伴t(4;11)的急性单核细胞性白血病一例

患者 女,33岁,因"发热,乏力20余天,加重3天"于2007年2月14日入院.患者20余天前无明显诱因下出现发热,体温最高39℃,伴有咽部疼痛,头晕,乏力,无胸闷气促,于当地医院抗炎治疗后体温接近正常,但仍有头晕.     

美罗华和脾切除术治疗难治性特发性血小板减少性紫癜1例

患者,女性,44岁.四肢散在瘀斑、瘀点和牙龈出血反复发作14年余.血常规检查示血小板计数为20×109/L左右.骨髓常规:巨核细胞数量增多、功能差.先后在上海、杭州等地医院门诊或住院治疗,使用强的松、硫唑嘌呤、大剂量静脉用丙种球蛋白和中成药等治疗均无效.2004年11月16日突然昏到在地,大小便失禁,无抽搐,持续约20min.送入当地医院后神志转清,诉头痛,恶心、呕吐数次.CT检查示硬膜下出血.血小板计数为27×109/L.给予血小板输注和大剂量静脉用丙种球蛋白治疗,并予以止血、降低颅内压等对症治疗.急诊脑手术后送入我院.     

以急性心肌梗死为首发表现的原发性血小板增多症1例

目的分析儿童呼吸系统疾病相关肺高压（PH）的临床特征，提高早期诊治水平。方法收集2011年11月至2020年11月在广西医科大学第一附属医院住院的29例呼吸系统疾病相关PH患儿的资料，对其临床表现、血气分析、胸部CT检查、心脏超声、心导管检查、基因检测、治疗及预后进行总结分析。结果＜6岁患儿的病因分别为：间质性肺疾病（ILD）6例（40.0%），气道和肺发育异常5例，闭塞性细支气管炎（BO）4例。≥6岁患儿的病因分别为ILD11例（78.57%），支气管扩张症、BO、支气管哮喘各1例。ILD相关PH患儿共15例，9例针对原发病治疗而治愈，另外6例（中－重度）予靶向药物治疗，无不良反应发生，治愈1例，好转5例，无一例死亡。结论儿童肺部疾病相关PH在学龄儿童以ILD为主，学龄前儿童则以ILD、先天性肺发育异常以及BO多见。轻中度PH治疗原发病可缓解，中重度ILD相关PH，予靶向治疗降低肺动脉压力药物可改善预后。     

单形性嗜上皮肠道T细胞淋巴瘤的临床特征分析

目的探讨单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤(MEITL)的临床特点及分期、病理学表现,以期提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2020年1月至2022年1月浙江大学医学院附属第一医院血液科收治的7例MEITL患者。收集整理患者基本人口学资料、临床表现、病理学结果、EBER原位杂交及TCR基因重排等分子生物学检测。分析MEITL的临床、病理特征。结果7例患者中男2例,女5例;年龄55～67岁,中位年龄64岁;病程1～6个月,中位数2个月;腹痛6例,1例腹泻合并低钾血症起病,无乳糜泻。发病部位小肠4例,十二指肠、空肠及结肠各1例。乳酸脱氢酶升高3例,轻度贫血2例。癌胚抗原均未见升高。糖类抗原125、糖类抗原19-9及血清铁蛋白异常升高2例。7例骨髓学检查均无侵犯。3例在手术前行PET-CT检查,见受累处18F-氟脱氧葡萄糖（FDG）明显摄取增高,SUVmax波动在15.20～18.46。Lugano分期Ⅱ-1期1例、Ⅲ期1例、Ⅳ期5例。T细胞淋巴瘤预后指标（PIT）2分1例、3分6例。2例为内镜活检、5例行外科手术病理证实。6例行外科肠肿物切除手术,其中3例因继发小肠肠穿孔或梗阻行急诊手术,3例加结肠病变部分切除,肿瘤直径5～10cm1例,＞10cm2例。光镜下瘤细胞呈单一性、大小为小至中等。免疫表型:CD3阳性（7/7）、CD8阳性（7/7）、CD56阳性（6/7）、TIA-1阳性（5/7）;CD5阴性（6/6）、CD30阴性（5/5）;1例CD20反常阳性表达。Ki-67指数中位数为70%,7例EBER阴性,2例TCR基因重排阳性。行基因检测1例：KRAS、FAT1、KMT2A、KMT2B、SETD2基因高频突变。7例均行化疗,包括为CHOP、AZA+CHOP、ECHOP、GVD联合西达苯胺等方案;1例行自体干细胞移植。7例均得到随访（末次随访时间2022年1月）,死亡4例,存活3例。结论MEITL罕见,高度恶性,进展迅速,无特异的临床表现,病死率高,基因重排等分子生物学检测是重要手段。     

万珂联合楷莱治疗复发难治套细胞淋巴瘤1例报道

万珂（Bortezomib）是目前批准上市的唯一治疗恶性肿瘤的蛋白酶体抑制剂，它能特异性抑制哺乳动物细胞内26S蛋白酶体的类胰凝乳蛋白酶（chymotrypsin-like）活性，对一系列细胞信号转导通路产生影响，诱导肿瘤细胞死亡。国外有多家文献报道万珂单药治疗非霍奇金淋巴瘤（non hodgkin lyrephoma，NHL），总有效率各研究中心报道不等，为39％～58％，其疗效在初发和复治的患者差异无统计学意义。国外多家研究中心均报道套细胞淋巴瘤相对于其他B-NHL对万珂治疗反应更敏感。     

原发性骨髓纤维化203例临床特征、生存情况及芦可替尼疗效分析

目的 总结原发性骨髓纤维化（PMF）患者的临床特征,评估DIPSS-Chinese积分系统对预后的预测能力,分析芦可替尼治疗的疗效。方法 回顾性分析2011年1月1日至2020年12月31日初次来浙江大学附属第一医院就诊的203例PMF患者的临床资料,评估DIPSS-Chinese积分系统对PMF患者预后的预测能力,观察75例接受芦可替尼治疗患者的疗效及安全性。结果 203例PMF患者中,男性98例,女性105例,中位发病年龄60(21～82)岁,中位血红蛋白（Hb）80(28～187)g/L。70.0%的患者肋下可触及脾肿大,73.4%的患者可检测到JAK2 V617F突变。DIPSSChinese积分系统可以较好地预测该组患者的预后（P<0.05）。接受以芦可替尼为基础治疗的75例PMF患者中,66.7%获得了临床改善,中位总生存期（OS）62个月。结论 PMF患者多以贫血起病,大部分存在脾肿大及JAK2 V617F突变。DIPSS-Chinese积分系统可以有效地评估患者预后,芦可替尼治疗PMF患者可以改善临床症状,耐受性良好。     

先天性硫化血红蛋白血症一例

患者，男，20岁。因口唇及肢端发绀20年，并进行性加重于2006年6月27日来院就诊。患者自幼即有口唇及肢端轻度发绀，无胸闷、胸痛，活动不受限，身高、智力发育正常。随年龄增长，发绀呈进行性加重，于2006年先后曾就诊于当地医院及上海华山医院、上海市胸外科医院。查血常规、胸部X线摄片、胸部CT、心电图、心脏彩超及血管造影等检查均无明显异常。既往“体健”，否认服用药物及毒性物质接触史；否认家族史。查体：体温、脉率、呼吸正常；全身皮肤、黏膜明显发绀，以口唇及甲床为著；心肺无明显异常；腹软，肝脾肋缘下未触及；双下肢无水肿；神经系统正常。     

两性霉素B治疗56例恶性血液病患者真菌感染的临床分析

近年来侵袭性真菌感染（IFI）已成为血液系统恶性肿瘤继发性感染的常见原因之一。长时间中性粒细胞减少、中心静脉导管留置、广谱抗生素、免疫抑制剂及大剂量糖皮质激素的使用等因素均使IFI的机会增加。因此，防治血液系统IFI成为血液系统恶性肿瘤患者的重要支持治疗之一。有效的抗真菌治疗对提高这些患者的生存率及预后非常重要。对56例临床诊断或疑似真菌感染的恶性血液病患者使用两性霉素B治疗，并观察其疗效和不良反应，现报道如下。