遗传性血色病1例报告

目的 探讨遗传性血色病的发病机制、临床表现,评价铁生化指标、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用.方法 回顾性分析1例遗传性血色病临床资料.结果 本病例男性,41岁,有乏力症状,皮肤有色素沉着;实验室检查示：血清铁蛋白、血糖、肝功异常;MRI示：肝脏体积增大,肝脏实质信号在T1W1/T2W1均匀减低,呈极低信号;予以铁络合剂治疗后诸证缓解,各项化验指标下降.结论 遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者,家系调查、MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要.     

曾斌芳教授临证辨治慢性病毒性肝炎撷萃

慢性乙型肝炎病机演变多以肝郁气滞、肝郁化火、气郁化火伤阴、肝肾阴虚为发病规律;慢性丙型肝炎多以肝郁脾虚、脾虚湿盛、脾肾阳虚为主;其中疫毒、气滞、瘀血、痰湿病理产物互结于肝脉,久病及肾,耗伤肾精肾阳,渐成虚劳、癥积、鼓胀。曾师遵循"肝体阴而用阳"之性,提出"顺其性则为补,逆其性则为泻"之补泻法度。春季肝应春生之气,治宜养阴柔肝疏肝;夏令属火,取法"实则泻其子";肺金肃杀,治宜"平金以生木";冬令进补,治宜"虚则补其母"。肝病用药原则:疏肝切勿伤阴,理气和血同调,攻邪补虚兼顾,病久结聚渐生,保胃气、存津液。     

脂肪衰减参数联合生化指标对非酒精性脂肪性肝病的诊断价值

目的探讨脂肪衰减参数联合生化指标对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的诊断价值。方法纳入2016年3月至2017年6月就诊于新疆医科大学附属中医医院的145例NAFLD患者,35名健康体检者作为对照,以CT肝/脾比值为诊断标准绘制ROC曲线,计算曲线下面积,评价脂肪衰减参数对NAFLD的诊断价值。结果脂肪衰减参数诊断脂肪肝的最佳cut-off值是262.5 dB/m(AUROC=0.854,灵敏度=0.840,特异度=0.771);脂肪衰减参数诊断脂肪肝轻度、中度、重度的最佳cut-off值分别是225.5 dB/m、267.5 dB/m、289.5 dB/m,AUROC分别为0.401、0.644、0.807,均P0.05;脂肪衰减参数联合ALT或TG可提高对NAFLD诊断价值,其中脂肪衰减参数联合ALT的诊断效能更高。结论脂肪衰减参数联合ALT、TG对NAFLD具有更高的诊断效能。     

三种肝纤维化无创诊断对慢性乙型肝炎进展性肝纤维化(≥F3)诊断价值评估

目的探讨瞬时弹性成像(Fibro Touch)、FIB-4指数、APRI指数3种肝纤维化无创诊断指标对慢性乙型肝炎(CHB)进展性肝纤维化(≥F3)的诊断价值。方法纳入2013年9月至2016年12月就诊于新疆维吾尔自治区中医医院229例CHB患者,均采集患者的一般资料,进行血常规、肝生化、Fibro Touch检测,计算FIB-4和APRI指数,并行肝脏穿刺组织学检查,以肝纤维化分期分组,应用受试者工作特征曲线(ROC)分析3种方法曲线下面积(AUROC),确定截断值、敏感性和特异性。结果 (1)Fibro Touch、FIB-4、APRI指数3种无创肝纤维化诊断方法与CHB进展性肝纤维化(≥F3)均具有良好的相关性;其中Fibro Touch相关性最高,r=0.66(95%CI:0.58~0.73),优于FIB-4、APRI指数。(2)在CHB进展性肝纤维化(≥F3)诊断中Fibro Touch、FIB-4、APRI指数的AUC分别为0.89、0.77、0.73;而其中Fibro Touch的AUROC最大0.89(0.85~0.94),截断值12.7(kPa),敏感性79%,特异性83%。结论无创肝纤维化诊断技术可对CHB进展性肝纤维化进行较准确的评估,且Fibro Touch对CHB进展性肝纤维化(≥F3)的诊断价值优于FIB-4指数、APRI指数     

新疆地区HBV基因分型构成特点及其与肝硬化的相关性分析

目的：探讨新疆地区HBV基因分型构成特点及其与肝硬化之间的关系。方法收集2011年10月至2013年6月新疆维吾尔自治区中医医院收治的慢性HBV感染者1018例。其中检测出基因型、资料完整的828例。根据实验室检查及彩超或CT结果将患者分为慢性乙型肝炎组、肝硬化组、原发性肝癌组。采用PCR法对HBV基因分型,运用列联卡方、秩和检验、多因素Logistic回归分析等方法对HBV基因型与临床病情及相关慢性肝病结局进行分析。结果828例患者中,以C型为主,占总样本的54．11％（448／828）,B型占25．15％（200／828）,D型占16．18％（134／828）;各基因型病情程度构成差异无统计学意义（H＝0．1689,P＞0.05）;116例肝硬化患者中基因C型占20．84％,与B型和D型相比较差异均有统计学意义（χ2值分别为25．486、20．947,P值均为0．000）;乙型肝炎病程10年以上、基因C型、HBV DNA高病毒载量、ALT＞ULN进入回归模型（P＜0．05）。其中基因C型与肝硬化的相关度最高（OR＝2．819,95％CI：1．582～5．021）。结论新疆地区HBV基因分型以C型为主,其次为B型、D型。基因C型是HBV相关肝硬化患者的独立危险因素。     

3种无创诊断技术对慢性乙型肝炎肝纤维化的评估价值比较

目的探讨Fibro Touch、FIB-4指数、APRI指数3种肝纤维化无创诊断技术对慢性乙型肝炎(CHB)肝纤维化评估的价值。方法纳入2013年9月-2015年5月在新疆维吾尔自治区中医医院就诊的148例行肝穿刺活组织检查的CHB患者,以肝纤维化分期分组,均进行血生化、血常规、Fibro Touch检测,计算FIB-4指数和APRI指数,记录肝脏硬度值,应用受试者工作特征曲线(ROC)分析方法计算曲线下面积(AUC),确定截断值、敏感度和特异度。两组间比较采用χ2检验;相关性检验采用Pearson等级相关分析。结果 Fibro Touch、APRI和FIB-4指数3种无创诊断方法与肝纤维化分期具有良好的相关性(r值分别为0.628、0.486、0.482,P值均0.01)。Fibro Touch对明显肝纤维化组(≥S2)、肝硬化组(S4)的诊断性能最好,AUC分别为0.84、0.93;其次为APRI指数,AUC分别为0.79、0.87;FIB-4指数诊断性能相对较差,AUC分别为0.77、0.84。对于肝纤维化分期≥S2及S4,FibroTouch诊断价值均优于APRI及FIB-4指数(Z=21.589,P0.001;Z=18.896,P0.001;Z=11.192,P=0.001;Z=16.891,P0.001),APRI指数诊断价值优于FIB-4指数(Z值分别为46.918、35.334,P值均0.001)。结论 Fibro Touch可以较准确地评估CHB患者有无肝纤维化及肝纤维化程度,使多数患者避免有创性肝穿刺活组织检查。     

酒精性肝病患者肝组织cyp2e-3基因水平变化

目的探讨细胞色素cyp2e-3基因在酒精性肝病（ALD）发病中的作用。方法选择2013年2月至2015年2月我院收治的ALD患者126例,按照病程分为A组40例（患病时间在1年以内）、B组43例（患病时间在1~3年）和C组43例（患病时间在3年以上）,选择同期来我院健康体检的健康人121例作为对照。常规行肝活检,采用荧光定量PCR技术检测肝组织cyp2e-3基因水平,采用酶联免疫吸附法检测血清cyp2e-3蛋白水平,采用Western blotting法和免疫组织化学染色法检测肝组织cyp2e-3蛋白表达情况。结果ALD患者肝组织cyp2e-3基因水平（34.8±1.7）显著高于对照组【（6.6±0.7,P<0.05】;经过ELISA法检测,发现与正常人相比,不同组ALD患者血清cyp2e-3水平显著升高;经Western-blotting法检测,发现与正常人比,不同组ALD患者肝组织cyp2e-3水平显著升高;随着患病时间的延长,肝组织cyp2e-3基因表达量逐渐升高,cyp2e-3蛋白主要集中在肝细胞膜处表达,主要特征为大小不均匀的棕黄色小颗粒。结论酒精性肝病患者肝组织和血清cyp2e-3水平显著升高,因此推断cyp2e-3基因的激活可能在一定程度上促进了酒精性肝病的发生。     

慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者外周血IFN-γ基因多态性分析及其临床意义探讨*

目的 探讨乙型肝炎病毒感染引起的慢加急性肝衰竭患者血IFN-γ基因多态性。方法 采用单核苷酸多态性（SNP）技术检测51例ACLF患者和50例健康人血IFN-γ基因内含子+874 位点T/A 和+2109位点A/G单核苷酸多态性。结果 ACLF患者+874位点TA+AA基因型频率（54.9%）显著高于健康人（24.0%）,A等位基因频率（38.2%）显著高于健康人（22.0%,P<0.05）;ACLF组+2109位点AG+GG型基因型频率（51.0%）显著高于健康人（26.0%）,G等位基因（32.4%）显著高于健康人（16.0%,P<0.05）;在3 m末,28例生存与23例死亡的ACLF患者+874、+2109位点等位基因和基因型频率分布无显著性差异（P>0.05）。结论 IFN-γ基因+874 位点A等位基因和基因型、+2109位点G等位基因和基因型是ACLF的遗传易感基因。     

新疆地区HBV基因型分布特点及其与肝硬化的相关性分析

目的探讨新疆地区HBV基因分型构成特点及其与肝硬化之间的关系。方法收集2011年10月至2013年6月新疆维吾尔自治区中医医院收治的慢性HBV感染者1018例。其中检测出基因型、资料完整的828例。根据实验室检查及彩超或CT结果将患者分为慢性乙型肝炎组、肝硬化组、原发性肝癌组。采用PCR法对HBV基因分型,运用列联卡方、秩和检验、多因素Logistic回归分析等方法对HBV基因型与临床病情及相关慢性肝病结局进行分析。结果 828例患者中,以C型为主,占总样本的54.11%(448/828),B型占25.15%(200/828),D型占16.18%(134/828);各基因型病情程度构成差异无统计学意义(H=0.1689,P0.05);116例肝硬化患者中基因C型占20.84%,与B型和D型相比较差异均有统计学意义(χ2值分别为25.486、20.947,P值均为0.000);乙型肝炎病程10年以上、基因C型、HBV DNA高病毒载量、ALTULN进入回归模型(P0.05)。其中基因C型与肝硬化的相关度最高(OR=2.819,95%CI:1.582~5.021)。结论新疆地区HBV基因分型以C型为主,其次为B型、D型。基因C型是HBV相关肝硬化患者的独立危险因素。     

非酒精性脂肪性肝病进展性肝纤维化危险因素分析

目的分析非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)患者肝纤维化危险因素。方法选取新疆医科大学附属中医医院2016年6月至2017年6月就诊的NAFLD患者进行横断面分析,根据Fibro Touch所检测的肝弹性值将209例患者分为无或轻度肝纤维化组(n=112)及进展性肝纤维化组(n=97)。运用Spearman相关分析、Logistic回归分析可能发生肝纤维化的影响因素。结果两组患者在BMI、肝弹性值、CAP、ALT、AST、TG、Ins之间差异有统计学意义(P 0. 05)。各研究因素与肝纤维化相关性分析显示,脂肪肝肝纤维化与年龄、BMI、ALT、AST、TG、CAP、Ins呈正相关(P 0. 05)。非条件二分类变量Logistic回归分析显示,BMI、CAP、ALT、TG、Ins是NAFLD进展性肝纤维化的独立危险因素(P均0. 05)。结论肥胖、血脂异常、胰岛素抵抗等代谢危险因素增加NAFLD患者肝纤维化的发生风险,与纤维化进展相关。