轻.结论 周围神经再生时糖尿病性损伤可能与高糖状态影响雪旺细胞的活力和增殖能力有关.     

水果及果汁中二恶英类似物三氯新残留量的超高效液相色谱-串联质谱检测方法研究

目的:对广东口岸水果和果汁中进行了三氯新残留的检测与分析。方法:本研究建立了用固相萃取手段提取、净化水果中的二恶英类似物三氯新,用LC/MS/MS技术进行定性定量分析的测定方法。结果:方法大大降低检测低限、回收率好、效率高。结论:评估了三氯新在水果和果汁中的风险。     

替米沙坦在动脉粥样硬化中的作用及机制研究

目的 探讨替米沙坦在动脉粥样硬化(AS)形成过程中的作用及其机制.方法 40只SD大鼠随机分为四组,每组10只:AS组(A组)、替米沙坦4 mg·kg-1·d-1、8 mg·kg-1·d-1灌胃组(B1组、B2组)及正常对照组(C组).采用套管法建立大鼠AS模型,并用替米沙坦干预.2周后,采用病理学方法观察动脉组织形态学变化,免疫组化法观察Rho相关卷曲螺旋形成蛋白激酶1(ROCK1)与单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)的表达,Western blot检测ROCKl蛋白表达.结果 A组内膜增生,炎性细胞浸润,平滑肌细胞向内膜下迁移;而B1、B2组上述表现较A组明显减轻.B1、B2组ROCKl、MCP-1阳性细胞表达较A组减少.与C组相比,A组ROCKl蛋白表达增加(O.48±0.01 vs.2.13±0.02)(P<0.05);而B2组ROCK1蛋白表达较A组明显降低(O.94±0.01vs.2.13±0.02)(P<0.05).结论 替米沙坦通过减少Rho激酶与炎症因子MCP-1表达以达到抗AS的作用.     

离体施万细胞实验性高血糖损伤机制的实验研究

目的 同步观察高血糖对离体施万细胞增殖能力和神经生长因子(NGF)合成水平的影响,探讨周围神经再生时糖尿病性损伤的可能机制.方法 采用Brockes改良法从新生Wistar乳鼠坐骨神经组织分离纯化施万细胞.采用3H-TdR掺人法检测离体施万细胞的增殖能力,用ELISA法测定离体施万细胞NGF的合成水平.结果 经ABC法染色计数,抗S100免疫组化染色着色细胞的阳性率为(92±2)％,表明采用该法鉴定显示着色细胞为表达特异性抗原S100的施万细胞.高血糖组与对照组比较,细胞增殖能力和NGF合成显著受到抑制(P＜0.01).结论 离体施万细胞实验性高血糖损伤所致的增殖能力下降可能与高血糖状态下施万细胞的NGF合成减少密切相关.