应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变

目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Affymetrix SNP 6.0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果.结果 通过array-CGH技术分析,明确了所有4例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,其中对2例患者镜下染色体出现无法确定来源的额外条带进行了自身直接重复的确诊;对2例患者G显带无法识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断.结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有独特的高分辨率、高敏感性和高特异性,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型-表型关系的诊断具有重大的应用价值.     

广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性

目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR（quantitative fluorescence PCR，QF-PCR）技术，对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型，计算4个短串联重复序列的基因频率、基因型频率，等位基因杂合度，期望杂合性、多态信息含量和非父排除率。结果D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051分别检出9、10、9、5个等位基因，等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。D21S1433和D21S1442的杂合度较高，分别为0．818和0．820，D21S2051的杂合度最低，为0.261。结论D21S1433、D21S1442、D21S1444具有较高的杂合度和多态信息量，作为遗传标记较为理想；D21S2051杂合度较低，不能作为遗传标记物。