神经皮肤黑变病合并Dandy-Walker畸形一例

目的 总结1例经病理确诊的神经皮肤黑变病患者的临床特征及病理表现.方法 患者女性,21岁,出生时全身即有多处皮肤大面积黑痣,因耳鸣、头痛、呕吐2个月,视力下降1个月就诊.头部MRI扫描显示后颅凹囊性占位,Dandy-Walker畸形,颈椎管内及颅内广泛脑脊膜强化并增厚.行后颅凹开颅囊肿切除术,切除标本行HE及免疫组织化学染色进行观察.结果 开颅后显示术野内囊肿及脑表面软脑膜均呈黑色.光镜下囊壁内见大量黑色素细胞,局灶呈瘤样增生,免疫组织化学染色显示黑色素细胞呈黑色素瘤抗体HMB45、MelanA、S100、波形蛋白(vimentin)阳性,核抗原ki-67阳性率＜1％.病理诊断:脑膜弥漫性黑色素细胞增多症.患者术后2个月死亡.结论 神经皮肤黑变病主要特点为皮肤及软脑膜弥漫性或局灶性黑色素细胞增生,可合并Dandy-Walker畸形.确诊需病理活体组织检查.     

难治性癫痫172例临床病理分析

Objective To discuss the clinicopathologic characteristics of surgically removed tissues in patients with intractable epilepsy. Methods From 2008 to 2009, the histological sections of 172 specimens of cerebral epileptogenic foci, which were acquired by surgery, were performed respectively by HE staining and immunohisto - chemical staining,the characteristics of clinical pathology were also analyzed. Results Of all the 172 cases, according to the pathological features of the epilepto -genic foci, there were 138 focal cortical dysp lasia (FCD) ,including 115 FCD ⅠB, 15 FCD ⅡA and 8 FCD ⅡB, 2 micro cortical dysplasia, 4 dysembryoplastic neuropithelial tumors,7 Rasmussen's encephalitis, 16 ulegyrias; 1 ganglioneuroma; 1 microgyria malformation, 1 vascular malformation, 1 hypothalamic hamartoma, 1 tuberous sclerosis. ConclusionFCD is the most commonly present in intractable epilepsy, and FCDⅠB is most common among the FCD.     

Rasmussen脑炎临床病理研究

目的 探讨Rasmussen脑炎的的发病机制、临床表现、神经影像学表现和病理特征.方法 结合临床、影像、HE和免疫组化方法对6例大脑半球切除的Rasmussen脑炎患者的资料进行回顾分析(手术时年龄3.5 ～11.0岁).结果 患者均为难治性癫痫,患病时间1-4年,均有不同程度偏瘫.术后随访4个月-3年8个月,预后均良好,正规服用抗癫痫药物,均无癫痫发作.组织病理学上所有6例均可见局灶软脑膜下星形胶质细胞增生,脑实质淋巴细胞及小胶质细胞结节散在分布,5例脑实质血管周围慢性淋巴细胞浸润,淋巴套袖形成,所有淋巴细胞以T淋巴细胞为主(CD3+,CD5+,CD7+),且有细胞毒性T淋巴细胞为主(CD8+,GranzymeB+,CD4-),B淋巴细胞罕见(CD79a-,CD20-).未见病毒包涵体.结论 Rasmussen脑炎中淋巴细胞为细胞毒性T细胞来源,患侧大脑半球切除是治疗Rasmussen脑炎、阻止疾病进展的有效的方法.     

斯德奇-韦伯综合征伴局灶皮质发育不良Ⅱ A型一例临床及病理分析

目的 总结1例经病理确诊的斯德奇-韦伯综合征患者的临床、影像学特征及病理表现.方法 回顾性分析1例斯德奇-韦伯综合征患者的临床、影像学及病理资料,对切除标本行HE及免疫组织化学染色观察.结果 CT显示左侧额叶条索状钙化;MRI示左侧额叶萎缩,可见低信号沿脑回分布.病理学特点为软脑膜的血管瘤病,病变皮质下沿脑回呈带状分布的钙化灶,同时周围皮质排列构筑紊乱,局部见形态异常神经元散在分布,免疫组织化学显示形态异常神经元(神经元特异核抗原、微管相关蛋白2、神经纤维细丝蛋白、SMI32R阳性,符合局灶皮质发育不良ⅡA型的组织学改变.诊断为斯德奇-韦伯综合征伴有局灶皮质发育不良ⅡA型.结论 斯德奇-韦伯综合征可以伴有局灶皮质发育不良,局灶皮质发育不良是部分斯德奇-韦伯综合征的癫痫起源灶.术前诊断为斯德奇-韦伯综合征的患者需仔细评价其临床资料及影像学、脑电图资料,以确定癫痫的起源,从而完整切除癫痫灶,并在术后进行规范的病理分析,明确是否伴有局灶皮质发育不良.     

难治性癫痫172例临床病理分析

Objective To discuss the clinicopathologic characteristics of surgically removed tissues in patients with intractable epilepsy. Methods From 2008 to 2009, the histological sections of 172 specimens of cerebral epileptogenic foci, which were acquired by surgery, were performed respectively by HE staining and immunohisto - chemical staining,the characteristics of clinical pathology were also analyzed. Results Of all the 172 cases, according to the pathological features of the epilepto -genic foci, there were 138 focal cortical dysp lasia (FCD) ,including 115 FCD ⅠB, 15 FCD ⅡA and 8 FCD ⅡB, 2 micro cortical dysplasia, 4 dysembryoplastic neuropithelial tumors,7 Rasmussen's encephalitis, 16 ulegyrias; 1 ganglioneuroma; 1 microgyria malformation, 1 vascular malformation, 1 hypothalamic hamartoma, 1 tuberous sclerosis. ConclusionFCD is the most commonly present in intractable epilepsy, and FCDⅠB is most common among the FCD.     

难治性癫痫172例临床病理分析

目的 探讨难治性癫痫病灶切除手术患者的临床病理学分型及特点.方法 收集清华大学玉泉医院2008年1月至2009年6月,172例难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料.采用HE和免疫组化染色,探讨各种类型癫痫病灶的临床病理学特点.结果 经病理诊断,局灶皮质发育不良138例(其中FCD Ⅰ B 115例、FCDⅡA 15例、FCDⅡB 8例)、微发育不良2例、胚胎发育不良性神经上皮瘤4例、Rasmussen脑炎7例、瘢痕脑回16例,节细胞瘤、多小脑回畸形、血管畸形、下丘脑错构瘤及结节性硬化各1例.结论 局灶皮质发育不良为引发难治性癫痫最常见病因,其中以FCDⅠ B亚型最为多见.     

胚胎发育不良性神经上皮瘤的临床病理学特点

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)的临床病理特征及免疫组化特点。方法结合临床、影像、HE染色和免疫组化方法对6例DNT患者资料进行回顾性分析。结果 6例DNT患者均以癫痫为主要临床症状,病变均位于幕上结构(颞叶3例、左顶叶2例、右额叶1例)。CT检查显示病变均呈低密度改变,MRI检查显示病灶均呈长T1长T2信号,无病变周围水肿及占位效应,增强扫描后均未见明显强化。按DNT病理组织学分型:单纯型1例,复杂型5例。复杂型5例均伴有局灶性皮质发育不良。免疫组化染色结果显示,少突胶质样细胞Olig2、S100表达强阳性,少部分表达神经元核抗原(NeuN)、微管相关蛋白2(Map2)、胶质纤维酸性蛋白和nestin;神经元成分呈NeuN和Map2强阳性表达,CD34阳性表达仅见血管内皮细胞。结论 DNT是一种良性病变,需结合临床、影像、病理学特征进行诊断,免疫组化方法有助于确诊。     

局灶皮层发育不良致难治性癫痫160例临床病理分析

目的探讨局灶皮层发育不良的临床病理学分型及特点。方法收集160例病理诊断为局灶皮层发育不良的难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料。采用HE和免疫组织化学染色,探讨各种类型癫痫病理的临床病理学特点。结果局灶皮层发育不良160例,其中FCDⅠB134例、FCDⅡA16例、FCDⅡB10例。结论局灶皮层发育不良为引发难治性癫痫最常见病因,而亚型中以FCDⅠB型最为多见。免疫组化有助于FCD的诊断与分型。     

先天性巨脑回畸形

目的报告1例(右侧颞顶枕叶局限性)先天性巨脑回畸形患儿的影像学和临床病理学特征,以及诊断与治疗要点,以期提高对该病的认识。方法与结果男性患儿,2岁,临床表现为发作性意识丧失伴肢体抽搐18个月并进行性加重,MRI以右侧颞顶枕叶皮质发育畸形为特征,手术切除右侧颞顶枕区致灶。术后组织学形态呈现灰质不均匀增厚、白质减少,皮质分层结构消失,代之以大量异常神经元和"气球"样细胞,以及白质内散在"气球"样细胞;免疫组织化学染色,异常神经元表达非磷酸化神经丝重链SMI-32、神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白或神经微丝蛋白,异常神经元和"气球"样细胞同时表达磷酸化S6核糖体蛋白(前者强于后者),但"气球"样细胞不表达神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白。随访1年无意识障碍、肢体抽搐发作。结论先天性巨脑回畸形为脑发育早期增殖、移行障碍所致大脑皮质发育不良,应注意与局灶性皮质发育不良Ⅱb型和结节性硬化症相鉴别,综合临床病史、影像学和组织学特征明确诊断。