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研究提示,外周血白细胞发生Y染色体嵌合缺失(mosaic loss of chromosome Y,mLOY)增加全因死亡和心脑血管等年龄相关疾病的风险。mLOY是男性特有的遗传变异因素,高龄、吸烟、空气污染等可能是mLOY的危险因素。近年来的全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)研究发现了不少与mLOY相关的基因位点。基础研究和基于人类基因数据库的分析提示mLOY对心脑血管疾病的发生和复发、预后有不良影响,其可能机制有“免疫监控”假说和“共同土壤”假说。目前针对mLOY的检测方法主要是于单核苷酸多态性基因微阵列测序数据或全基因组测序数据,其中前者的应用更为广泛。 相似文献
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目的 对人类基因组工作草图公布以来卒中遗传学、基因组学领域已发表的论文进行文献计量学研究,分析该领域的研究现状、热点及发展趋势。方法 以一代测序(2000—2007年)、全基因组分型芯片(2008—2015年)和二代测序(2016年至今)为代表性技术,将2000年至今划分为3个阶段。在WebofScience核心合集检索脑血管病领域发表的遗传学、基因组学方面的英文文献,对文献的发表时间、地区、研究机构等信息进行汇总,使用VOSviewer 1.6.18进行统计分析并对结果进行可视化。使用H指数评估论文产出数量与论文水平。结果 共纳入8833篇英文文献。美国是卒中遗传学、基因组学领域文献的最主要贡献者,发文量高达3291篇,H指数为182,发文量和H指数在所有国家/地区中均居首位。中国发文1765篇,H指数为66,分别排名第2位和第10位。国际卒中遗传学联盟是该研究领域的重要参与者,联盟和主要负责人的发文量居所有作者的前20名。卒中遗传学、基因组学的研究热点从早期的关联分析和荟萃分析,逐步过渡到近几年兴起的孟德尔随机化研究。结论 在卒中遗传学、基因组学领域,我国虽然起步较晚,但在发文总量... 相似文献
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目的 分析2017—2022年缺血性脑血管病(ischemiccerebrovasculardisease,ICVD)预后的基因组学研究现状、研究热点及前沿领域。方法 在WebofScience核心合集(SCI-EXPANDED)中检索2017年1月1日—2022年10月1日ICVD预后的基因组学相关文献。使用CiteSpace软件分析文献中发文国家、机构、作者间的合作网络;参考文献、参考文献第一作者、期刊的共被引网络;参考文献的聚类结果;关键词的共现网络及其聚类结果,并使用可视化图谱呈现结果。结果 共纳入353篇文献。中国发文144篇,居全球首位,但仅与5个国家建立了合作关系。首都医科大学是发文最多的机构,共20篇。国际卒中遗传学联盟成员在发文量前10位的作者中占据6位,是发文的主力军并形成了主要的合作团簇。研究方法多使用全基因组关联分析和孟德尔随机化。近年来的研究热点是探究卒中预后与其他复杂疾病的共同遗传通路、影响抗血小板药物疗效的遗传变异,以及炎症机制在预后中的影响。结论 ICVD预后的基因组学研究热度逐年上升,已形成多个研究热点,主要探索相关潜在机制来推动新药研发。 相似文献
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动脉粥样硬化是冠状动脉、脑血管和外周动脉疾病的重要病理基础,动脉血管壁多种类型的细胞(如皮细胞、血管平滑肌细胞、巨噬细胞、淋巴细胞等)共同参与脂质驱动的血管炎症和动脉粥样硬化斑块形成的病理过程。动脉粥样硬化斑块内巨噬细胞具有高度异质性和复杂性,不同巨噬细胞亚群执行不同的功能,调控血管炎症反应的方向。单细胞技术是全面无偏倚分析细胞异质性的理想工具。最新单细胞研究解析了动脉粥样硬化斑块复杂的细胞和分子组成,证实斑块微环境中细胞的高度适应性和可塑性。通过高通量、高分辨率单细胞测序技术分析斑块内巨噬细胞的状态、来源、动态转化轨迹、细胞间通讯及分子调控机制,有助于全面、深入理解动脉粥样硬化的发生、发展机制,最终实现临床精准靶向治疗。本文综述单细胞测序技术在揭示人和小鼠动脉粥样硬化斑块内巨噬细胞表型、分布与功能异质性方面的最新研究进展,并讨论其局限性及未来应用前景。 相似文献
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目的 分析中国卒中人群中锌指同源框3(zinc finger homeobox 3,ZFHX3)基因单核苷酸变异(single
nucleotide variant,SNV)位点对卒中结局的影响。
方法 本研究基于全国多中心前瞻性中国国家卒中登记研究Ⅲ,连续纳入2015年8月-2018年3月首
次发生急性缺血性卒中或TIA的患者,收集人口学信息、病史和卒中结局等相关临床资料。卒中结局
包括随访1年内卒中复发(缺血性卒中或出血性卒中)、联合血管事件(卒中、心肌梗死及血管性死亡
事件)及不良功能结局(mRS>2分)。采用竞争性等位基因特异性PCR技术对3个SNV位点(rs7193343、
rs879324、rs12932445)进行基因分型。对于研究过程中的计量资料和计数资料,分别采用线性回归
或逻辑回归进行关联分析;对于卒中结局,分别采用Cox或逻辑回归进行关联分析。
结果 最终纳入7674例患者,平均年龄61.7±11.5岁,其中女性2438例(31.77%)。关联分析结果
显示,处于高度连锁不平衡状态(相关系数R 2=0.88)的rs879324和rs12932445位点与心房颤动、入
院时NIHSS评分及卒中亚型有关联。在不同卒中亚型中,3个SNV位点均与1年联合血管事件相关,在
校正年龄、性别及心房颤动协变量后关联性仍然显著。在心源性栓塞型卒中患者中,rs7193343位点
的T等位基因与卒中复发、联合血管事件的发生有关联(校正HR 1.92,95%CI 1.21~3.05;校正HR
1.95,95%CI 1.26~3.01);rs879324位点的A等位基因和rs12932445位点的C等位基因与联合血管事
件有关联(校正HR 1.58,95%CI 1.10~2.27;校正HR 1.66,95%CI 1.16~2.38)。在原因未明型卒中患
者中,rs7193343位点的T等位基因与卒中复发和联合血管事件的发生有关联(校正HR 1.34,95%CI
1.09~1.64;校正HR 1.36,95%CI 1.11~1.66)。校正相关因素后未发现3个SNV位点与不良功能结局之
间存在关联。
结论 ZFHX3基因上的变异位点与特定卒中亚型的卒中复发及联合血管事件的发生风险存在关联,
但未发现与不良功能结局有关。 相似文献
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目的 探讨中国人群中首发和复发缺血性脑血管病患者的临床特征和卒中结局差异。
方法 本研究基于全国多中心前瞻性中国国家卒中登记研究Ⅲ(the third China national stroke
regi stry,CNSR-Ⅲ),连续纳入2015年8月-2018年3月急性缺血性卒中或TIA患者,收集人口学信息、血
管危险因素、既往用药史及病因分型系统(causative classification system,CCS)等临床资料,记录随
访3个月和1年时卒中结局。卒中结局包括卒中复发(缺血性卒中或出血性卒中)、联合血管事件(卒中、
心肌梗死及血管性死亡事件)、脑血管病源性死亡及不良功能结局(mRS>2分)。依据患者既往是否
有卒中病史分为有卒中病史组和无卒中病史组,比较两组的临床特征及卒中结局差异,并分析卒中病
史与卒中结局间的关系。
结果 最终纳入15 166例患者,平均年龄62.2±11.3岁,其中女性4802例(31.7%);有卒中病史患者
3355例,无卒中病史患者11 811例。有卒中病史组患者年龄,冠心病、高血压、脂代谢紊乱、糖尿病、心
房颤动比例,既往用药史比例、入院NIHSS评分、住院期间降糖和降压治疗比例均高于无卒中病史组,
目前吸烟和重度饮酒比例、入院时LDL-C水平及住院期间抗血小板治疗比例低于无卒中病史组,差
异均有统计学意义。两组CCS分型的分布差异有统计学意义,其中有卒中病史组大动脉粥样硬化型和
心源性栓塞型卒中比例高于无卒中病史组。多因素分析结果显示,卒中病史是随访3个月不良功能结
局(校正OR 1.25,95%CI 1.09~1.44,P =0.002),随访1年卒中复发(校正HR 1.44,95%CI 1.25~1.67,
P<0.001)、联合血管事件(校正HR 1.43,95%CI 1.24~1.64,P<0.001)、脑血管病源性死亡(校正
HR 1.42,95%CI 1.12~1.80,P =0.004)、不良功能结局(校正OR 1.63,95%CI 1.42~1.88,P<0.001)的
危险因素。
结论 有无卒中病史的缺血性卒中患者的临床特征及随访结局差异较大,尽管患者进行卒中二级
预防治疗,卒中病史仍然是患者1年卒中复发、联合血管事件、脑血管病源性死亡及不良功能结局的
危险因素。 相似文献