胎儿头面部异常的临床咨询

胎儿头面部异常，是较为常见的结构异常。文章就常见的胎儿头面异常，包括唇腭裂、小颌畸形、耳郭畸形、巨舌症、眼畸形、颈项透明层增厚和颈部淋巴水囊瘤的分型与发生率、影像学诊断、病因、临床处理及预后分别进行论述，为临床决策和咨询提供参考。       

胎儿骨骼发育异常的诊断和处理

胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎儿骨骼发育不良性先天畸形又分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良两大类,致死性骨骼发育不良的发生率是非致死性骨骼发育不良的2~4倍。     

遗传背景和饮食习惯协同影响肥胖进程

目的:探讨基因多态性与饮食习惯在中国青少年肥胖述程中的协同作用。方法:根据参考文献选出中国人群重点基因上的60个SNP位点,筛选得到关键位点,调查100位中国青年人的饮食情况,收集身体数据,将饮食类别与基因型信息结合,探求它们对体质量体型的协同影响作用。结果:对男性影响较大的SNP位点是RS429358;对女性影响较大的是RS4994,对女性体质量成分影响较大的是RS662799、RS11800497,对女性体形维度影响较大的是RS429358、RS11800497、RS3751812、RS17782313、RS1800544。男性应注意优质蛋白摄入,女性不同基因型摄入碳水化合物和脂肪会导致不同结果。结论:不同基因型的男女青年若想更好的减重应正确选择蛋白、碳水化合物、脂肪的摄取。     

系列遗传学检测法评估真性胎儿染色体嵌合体的价值

目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法 2018年4月至2021年8月, 有明确产前诊断指征并在中山大学附属第一医院行羊膜腔穿刺术或/和脐静脉穿刺术产前诊断的单胎妊娠孕妇共4 071例, 其中产前诊断为胎儿真性染色体嵌合体的40例孕妇纳入回顾性分析。分析其染色体核型分析、CMA及FISH结果及嵌合染色体分布、嵌合比例及妊娠结局。采用χ2检验进行统计学分析。结果 (1)真性胎儿染色体嵌合体的检出率为0.98%(40/4 071)。(2)性染色体嵌合体占42.5%(17/40), 其他染色体嵌合体包括21、22、18、16、7、12、15、17和20号染色体及染色体平衡易位嵌合。(3)真性胎儿染色体嵌合体在羊水染色体核型分析中的检出率为77.4%(24/31);在羊水CMA中的检出率为76.7%(23/30);在脐血染色体核型分析中的检出率为10/19;在脐血CMA中...     

突变特异性免疫组织化学法检测非小细胞肺癌EGFR基因突变

背景与目的：表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因的突变状态是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TKIs)的重要疗效预测指标。该研究旨在探讨突变特异性免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)法检测NSCLC标本EGFR基因突变的临床实用价值。方法：同时采用突变特异性IHC法和扩增阻滞突变系统(amplifi-cation refractory mutation system,ARMS)法检测290例NSCLC患者的EGFR基因突变状态,计算突变特异性IHC法检测EGFR基因突变的灵敏度、特异度、阳性预测值(positive predictive value,PPV)和阴性预测值(negative predictive value,NPV);比较ARMS法和突变特异性IHC法检测EGFR突变的一致性。结果：以ARMS法检测结果为金标准,当染色评分≥1+为阳性时,突变特异性IHC法诊断EGFR基因突变的灵敏度为72.92%,特异度为95.20%,PPV为93.75%,NPV为78.08%。突变特异性IHC法诊断不同类型EGFR基因突变的准确性相差明显：诊断19外显子缺失突变的灵敏度只有55.55%,但其特异度在99%以上;当染色评分为1+时,诊断L858R突变的灵敏度为90.27%,特异度为95.86%,当染色评分为2+或3+时,其特异度则为98.63%~100%。突变特异性IHC法与ARMS法检测结果有较好的一致性(P<0.001,Kappa值：0.612~0.864)。突变特异性IHC法能直观判断EGFR基因突变细胞丰度。结论：突变特异性IHC法是EGFR突变分子检测的有效补充。     

射频消融减胎术治疗选择性胎儿生长受限的效果及影响预后的因素：75例分析

目的探讨射频消融(radiofrequency ablation, RFA)减胎术治疗选择性胎儿生长受限(selective intrauterine growth restriction, sIUGR)保留胎妊娠结局及其影响因素, 初步评价活产儿神经发育情况。方法回顾性纳入2017年1月1日至2022年3月31日在中山大学附属第一医院接受RFA减胎术并已分娩的75例sIUGR。根据减胎孕周分为孕16～19周+6组(16例)、孕20～23周+6组(44例)和≥孕24周组(15例);根据是否合并双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome, TTTS)分为sIUGR合并TTTS组(36例)和单纯型sIUGR组(39例), 单纯型sIUGR进一步分为Ⅰ型(3例)、Ⅱ型(27例)及Ⅲ型(9例);按保留胎是否发生不良妊娠结局分为不良妊娠结局组(49例)和非不良妊娠结局组(26例)。采用两独立样本t检验、方差分析及LSD检验、非参数检验及Nemenyi检验、χ2检验和Fisher精确概率法比较组间临床特征及妊娠结局的差异;采用Kaplan-Meier法和Log-r...     

情景模拟联合Debriefing-GAS方法在产前遗传咨询教学中的应用

目的 探讨情景模拟联合（Debriefing-GAS）方法在产前遗传咨询能力教学中的应用效果。方法 选取2021年5月至2022年5月在中山大学附属第一医院进行遗传咨询培训的30名2017至2018级五年制和八年制临床医学专业本科生作为研究对象,采用情景模拟联合Debriefing-GAS方法对学生进行胎儿疾病产前遗传咨询教学。通过教师考核比较教学过程中遗传咨询能力的变化,并通过问卷调查学生对于教学的满意度。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析;正态分布计量资料采用（均数±标准差）表示,非正态分布计量资料采用中位数（四分位数）表示,计数资料采用频数及率表示;采用配对样本t检验比较教学前后考核成绩。结果 经过教学后,学生遗传咨询考核成绩与教学前比较有所提高[（74.5±18.6）分vs.（87.2±14.5）分,t=4.10,P<0.001],临床能力[（35.4±9.6）分 vs.（41.1±6.9）分,t=3.72,P=0.001）]、医患沟通能力[（17.5±4.6）分vs.（20.8±3.8）,t=4.34,P<0.001]、专业素养[（11.0±2.5）分 vs.（12.5±2.3）分,t=2.89,P=0.007]、团队合作能力[（3.5±1.0）分vs.（4.2±0.8）分,t=3.67,P=0.001）,以及组织效能[（7.1±2.0）分vs.（8.3±1.7）分,t=2.94,P=0.006]等综合能力均得到提升,差异有统计学意义。问卷调查结果显示,学生对遗传咨询教学整体实施流程及环节设置合理性[3.0（3.0,4.0）分]、教学质量[3.5（3.0,4.0）分]、教学能否有效增加学生的学习兴趣及主动性[4.0（3.0,4.0）分]、提高理论知识水平[4.0（3.0,4.0）分]、遗传咨询沟通技巧的掌握[3.0（3.0,4.0）分],以及相关技术研究和应用前景了解[3.0（3.0,4.0）分]的满意度评价等级均在满意之上。但有2名（6.7%）学生认为,此种教学方式并不能高效地达到教学目的,因为教学过程稍显冗长复杂。结论 情景模拟联合Debriefing-GAS方法在产前遗传咨询教学中获得了较好的应用效果,可以帮助本科生掌握产前遗传咨询理论知识,提高其临床综合素养,学生满意度较高,可在临床中推广应用。