甲状腺机能减退症并发心律失常80例临床分析

1997年 8月至 2 0 0 2年 4月 ,我院收治甲状腺机能减退症 (下称甲减 )并心律失常患者 80例。现分析如下。临床资料 :本组 80例中 ,男 11例 ,女 6 9例 ;年龄 2 5～ 6 9岁 ,平均 4 7岁。病程 1～ 10年。桥本甲状腺炎 2 0例 ,甲状腺切除 8例 ,经放射性 1 31 I治疗后 9例 ,抗甲状腺药物过量引起 18例 ,原因不明 2 5例。临床表现为怕冷 6 9例 ,少汗 71例 ,倦怠74例 ,记忆力减退 6 0例 ,心慌 80例 ,气短 72例 ,毛发脱落 5 8例 ,性欲减退 5 2例 ,闭经 4 0例 ,精神萎靡 72例 ,表情淡漠 6 9例 ,言语缓慢 6 8例 ,皮肤粗糙 6 6例 ,头发枯黄稀疏 70例。…     

郑州地区241例性发育异常者的细胞遗传学分析

本文报告了２４１ 例性发育异常者的细胞遗传学检查结果：核型４６ ，ＸＸ 及４６ ，ＸＹ 共１９６ 例（８３．３３ ％） ，异常核型４５ 例（１８．６７％ ），并结合有关文献讨论了性发育异常者的遗传学因素，认为性发育异常是由于与性腺发育有关的遗传物质失衡所致。     

性发育异常者的病因探讨(附241例遗传学分析)

性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清，第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。性发育异常虽然自身无大病痛，但影响其性生理、性生活及生育能力，部分患者易产生恶变危及生命。因此，早期明确诊断，及时正确治疗显得十分重要。现代细胞遗...     

D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用

目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9和D2 1S11在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较。结果 :得到D2 1S14 0 9和D2 1S11在河南汉族群体中的基因频率 ,分别有 6、11个等位基因 ,12、3 5个基因型 ,杂合度为 0 65、0 81,个体识别率为 0 81、0 94,非父排除率为 0 3 7、0 94。在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中 11例D2 1S14 0 9和D2 1S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致 (11/12 ) ,另 1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征 ;另 1例绒毛和 1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致。结论 :在河南汉族人群中D2 1S14 0 9和D2 1S11多态性较好 ,在唐氏综合征基因诊断中有重要意义     

河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 对河南省汉族群体的8个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南群体TH01,FES,D19S400,D7S820,D16S539,D20S161,D3S1545和D5S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南117名无血缘关系汉族个体,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,结果 得到8个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0．66,0.67,0.80,0.76,0.79,0.78,0.78;个体识别率:0.83,0.83,0.94,0.91,0.93,0.93,0.92,0.92.结论 8个STR基因座具较高的杂合度,等位基因分布符合HardyWeinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

巨大胃平滑肌瘤囊性变误诊胰腺假性囊肿1例

患者男,47岁,由于半年前上消化道出血,而做上消化道X线钡餐造影,发现胃体及胃底向前移位,提示胃后有肿物压迫。B超检查左上腹可见约9.5×8.5cm无回声液性暗区,内有斑点状、线状回声,边界不规则(图)。胰头模糊不清,胰体及尾部被囊性肿物占据、提示胰腺假性囊肿。 CT扫描为胰体尾部巨大腺瘤伴囊性变。仔细询问病史、患者无外伤史及慢性胰腺炎史。术前临床诊断:胰腺假性囊肿及胰腺粘液囊腺癌,行手术治疗,术中见巨大暗红色卵圆形肿物占据左上腹、约20×20×25cm、张力很大。前半部囊性、后半部实质性,放出约2000ml血性液体、内含坏死组织;该肿物位于胃     

1388例遗传咨询及染色体分析

本文分析1388例遗传咨询者的外周血染色体,发现异常核型104例,占7.49％,其中9例经鉴定为世界首报核型,2例为国内首报。提示染色体结构异常多表现为孕产史异常(占70.59％),而数目异常则多伴有先天性智力低下(占73.58％)。就诊原因以孕产史异常为主(68.88％),其次为先天智力低下及性发育异常(8.86％及6.78％)。     

包头市炉渣建材住房γ辐射水平

包头市炉渣建材住房γ辐射水平苏木增，任福利，阿拉坦，王兆才，武墨亭，荃翔翼，刘洪刚，程树模包头市是内蒙古最大的工业城市，白云鄂博铁矿属该市管辖。白云矿除含有铁外，还伴生铀、钍、镭、钾等放射性核素。包头钢铁稀土公司的大部分原料来于白云矿，同时每年有大量...     

双向性心动过速1例

双向性心动过速是一种比较少见而严重的心律失常,绝大多数见于洋地黄中毒和严重器质性心脏病晚期,极易导致心室颤动,引起死亡。最近我院遇到1例,现报告如下: 患者,女,30岁。病案号34434,于1983年2月23日以慢性支气管炎合并感染、肺气肿、肺心病、心力衰竭入院。心电图示窦性心