世界首报染色体异常核型五例报告

病例报告例1:女,27岁,结婚8年,足月顺产1女孩,现7岁,走路不平稳,生活不能自理,智力低下,语言障碍,至今只能叫姐,不会叫爸妈,为查明原因而到我院就诊。细胞遗传学检查:抽取患者外周血2ml做细胞培养,常规制备中期染色体,G显带,分析30个中期核型,其核型为:46,XX,t(5;22)(5qter→5p     

5例性反转综合征患者SRY、SOX9、DAX1基因检测及病因分析

目的 探讨5例性反转综合征患者的发病机制.方法 对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析,SRY、SOX9和DAX1基因检测,SRY阳性患者进行荧光原位杂交(FISH)检测.结果 5例性反转综合征患者中,4例为XX男性性反转(核型46,XX 3例;45,XX,t(13q14q)1例),1例为46,XY女性性反转.4例X...     

817例泌尿生殖道感染者支原体培养及药敏分析

目的了解非淋球菌性尿道炎（NGu）患者的支原体感染及药敏情况，为临床正确用药提供参考。方法对817例拟诊为NGU的门诊病人按试剂盒说明书进行支原体培养及药敏试验。结果817例标本中支原体阳性者369例，感染率为45．2％；其中单一解脲脲原体（uu）感染259例，感染率为31．7％；单一人型支原体（Mh）感染106例，感染率为13％，Uu和Mh合并感染4例。支原体对美满霉素敏感率最高，为84．3％，其次为克拉霉素，为82．9％；对林可霉素的耐药率最高。为93．5％。结论uu的感染率较Mh高，美满霉素可做为治疗支原体感染的首选用药。     

骨折患者血清25-羟基维生素D和甲状旁腺素水平与骨密度的相关性

目的探究骨折患者血清25-羟基维生素D(250HD)和甲状旁腺素(PTH)水平与骨密度的相关性。方法选择2015年12月至2017年12月于我院骨科住院治疗的110例骨折患者作为研究对象,所有患者均行骨密度检查,根据骨密度T值将患者分为正常组、骨质减少组、骨质疏松组。测定骨质疏松四项标志物即血清250HD、PTH、血清1型胶原氨基端前肽(PINP)、β胶原降解产物(β-CTX)水平。结果正常组各部位骨密度值显著高于骨量减少组、骨质疏松组(P<0.05);骨量减少组各部位骨密度值显著高于骨质疏松组,差异具有统计学意义(P <0.05);骨量正常患者血清250HD显著高于骨量减少、骨质疏松组(P <0. 05);血清PINP、PTH水平均显著低于骨量减少、骨质疏松组(P <0. 05);相关性分析示骨质疏松患者血清250HD与腰椎1-4、全髓关节及股骨颈骨密度值呈正相关关系(P<0. 05)。结论骨质疏松患者血清中250HD明显下降,与患者骨密度呈正相关,PTH水平虽在骨质疏松患者中明显上升,但其与骨密度无相关性。     

168例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

目的分析唐氏综合征（DS）患者染色体核型,为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据,预防患儿的再出生。方法对我院遗传室就诊的294例患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带及核型分析。结果发现唐氏综合征患儿168例。其中单纯型21三体156例,易位型8例,嵌合型4例。结论DS是造成小儿先天智障的最主要原因之一,开展细胞遗传学诊断分析可精确检出DS,并可为推测DS的再生风险及预防提供科学依据。     

288例羊水细胞染色体核型分析

目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值.方法 原位培养法对288例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析.结果 288例标本一次培养成功287例,培养成功率为99.6％,共检出异常核型17例,异常率为5.9％,其中21-三体8例,18-三体2例,其他异常核型7例,余271例产前诊断结果正常...     

食蟹猴精原干细胞分离纯化及鉴定

目的掌握食蟹猴精原干细胞 (spermatogonial stem cells,SSCs) 体外培养生长特性,建立食蟹猴精原干细胞分离、纯化、培养及初步鉴定的方法。 方法经手术获取2岁14天食蟹雄猴单侧睾丸,采用三步酶消化法分离获得单细胞悬液和差异贴壁法富集精原干细胞。将细胞培养于经丝裂酶素C处理的STO细胞层上,使用添加神经胶质细胞源性的神经营养因子(GDNF)、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、GDNF家族受体α (GFRa1) 三种重要生长因子的无血清培养液体外培养,20d后采用CDH1标记分子免疫荧光染色和RT-PCR对培养的食蟹猴细胞进行SSCs初步鉴定。 结果通过差异贴壁法分离纯化富集的SSCs,接种到丝裂霉素C处理的STO饲养层细胞上,第2天开始分裂增殖。用含有生长因子的培养基培养2 d细胞形成小集落,5 d后细胞集落明显。培养20 d后,SSCs呈葡萄串状细胞簇,符合SSCs的形态特征,这些细胞经CDH1标记分子免疫荧光染色和RT-PCR均呈阳性表达。 结论本研究成功建立食蟹猴精原干细胞的分离纯化及鉴定体系。基于STO饲养细胞的添加GDNF、bFGF和GFRa1三种生长因子的无血清培养体系可用于食蟹猴精原干细胞培养,CDH1可作为食蟹猴精原干细胞鉴定的标志物。