托吡酯治疗儿童抽动秽语综合征

目的:观察托吡酯治疗儿童抽动秽语综合征(Tourettesyndrome, TS)的疗效及其不良反应。方法:将96例TS病儿分为治疗组和对照组各48例。治疗组采用托吡酯按0. 5 ~ 1. 5mg·kg-1·d-1,分2 次口服, 对照组采用硫必利100 ~400mg·d-1,分2~3次口服,疗程6mo。治疗期间每月定期门诊复诊。结果:治疗组有效率为87 %,对照组有效率为85 %。2组疗效比较差异无显著意义(P> 0. 05); 2组不良反应率相比有非常显著差异(P <0. 01)。结论:托吡酯与硫必利治疗TS疗效相似,且不良反应较硫必利明显减少,同时可有效减轻合并症状。     

经验交流癫痫患者手机APP管理模式初探

为了促进河北省癫痫的诊疗管理水平,提高癫痫病患者生活质量。河北省抗癫痫协会通过手机APP,就疾病诊断、药物添加治疗及其疗效进行了多中心的临床数据分析研究。通过“核桃仁”健康管理平台对收集的临床数据进行总结分析,河北省的癫痫综合征的诊断率在半年内已从21%提升至39%,服药1个月内无发作率达80.4%,可看出医师对于癫痫病的诊疗水平有所提高,但成人患者发病2年内就诊率仅为约46%,因此患者对于癫痫的认知仍需进一步提高。且在本次研究中,通过手机APP实现了医生对于患者的日常管理,使医师掌握了患者的病情发展,并且可及时与患者联系,调整治疗方案。本研究为未来规范癫痫病患者的治疗及日常管理提供了参考。     

伴中央颞区棘波的儿童良性癫(痫)治疗前后脑电图与认知功能的对比分析

目的 通过研究伴中央颞区棘波的儿童良性癫(痫)(benign childhood epilepsy with centro-tem-poral spikes,BECT)患儿的脑电图放电指数、智力测试得分及事件相关电位P300潜伏期,分析治疗前后脑电图放电指数与认知功能的改变.方法 选取60例BECT患儿,治疗前后均监测视频脑电图、智力测试及P300,并比较三者结果之间的差异.结果 (1)BECT患儿通过左乙拉西坦、拉莫三嗪治疗后VEEG放电较治疗前明显减少,差异具有统计学意义(P＜0.05).(2)治疗3个月、6个月P300潜伏期与治疗前比较,差异具有统计学意义(P＜0.05).(3)治疗3个月言语智商、总智商无明显改善,而操作智商提高,言语智商与总智商差异无统计学意义(均P＞0.05),治疗6个月所有患儿的言语智商、操作智商及总智商均升高,差异具有统计学意义(均P ＜0.05).(4)脑电图放电指数与P300相关性分析结果(r=0.175),与智力测试的相关性分析结果(r =0.044),呈负相关.结论 BECT患儿均存在智力受损,脑电图放电越频繁,P300潜伏期延长,智力受损害越严重.左乙拉西坦、拉莫三嗪治疗后智力均有所改善,治疗时间越长,智力改善越明显.     

脑干听觉诱发电位联合闪光视觉诱发电位对高危儿发育性协调障碍的诊断价值

目的 比较脑干听觉诱发电位（BAEP）单项检查与联合应用闪光视觉诱发电位（F-VEP）对高危儿发育性协调障碍（DCD）的诊断价值。 方法 选取脑瘫高危儿89例,根据Vojita姿势反射的异常将89例脑瘫高危儿分为DCD组和非DCD组,另选取健康婴儿33例作为健康对照组。对3组受试婴儿进行BAEP和F-VEP检查。计算BAEP、F-VEP单独应用和联合应用诊断DCD的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度以及Kappa值（κ值）。以Vojta7种姿势反射测试为标准,评价BAEP、F-VEP单独和联合应用诊断DCD的可靠性。 结果 DCD组（包括≤3个月和>3个月～6个月2个年龄段）BAEP的Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ～Ⅲ潜伏期均明显延长,与非DCD组比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。DCD组（包括≤3个月和>3个月～6个月2个年龄段）F-VEP中P1和N2潜伏期均显著延长,且DCD组中>3个月～6个月受试婴儿的N1潜伏期亦明显延长,与非DCD组同年龄段比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。BAEP+F-VEP联合应用的敏感度、特异度、准确度分别为64.29％,87.88％,73.03％,与Vojta姿势反射测试呈中度一致（κ值为0.47）;BAEP单独应用的敏感度、特异度、准确度分别为60.71％,87.88％,70.79％,与Vojta姿势反射测试呈中度一致（κ值为0.44）;F-VEP单独应用的敏感度和准确度较低,特异度很高,与Vojta姿势反射测试的一致性较差。56例DCD患儿中,BAEP单独应用诊断的阳性率为60.7％,F-VEP单独应用诊断的阳性率为44.6％,BAEP+F-VEP联合应用诊断的阳性率为64.3％,BAEP+F-VEP联合应用与BAEP单独应用比较,差异无统计学意义（P=0.500）,与F-VEP单独应用比较,差异有统计学意义（P=0.001）,且BAEP单独应用与F-VEP单独应用比较,差异有统计学意义（P=0.022）。 结论 BAEP、F-VEP的异常可提示存在DCD,两者联合应用对DCD的早期筛查具有重大意义。     

托吡酯和丙戊酸钠对癫(癎)患儿血浆神经肽的影响

目的观察托吡酯和丙戊酸钠对癫癎儿童血浆神经肽Y(NPY)的影响。方法将2003-01—2003-12在河北省儿童医院神经科就诊的特发性癫癎患儿随机分为托吡酯组(45例)和丙戊酸钠组(42例),在治疗前和治疗4个月后测定患儿体重、空腹血糖和NPY(放射免疫法)。结果托吡酯组治疗后出现体重下降[治疗前(19.92±10.61)/kg,治疗后(19.42±10.43)/kg,P<0.05],空腹血糖降低[治疗前(4.99±0.52)mmol/L,治疗后(4.65±0.30)mmol/L,P<0.01],以及NPY下降[治疗前(161.48±51.45)pg/mL,治疗后(141.01±54.94)pg/mL,P<0.01]。而丙戊酸钠组治疗后体重增加[治疗前(18.41±9.32)/kg,治疗后(20.40±9.84)kg,P<0.01],血糖下降[(治疗前4.73±0.70)mmol/L,治疗后(4.49±0.63)mmol/L,P<0.01],NPY升高[治疗前(151.64±30.4)pg/mL治疗后(166.97±24.50)pg/mL,P<0.05]。结论托吡酯治疗可引起癫癎患儿体重下降、血糖降低和血浆NPY的降低,丙戊酸钠治疗会导致NPY的水平升高、体重增加和血糖降低。     

小胶质细胞和癫痫

癫痫是小儿神经内科的常见病,大部分癫痫的病因和发病机制至今不明。近年来针对免疫与癫痫关系的研究有所进展,发现癫痫患儿常同时存在免疫功能低下。小胶质细胞是中枢神经系统巨噬细胞,在脑内免疫炎症反应的启动、发展、转归过程中起着很重要的作用。     

AP1S2基因突变所致X-连锁精神智力发育迟滞1例

目的 分析AP1S2基因变异引起X-连锁精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点，以提高在临床中对该病的认识，早期诊断，改善预后。方法 回顾性分析1例AP1S2基因突变所致X-连锁精神智力发育迟滞综合征5型患儿的临床资料。结果 患儿男，9岁，临床表现为呕吐、精神差，全面发育障碍；头颅MRI提示脑室系统扩张积水，间质性脑水肿，四脑室出口狭窄-闭塞，中脑导水管上缘较窄，脑脊液流动缓慢，四脑室出口处未见脑脊液流动信号。基因检测结果示患儿AP1S2半合子突变。结合患儿的临床表现和遗传分析结果，诊断为X-连锁精神智力发育迟滞综合征5型。结论 对合并脑积水和全面发育障碍的男童，应高度警惕X-连锁精神智力发育迟滞，完善基因检测，指导优生优育。     

儿童氟乙酰胺中毒23例神经系统表现分析

氟乙酰胺为有机氟类剧毒性灭鼠剂，具有高度神经毒性，中毒患儿症状出现早，临床表现严重，误诊率较高，如不及时应用解毒剂，预后不良。现将我院收治的23例氟乙酰胺中毒患儿的资料分析如下。     

血清可溶性细胞间粘附分子-1、白细胞介素-6与中枢神经系统感染

现已证实，中枢神经系统也具有与其它器官相同的抗原提呈、抗体产生、补体和细胞因子合成及细胞吞噬过程。免疫系统和炎细胞所释放的细胞因子在疾病的进展和调控中起着十分重要的作用。IL—6是细胞因子网络中一个高效应的细胞因子，其异常表达参与了许多疾病的病理过程。在中枢神经系统感染中，其增高的原因可能是在感染的急性期，由于细菌