神经母细胞瘤筛查方法—点片法、双向纸层析法

神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)是儿童时期常见的恶性肿瘤,常因缺乏明显的临床症状而不能及时确诊。作者应用点片法、双向纸层析法,对患儿尿内的儿茶酚胺代谢产物——香草扁桃酸(VMA)、高香草酸(HVA)、香草乳酸(VLA)进行测定,为NB筛查、诊断提供生化依据。1 资料与方法     

孤独症患儿感觉异常行为分析

目的:了解孤独症患儿感觉异常行为的特征。方法:93例孤独症患儿,男87例,女6例,平均年龄5.3±2.9岁。参考Harison的《感觉行为列表》,适当修改后制成调查表,对患儿进行感觉异常行为调查。结果:本组患儿以视觉和听觉反应异常最为常见,见于绝大多数患儿;其次为痛觉反应迟钝和嗅觉异常行为,而触觉及味觉异常行为相对少见。重度患儿组多项感觉异常行为的发生率均明显高于轻度组。结论:孤独症患儿存在多种感觉异常行为,而且与孤独症的严重程度有关,其发生机制及对孤独症的影响值得进一步探讨。     

婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断

目的对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断.方法用PCR-酶切技术对一家系孕17 w的风险胎儿进行SMN基因外显子7缺失的检测.结果此风险胎儿无SMN基因外显子7缺失可继续妊娠.结论婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生.     

先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究

目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者一级、二级亲属CDH患病率(2.68%,0.45%)显著高于对照组亲属(0.11%,0.13%),其OR值及95%可信区间分别为25.441(3.440￣188.150)、3.453(1.135￣10.502),患病率先证者一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属。先证者一级、二级、三级亲属的遗传度分别为(67.88±5.12)%(、48.53±11.06)%(、31.82±42.89)%,三者加权平均遗传度为(41.74±4.62)%。臀位妊娠和双下肢捆绑的OR值及95%可信区间分别为3.49(2 2.116￣5.556)、4.877(3.623￣6.566)。结论:CDH具有多基因遗传病的特点,遗传因素在决定CDH的易患性上起重要作用,臀位妊娠和双下肢捆绑是CDH的重要环境危险因素之一。     

遗传学新技术在儿童保健门诊中的应用

在常规染色体核型分析基础上,近年来又发展了串联质谱、气相色谱-质谱,致病基因检测及染色体微缺失检测技术。这些技术对到儿童保健门诊就诊的发育迟缓儿童的病因学诊断起到了非常重要的作用。但是由于目前儿童保健医生对这几种技术的临床适应症掌握还不够全面。有些应该做遗传代谢病筛查或基因检测的患儿却做了染色体检查。有些应该做基因突变分析的患儿却做了遗传代谢病检测,从而导致了诊断延误和患者不必要的花费。因此,临床医生应掌握遗传学技术的适应症,并根据患者临床特征首选相应的检测技术。这些技术具有互补性,又彼此不能完全替代。下面就结合实例对这些新发展的遗传学技术做相关适应症介绍。     

一例多种羧化酶缺乏症的HLCS基因变异分析

目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测,并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。结果患儿的BT基因编码区未发现碱基改变,HLCS基因存在c.286delG(p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A(p.Val550Met)复合杂合变异,其中c.286delG(p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。结论HLCS基因c.286delG(p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A(p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因,致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据,同时丰富了HLCS基因变异谱。     

Duchenne��Ӫ����������Ѫ���ļ�ø�ױ仯����̽��

目的观察Duchenne肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)患儿血清心肌酶谱是否随病程进展变化及其规律。方法回顾性分析1984—2011年299例来中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊的DMD患儿血清心肌酶谱水平,包括天冬氨酸转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)和α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)。依据发病特点将DMD患儿不同年龄段分为3组:<5岁组、5～<10岁组、≥10岁组。所有数据资料经方差齐性及正态分布检验,计量资料取对数后符合正态分布规律进行分析。结果 DMD患儿各年龄组心肌酶谱均显著升高,且<5岁组、5～<10岁组心肌酶谱升高最明显,≥10岁组心肌酶谱显著低于<5岁组、5～<10岁组。结论 DMD患儿血清心肌酶谱10岁升高最明显,之后随年龄增加呈下降趋势,这种变化规律可以反映肌纤维坏死速率和病程进展速度。     

神经母细胞瘤的细胞遗传学研究

大多数神经母细胞瘤患者的瘤细胞的染色体改变是特异的;染色体数目的变化范围很大,大多数为近2倍体;染色体结构异常最常见是1号染色体短臂部分缺失,同时还可见到双微体和均质染色区;这些染色体改变与神经母细胞瘤的诊断、分期、预后及治疗有密切关系,在Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ-S期不出现或较少出现染色体结构异常,提示肿瘤正在进展。Ⅲ期和Ⅳ期肿瘤常见染色体畸变,预后极差。此文,还分析了肿瘤染色体变化与癌基因N-myc扩增之间的关系。     

身材矮小并骨骼畸形儿童的临床与X线特征

目的分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及X线特征,以便准确诊断和及时治疗。方法对120例身材矮小并骨骼畸形患儿(男69例,女51例)进行病史采集,包括出生史、喂养史、生长发育史及家族史,分析其临床表现和X线特征,摄左腕正位X线片进行骨龄评价(Gruelich-Pyle法),行血钙、磷、碱性磷酸酶及染色体核型等相关实验室检查。结果矮小并骨骼畸形120例患儿中,软骨发育不全36例(占30.0%),Turner综合征20例(占17.0%),多发性骨骺发育不良10例(占8.0%),迟发型脊柱骨骺发育不良7例(占5.8%),成骨不全2例(占1.6%),先天性脊柱骨骺发育不良1例(占0.8%),颅骨锁骨发育不全1例(占0.8%),黏多糖病Ⅳ型、假性软骨发育不全各5例(占4.2%),低磷抗维生素D佝偻病9例(占7.5%)。不明原因短肢矮小24例(占20%)。病例中匀称性矮小27例(占22.5%)。非匀称性矮小93例(占77.5%),其中短肢矮小80例,包括短上肢36例(短上臂35例,短前臂1例),短下肢20例,上、下肢匀称性短小24例;短躯干13例。短肢矮小占非匀称性矮小的86%。骨龄落后46例,提前15例,正常59例。结论导致矮小并骨骼畸形的疾病中以遗传性骨病为主。对临床和X线特征进行分析在矮小并骨骼畸形的诊断及鉴别诊断中十分重要。部分患儿可伴骨龄发育落后。     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.