血红蛋白H病实验指标分析

血红蛋白H病为α地中海贫血的一种,多见于东南亚一带,我国北方地区少见。临床上血红蛋白H病主要通过各种溶血项目检查结果结合临床表现确诊,其中血红蛋白电泳中血红蛋白H带出现与否是诊断该病的关键。工作中我们遇到两例HbH电泳检测阳性的标本,现报告如下,并结合临床资料及相关     

Inv(16)急性髓系白血病的分子细胞遗传学研究

Inv(16 ) (p13q2 2 )或t(16 ;16 ) (p13q2 2 )是急性髓系白血病(AML)特征性染色体异常,通常见于AML M4EO亚型,占总AML患者的5 % [1] 。其分子特征为CBFB/MYH11融合基因形成。最新WHO分型中inv(16 ) /HY11 CBFB为一个独立类型[2 ] 。我们应用荧光原位杂交(FISH)技术对临床上诊断为M4EO及伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者进行研究,回顾性分析inv(16 )患者临床与实验室特点。病例和方法1　病例　我院1998～2 0 0 2年有细胞遗传学资料的AML患者5 30例,选择伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者32例(核型伴有2 2三体3例)作为研究对象,其中…     

t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病的研究

目的　研究t(12 ;2 1)儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的临床与预后特征。方法　应用常规核型分析 (CCA)、双色间期荧光原位杂交 (I FISH)和RT PCR技术 ,对 5 1例ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12 ;2 1)和TEL AML1融合基因检测。结果　 11例患儿存在t(12 ;2 1) ,占儿童初治ALL的2 1.6 % ,占非T细胞系ALL的 2 6 .9% (41例中 11例 ) ;中位发病年龄 6 .8岁 (2 .9～ 12 .0岁 ) ;非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,不伴髓系抗原高表达 ;CCA检测核型多正常 ,仅 1例有t(12 ;2 1) ;72 7%的患儿伴TEL等位基因缺失。与其他儿童非T细胞系ALL相比 ,t(12 ;2 1)患儿的血小板计数和IgH重排发生率低 ;男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数和完全缓解 (CR)率、4周内达CR比例、持续CR时间及复发率未见显著差异。结论　t(12 ;2 1)是我国儿童ALL最常见的染色体易位。为非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,多伴TEL等位基因丢失。临床表现和近期疗效与其他非T细胞系儿童ALL无显著差异。与国外报道相比 ,患儿的发病年龄偏大 ,血小板计数和IgH重排率低 ,核型多为正常。     

连续R显带和荧光原位杂交技术在白血病诊断中的应用

目的探讨连续R显带和荧光原位杂交技术(FISH)在鉴定自血病染色体复杂变异易位中的应用。方法对15例核型分析有疑问的标本在R显带基础上再进行荧光原位杂交。对比分析同一中期分裂相的显带和FISH结果。结果4例应用BCR／ABL探针；4例PML／RARa探针；4例AML1／ETO探针；2例IgH探针；1例MLL探针。经显带结果与FISH结果对比分析，9例疑似的复杂易位得到确证，并精确定位。6例核型结果得到修正。结论连续R显带和FISH方法在复杂变异易位的鉴定方面与传统的核型分析和直接FISH检测相比具有明显的优势。在自血病的诊断方面．对于未知异常染色体的检出将具有更广泛的应用前景。     

血红蛋白H检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血和MDS诊断中旳意义

目的评价血红蛋白H(HbH)在α-珠蛋白生成障碍性贫血又称α-地中海贫血(简称α-地贫)和骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中的意义。方法对2007年1-10月该院HbH检测阳性标本的临床资料进行回顾性分析。对34例α-地贫的HbH含量及相对应的血常规、网织红细胞、胆红素、血浆游离血红蛋白水平进行两组数据间的Pearson相关性分析。结果 HbH阳性病例39例,其中34例诊断为α-地贫,5例诊断为MDS。对于α-地贫,HbH含量与网织红细胞、血浆游离血红蛋白及间接胆红素的检测结果正相关(r分别为0.453、0.398、0.412,P0.05)。结论 HbH不仅仅存在于α-地贫中,在其他类型的血液系统疾病中也会检测到。     

微循环血流灌注状态的研究

采用国内外先进的显微高速动态分析技术(SP-2000),以青蛙(n=36)和金黄地鼠(n=47)的微循环为研究对象。利用物理图像分析方法(n=200～500幅/秒)。经电子计算机处理数据,定量地研究了微循环血流状     

荧光原位杂交技术在R-显带后玻片上的应用

目的探讨荧光原位杂交技术(F ISH)在R-显带后玻片上的应用。方法对17例初诊为M 3患者,应用PM L/RAR a探针在R显带标本玻片上直接进行荧光原位杂交检测。结果6例显带质量差的标本中5例确认为PM L/RAR a阳性,1例阴性;2例疑似复杂易位的标本均确证为累及第三条染色体的t(15;17)复杂易位,并精确定位;9例核型检出t(15;17)的标本均证实分子水平上存在PM L/RAR a融合基因。结论R显带联合F ISH方法在复杂变异易位的鉴定方面与传统的核型分析和直接F ISH检测相比具有明显的优势。对于未知异常染色体的检出将具有更广泛的应用前景。     

红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症4例及文献复习

目的：了解红细胞嘧啶5′-核苷酸酶（P5′N）缺乏症的特点。方法：回顾性分析4例红细胞P5′N缺乏症患者的病历资料，并结合文献进行复习。结果：4例患者中3例为男性，1例女性。年龄范围7个月～33岁，病程7个月～17年。所有患者均有轻度至中度的贫血，均有脾脏肿大，红细胞P5′N活性均低于正常。结论：遗传性P5′N缺乏症是一种少见的遗传性非球形细胞溶血性贫血，本病的血液学特点与其他遗传性非球形细胞溶血性贫血的主要区别在于本病红细胞P5′N活性下降。本病尚无特效治疗措施，目前仍以支持治疗为主。     

微循环灌流状态的在体研究

本文介绍采用国内外先进的显微高速动态分析装置,定性和定量地检测了毛细血管前括约肌的舒缩运动;细胞流变特性;细胞与微血管的相互作用和动态耦合关系。提示:微循环灌流状态取决于流质与流场的动态耦合关系,且具有复杂性和多变性。而所谓的“海涛式灌注”是不确切的。     

蚯蚓提取物对微循环障碍形成的保护作用

目的研究蚯蚓提取物对金黄地鼠血液微循环障碍形成的保护作用及其机理。方法以高分子右旋糖酐所致血液微循环障碍模型为基础 ,采用直观图像图示法和体外红细胞聚集试验 ,研究蚯蚓提取物对金黄地鼠颊囊血液微循环障碍的改善及体外红细胞聚集情况。结果以 2 0、1 0 0、2 0 0mg kg剂量经口给予蚯蚓提取物 3d ,可明显减少体内微血管中血细胞聚集团块和加快微血流速度 (P <0 .0 1 ) ,各观察时间点的红细胞聚集均显著低于阴性对照组 (P <0 .0 1 ) ;体外试验表明 ,在中、低切变率时 ,体外红细胞聚集状态得到明显改善 ,红细胞主要呈串珠及缗钱状 ,与阴性对照组相比有显著性统计学差异 (P <0 .0 5 )。结论蚯蚓提取物对微循环障碍形成具有一定的保护作用 ,是一种微血流改善剂