抗信号识别颗粒抗体肌病5例

收集中南大学湘雅医院老年神经内科2015年12月至2018年6月诊断为抗信号识别颗粒抗体肌病的患者5例。 患者均亚急性或慢性起病，临床表现为逐渐进展的对称性肢体近端无力，血清肌酸肌酶明显增高，血清抗信号识别 颗粒抗体阳性，肌电图提示肌源性损害。肌肉活检病理表现为变性坏死伴再生，可见萎缩及肥大肌纤维，伴结缔组 织增生及少量炎性细胞浸润；免疫组织化学染色可见CD4及CD8阳性淋巴细胞、CD68阳性巨噬细胞浸润；未见CD20 阳性淋巴细胞及CD303阳性树突细胞浸润；其中2例患者少量毛细血管C5b-9表达阳性；全部患者的抗肌聚糖蛋白染 色、抗Dysferlin染色、抗dystrophin染色连续强阳性表达。患者均对糖皮质激素治疗有效，部分患者需联合免疫球蛋白 及免疫抑制剂治疗。     

缓解性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征伴自身免疫溶血性贫血一例并文献复习

正缓解性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿(remitting seronegative symmetrical synovitis with pitting edema,RS3PE)综合征是一种多发于老年男性的特殊类型风湿性疾病,发病率极低,急性起病,主要表现为对称性手、足屈(伸)肌腱鞘滑膜炎症性水肿,多关节疼痛,实验室检查无特异性,常伴随肿瘤、感染等多种疾病,临床医师容易误诊、漏诊。为提高临床医师对本病的认识,现将我院近期收治的1例误诊为副肿瘤综合征的RS3PE综合征伴贫血患者的临床资料报告如下。     

银杏达莫注射液联合辛伐他汀治疗急性脑梗死患者的疗效及对血脂和血液流变学的影响

【目的】观察银杏达莫联合辛伐他汀治疗急性脑梗死的效果,及其对血脂和血液流变学的影响。【方法】随机将186例急性脑梗死患者分为三组：I组60例,复方丹参注射液20mL／d;Ⅱ组62例,银杏达莫注射液20mL／d;Ⅲ组64例,银杏达莫注射液20mL／d＋辛伐他汀20mg／d。治疗30d后采用神经功能缺损程度评分评定疗效,并检测比较三组患者的血脂及血液流变学指标。【结果】Ⅲ组有效率93．7％,高于Ⅱ组和I组（P〈0．05）,且其神经功能缺损程度评分、血脂水平较Ⅱ组明显降低（P〈0．05）,高密度脂蛋白胆固醇（HDl-C）则明显升高（P〈0．05）。血液流变学指标较Ⅱ组明显改善（P〈0．05）。【结论】银杏达莫联合辛伐他汀治疗急性脑梗死效果明显,能有效改善神经功能,降低血脂水平和血液粘稠度。     

非酮症高血糖偏侧舞蹈症3例临床特征分析并文献复习

目的：探讨非酮症高血糖偏侧舞蹈症(hemichorea associated with non-ketotic hyperglycemia,HC-NH)的临床特 点、影像学表现、治疗现状以及发病机制。方法：回顾性分析中南大学湘雅医院收治的3例HC-NH患者的临床资料, 并复习相关文献。结果：HC-NH以老年女性多见,表现为急性起病的偏侧舞蹈症状,血糖升高、尿糖阳性及尿酮体 阴性;影像学特点包括病变肢体对侧基底核区CT高密度灶,MRI T1加权像(T1 weighted imaging,T1WI)高信号灶;治 疗上以控制血糖为主,可加用多巴胺受体拮抗药或镇静药物控制舞蹈症状,预后良好。结论：患者出现非酮症性血 糖升高、MRI表现为基底核区T1WI高信号及偏侧舞蹈症状提示HC-NH,控制血糖及给予多巴胺受体拮抗药或镇静药 物治疗可改善患者症状。     

中国汉族帕金森病人microRNA-7变异分析(英文)

目的:调查中国大陆帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者microRNA-7基因的变异。方法:对225例汉族PD患者应用DNA测序技术进行microRNA-7基因突变分析。结果:在本组PD患者中未发现microRNA-7变异。结论:MicroRNA-7基因突变不是导致中国人群罹患PD的主要因素。     

遗传性痉挛性截瘫11型基因突变分析

目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型(SPGll)基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(ARHSP)家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG11基因突变分析.结果 共确诊10例SPG11家系,其中7个为ARHSP家系,3例为散发患者,共携带有13个SPG11基因新突变:c.5977C>T/p.Q1993X、c.4668T>A/p.Y1556X、c.6898_6899delCT/p.L2300AfsX23.38、c.3719_3720delTA/p.11240VfsX263、c.733_734delAT/p.M245VfsX246、c.7088_7089insATTA/p.Y2363X、c.2163_2164insT/p.1722Yfsx731、c.7101-7102insT/p.K2368X、c.6790_6791insC/p.12264PfsX2339、c.654_655delinsG/p.S218RfsX219、c.7151+4_7151+7delAGTA/p.K2384fsX2386、c.6355-21_6355-18delTCT、c.3004C>T/p.G1002X.SPG11在ARHSP家系的发病率约为25.0%(7/28),在ARHSP合并胼胝体发育不良(ARHSP-TCC)家系的发病率为6/6,在散发HSP-TCC患者中突变率为3/14.结论 对于中国人群而言,复杂型ARHSP和散发HSP-TCC患者应首先排除SPG11基因突变.     

青年脑出血病因和危险因素分析

目的：探讨青年脑出血病因和危险因素。方法：收集2010年5月—2016年8月收治的20~45岁青年脑出血患 者401例,按年龄将其分为20~29岁组,30~39岁组和40~45岁组,比较3组患者病因和危险因素差异。结果：在401例 青年脑出血患者中,男273例,女128例。有明确病因者294例(73.32%),病因不明者107例(26.68%)。在294例中高血 压性脑出血226例(56.36%),脑血管畸形41例(10.22%)(包括颅内动静脉畸形25例、颅内海绵状血管瘤8例、颅内动脉 瘤8例),其他原因27例(6.73%)(包括烟雾病9例,颅内静脉窦血栓形成6例,吸毒4例,瘤卒中3例,颅内感染2例,系 统性红斑狼疮1例,药源性1例和子痫1例)。危险因素包括高血压病史237例(59.10%),吸烟123例(30.67%),饮酒74例 (18.45%),其他高危因素19例(4.74%)(包括妊娠/产褥期8例,脑出血家族史8例和抗凝/抗血小板药物3例)。3组脑出血 患者病因比较,高血压脑出血所占比例随着年龄增长明显增加(P<0.01);20~29岁组脑血管畸形比例较其他两组明显 增加(P<0.01),40~45岁组原因不明者比例明显减少(P<0.01),其他原因在3组中差异无统计学意义(P>0.05)。3组脑出 血患者高危因素比较,高血压所占比例随着年龄增长明显增加(P<0.01),而吸烟、饮酒及其他高危因素不同年龄组相 比差异无统计学意义(P>0.05)。 结论：青年脑出血患者随着年龄增长发病率逐渐增高,男性多于女性;高血压病是主 要病因,且随着年龄增长其比例明显增加,其次是脑血管畸形,且年龄越小该病因可能越常见;在青年脑出血患者 中年龄越小原因不明者越常见;高血压病史、吸烟及饮酒可能为青年脑出血三大常见可控高危因素。     

小脑后下动脉解剖变异致双侧小脑梗死2例报道并文献复习

目的 探讨小脑后下动脉(posterior inferior cerebellar artery, PICA)解剖变异致双侧小脑梗死的临床特征及发病机制。方法 对2例经颅脑MRI确诊的双侧小脑梗死患者采用CT血管造影(CTA)、磁共振血管成像(MRA)或数字减影血管造影(DSA)显示其头颈部血管,从而了解后循环血管的形态特征并复习相关文献。结果 病例1经DSA证实左侧椎动脉较细,远端管腔闭塞,通过右椎动脉代偿供血原左侧PICA供血区但欠充分,双侧PICA共同起源于右侧椎动脉。病例2经CTA证实右侧椎动脉较左侧明显细且远端显示欠清,MRA示双侧PICA共同起源于左侧椎动脉。结论 2例双侧小脑梗死患者均存在一侧椎动脉优势供血,且双侧PICA共同起源于该侧椎动脉。在该解剖变异基础上一侧椎动脉发生病变时可出现双侧小脑梗死。因此,在临床中出现双侧小脑梗死时临床医师不能忽略这一解剖变异基础。     

12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征

目的：分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法：收集2013 年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、 MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果：12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件 (58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、 颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、 颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分 累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1~2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭 窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病 突变。结论：本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表 型相关。