肌萎缩侧索硬化患者焦虑和抑郁状况及其影响因素调查

目的了解肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者焦虑、抑郁状况及其影响因素。方法采用Zung编制的焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)、抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS),对174例ALS患者进行调查。了解ALS患者焦虑、抑郁状况及其影响因素。结果 174例患者中,发生焦虑21例,占12.07%;发生抑郁65例,占37.36%。患者SAS、SDS得分均高于全国常模,组间比较,均P0.001,差异具有统计学意义。女性患者抑郁发生率较男性患者高(P0.05)。结论 ALS患者焦虑、抑郁心理问题较正常人更为突出,治疗过程中要重视对患者的心理支持和疏导,特别应关注女性患者的心理健康状况。     

流行性出血热并发心律失常的治疗体会

流行性出血热(简称流热)是以发热、出血、肾功能衰竭为主要表现的一释置然疫源性疾病。其主要病理改变以全身毛细血管损害为主。我们在1990—1992年收治流热病人时,见有部分病例并发严重心律失常,对病人的治疗及愈后均有一定影响。现将我们治疗的24例报告如下。 1 临床资料:①24例中,男18例。女6例;21岁—50岁14例,51岁—60岁8例,60岁以上2     

GNE基因新发突变致GNE肌病一例临床表型及生物信息学分析

目的报告1例GNE肌病患者,总结其临床表型和基因型特征,扩展GNE基因突变谱。方法与结果男性患者,33岁,双下肢远端对称性无力,以小腿前群肌显著,缓慢进展;父母为近亲婚配;血清肌酸激酶升高(1139U/L);肌电图呈肌源性损害;双下肢CT显示轻度肌萎缩;肌肉组织活检可见肌纤维大小不等,肌细胞核内移,约2%的肌纤维存在镶边空泡;基因检测显示,患者存在GNE基因外显子9 c.1624CT(p.Pro542Ser)纯合突变,其母、其子和其女均携带GNE基因外显子9 c.1624CT(p.Pro542Ser)杂合突变,该突变尚未报道,经生物信息学分析判断为有害,根据美国医学遗传学和基因组学会指南判断为Ⅱ类可能的致病性突变。患者最终明确诊断为GNE肌病,该家系明确诊断为GNE肌病家系。结论本研究系统报道1例GNE肌病患者的基因型和临床表型信息,扩展GNE基因突变谱,加深临床医师对疾病的认识。     

结核菌与人类免疫缺陷病毒重叠感染治疗的临床分析

结核病是艾滋病患者最常见的机会性感染之一,约1／3艾滋病患者死于结核病。异烟肼、利福平、乙胺丁醇、链霉素、吡嗪酰胺是目前一线抗结核药物,两种核苷类逆转录酶抑制剂联合一种非核苷类逆转录酶抑制剂或蛋白酶抑制剂的高效抗逆转录病毒疗法（HAART）则是抗艾滋病的重要武器。     

Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究

目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给药前须经静脉注射地塞米松5 mg预处理。随访16个月,记录每日运动功能、脱机时间和呼吸机参数变化。结果患者对Myozyme耐受良好,治疗期间未发生药物不良反应。首次给药第2天肩部压痛感即减轻,随着治疗时间的延长和给药次数的增加,脱机时间延长,原地踏步速度增快和时间延长、双上肢上举力量增加、自主呼吸下行走距离增加和时间延长。疗效评价显示,以治疗7个月时(停药后3个月)疗效最佳,至8个月时(停药后4个月)降至治疗前水平;肩部压痛感最先改善,也最快回复至治疗前水平。结论 Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者有一定疗效。     

在情感交流中作好护理工作——一例重度电解质紊乱患儿的心理护理

近年来,一些独生子女的家长,由于对孩子的过份宠爱,因而当孩子患病时,会对医院提出一些不太合理的要求,以致给医护工作造成困难。为此,要想取得预期的治疗效果,必须得到患儿的家长的信任,尤其是儿科护士,更必须做好心理护理,用自己真挚、     

双抗原夹心酶联免疫吸附试验对丙型肝炎病毒抗体检测灵敏度及特异性的影响

目的:探究双抗原夹心酶联免疫吸附试验对丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)检测灵敏度及特异性的影响。方法:选取2016年5月~2017年4月我院进行手术和血液透析前抗-HCV检测的患者270例,经血液筛查(荧光定量PCR法)抗-HCV阳性12例,抗-HCV阴性258例,采用双抗原夹心酶联免疫吸附法(ELISA)和间接ELISA分别对270例患者血清进行抗-HCV检测,比较两种检测方法的特异性、灵敏度。结果:双抗原夹心ELISA法灵敏度、特异性均高于间接ELISA法(P<0.05)。结论:双抗原夹心酶联免疫吸附试验可提高丙型肝炎病毒抗体检测灵敏度及特异性,可作为临床血液标本筛查首选方法。     

外显子跳跃剪接法治疗Duchenne型肌营养不良的机制研究进展

Duchenne型肌营养不良(DMD)是最常见及严重的儿童肌萎缩疾病,发病率为初生存活男婴的1/3500,通常在3～5岁隐袭起病,肌肉萎缩及无力进行性加重,多于12岁丧失行走能力,需依靠轮椅,多数患者在25～30岁即因呼吸道感染、心力衰竭而死亡.     

结节性硬化症家系临床特点与基因分析

目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫痫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中二三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫痫发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示c．1444．2A〉C基因突变。结论对以癫痫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的罂幼儿,当影像学检查显示颅内结节性钙化点时,高度提示结节性硬化症。通过对TSC1和TSC2基囚分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。     

针刺单穴及腧穴配伍对糖尿病胃轻瘫大鼠胃窦Cajal间质细胞影响

目的:探讨针刺单穴及腧穴配伍对糖尿病胃轻瘫(Diabetic gastroparesis,DGP)大鼠胃窦Cajal间质细胞(Interstitial Cells of Cajal,ICC)的影响。方法:选取雄性SD大鼠50只,随机分为正常组、模型组、多潘立酮组、足三里组、中脘+足三里组,每组10只。以链脲佐菌素(STZ)腹腔注射诱导DGP大鼠模型。采用免疫组化技术观察各组大鼠ICC含量的改变。结果:与正常组相比,模型组大鼠胃窦组织ICC含量明显减少(P0.01);与模型组比较,多潘立酮组(P0.01)、足三里组(P0.05)、中脘+足三里组(P0.01)大鼠胃窦ICC含量明显提高,且中脘+足三里组优于足三里组(P0.05)。结论:针刺促进DGP大鼠胃窦ICC含量恢复,腧穴配伍组优于单穴组。