一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA，对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR)，将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)／ACG(Thr)点突变，而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现，该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。     

胸膜孤立性纤维瘤引起的低血糖一例

患者男 ,6 0岁 ,因 3个月内发作性低血糖 6次 ,拟诊为“胰岛素瘤可能” ,于 2 0 0 2年 6月 2日收治入院。患者 3个月前 ,无明显诱因下突感头晕、胸闷、出汗 ,随后出现意识不清、躁动、谵妄、胡言乱语 ,持续约 2 0min后可自行清醒 ,无恶心、呕吐 ,无四肢抽搐 ,此后每 6～ 8天发作 1次 ,多发生在凌晨 1～ 2时 ,持续 2 0min～ 1h ,曾尿失禁 2次 ,当地医院测发作时血糖为 1.5mmol/L ,诊断为“低血糖”。患者每晚睡前喝 1杯糖水 ,症状可延至每日凌晨 4时出现 ,胸闷、心悸、全身出冷汗等症状持续约 30min后可自行缓解。起病以来 ,食欲差 ,记忆力…     

甲状旁腺功能亢进症42例诊断的探讨

本文报道42例手术证实的原发性甲状旁腺功能亢进症病例,男性22例,女性20例。发病年龄多在20～50岁。腺瘤36例(占85％),增生4例,Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病1例,甲状旁腺腺癌1例。骨病(占86％),骨折及泌尿道结石为本病最突出的表现,早期常被误诊为关节炎(18例)或各种骨病(骨质疏松、软骨病、骨结核、骨肿瘤)及尿路结石。实验室检查中血钙增     

拜糖平治疗2型糖尿病肾病氮质血症十八例

糖尿病肾病最终因慢性肾功能不全（ＣＲＦ）需要胰岛素治疗，以控制病人的血糖，增加合成代谢并减少非蛋白氮的形成。但对于超重的２型糖尿病肾病氮质血症期病人，胰岛素敏感性下降等因素致胰岛素用量较大，势必增加病人的体重，并加重病人水钠潴留致血压升高加剧。为了解决上述治疗矛盾，本文对比１８例糖尿病（ＤＭ）控制尚可的超重２型糖尿病肾病氮质血症期病人加用拜糖平治疗，结果报道如下：一、资料与方法对象为本院住院的体重指数（ＢＭＩ）＞２４ｋｇ／ｍ２的２型糖尿病肾病氮质血症期病人（符合ＷＨＯＤＭ专家委员会１９８５年ＤＭ…     

尿系列微量蛋白对糖尿病肾病的诊断价值

采用双抗体夹心酶标免疫法（ＥＬＩＳＡ）及分光光度法，对７０例糖尿病（ＤＭ）患者随意新鲜１０ｍｌ尿中视黄醇结合蛋白（ＲＢＰ）、白蛋白（ＡＬＢ）、免疫球蛋白Ｇ（ＩｇＧ）、Ｎ－乙酰－β氨基葡萄糖苷酶（ＮＡＧ）的排泄率联合检测。结果表明，早期糖尿病肾病（ＤＮ）尿ＲＢＰ、ＡＬＢ、ＩｇＧ、ＮＡＧ增高，ＤＮ早期肾损害并非局限于肾小球，同时伴有肾小管病变。病程、年龄与肾损害的发生、发展及严重程度有关，提示联合检测ＤＭ患者尿系列微量蛋白有助于早期、确切判断并发肾病时病变部位及损伤程度。     

胰岛素自身免疫综合征——胰岛素自身抗体所致低血糖

本文报道一例毒性弥漫性甲状腺肿患者合并有胰岛素自身免疫综合症(IAS)。IAS的临床特点是严重自发性低血糖、糖耐量减退、放免法测血浆免疫反应性胰岛素时发现血浆中存在胰岛素抗体干扰放免测定,患者血浆总免疫反应性胰岛素异常之高而游离胰岛素值远低于总免疫反应性胰岛素。本文对IAS的发病情况、发病机理、临床诊断及治疗作了讨论。     

甲钴胺治疗糖尿病神经病变临床观察

为探讨甲钴胺对糖尿病神经病变的疗效，来自上海６家医院的１２４例糖尿病神经病变患者以甲钴胺治疗（前４周５００μｇ，肌肉注射每周２次；后８周５００μｇ，每天３次，口服）。结果：注射４周后症状和体征即改善，口服８周后改善更加明显；改善率分别为９０．６％（下肢自发痛）、８６．９％（上肢自发痛）、９４．５％（感觉减退）、８９．８％（麻木）；在治疗４周后，运动和感觉神经传导速度即已明显提高，并维持至１２周；振动觉阈值在治疗４周后虽无明显变化，但在１２周时明显下降；心脏自主神经功能测试在治疗４周和１２周时皆无明显改善；仅有７例出现轻微副作用，但无一例因副作用退出研究。提示甲钴胺是治疗糖尿病神经病变的一种安全、有效的药物     

休克与嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤临床表现以心血管症状、代谢紊乱为主,高血压是本病最主要症状,有些病例在病程中可出现低血压,甚至休克,或者出现交替性的高血压和低血压改变,情况复杂,原因不一,兹分述如下。高血压与低血压休克的病因我们曾对本院72例嗜铬细胞瘤进行分析。其中有7例伴低血压和休克。1例在阵发性发作时,血压急剧上升,以后下降。2     

格列美脲治疗与心血管风险:利与弊

1糖尿病患者的心血管风险近年来,大量研究表明,与非糖尿病患者相比,糖尿病患者发生心血管疾病的风险显著增高。除高血糖外,血脂异常、纤溶平衡紊乱等都是促进心血管事件发生的重要因素。一项荟萃分析结果显示,糖尿病患者发生冠状动脉疾病、脑卒中及血管病变相关