Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析

目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。     

丹珍头痛胶囊治疗慢性紧张性头痛疗效观察

目的观察丹珍头痛胶囊治疗慢性紧张性头痛的疗效。方法将门诊就诊的138例慢性紧张性头痛患者按随机数字表法分为对照组和试验组,对照组给予文拉法辛缓释胶囊,试验组在对照组治疗的基础上加用丹珍头痛胶囊治疗并观察4周。评估两组患者临床疗效,使用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评估抑郁、焦虑情况。结果试验组总有效率为90.67%,对照组总有效率为76.19%,两组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组治疗后2周、4周HAMA评分、HAMD评分均较治疗前降低。与对照组比较,在各个时间点HAMA评分、HAMD评分均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论丹珍头痛胶囊可明显改善慢性紧张性头痛患者的头痛程度及焦虑、抑郁障碍。     

视神经脊髓炎临床特征分析

目的 分析视神经脊髓炎(NMO)的临床特征.方法 回顾性分析63例临床诊断为NMO患者的临床资料.结果 男性8例,女性55例,平均发病年龄38.5岁,以急性或亚急性起病为主.所有患者均有同时或先后发生的视神经与脊髓的损害,脊髓损害主要表现为播散性或上升性脊髓炎.脊髓MRI检查显示病灶位于颈段26例(41.3%)、胸段19例(30.2%)、颈胸段12例(19.0%)、腰段3例(4.76%),病变节段均大于或等于3个椎体节段.视觉诱发电位有助于发现早期视神经损害.NMO患者脑脊液改变无特异性.预后差,复发率、致残率高,EDSS评分24例(38.1%)≥5分.结论 NMO女性多见,以视神经受累和长节段脊髓炎为主要表现,脑部症状少见.NMO复发率高,预后较差.     

银杏内酯注射液治疗急性脑梗死的临床效果观察

【摘要】 目的 探讨银杏内酯注射液治疗急性脑梗死的临床效果。方法 选取我院2013年8月～2015年5月收治的178例急性脑梗死患者作为研究对象,按照随机数字表法将所有患者分为试验组92例与对照组86例,对照组患者予以常规基础治疗,试验组在常规基础治疗基础上联合银杏内酯注射液治疗,观察对比两组患者的临床治疗效果,并采取美国国立卫生研究所脑卒中评分量表（NIHSS）评估患者治疗前后的神经功能缺损情况,Barthel指数量表评估患者治疗前后日常生活能力改善情况,以及改良Rankin 量表（mRS）评分评估患者治疗后神经功能恢复情况。结果 试验组治疗总有效率（8587%）显著高于对照组（7442%）,差异有统计学意义（P＜005）;治疗前两组患者NIHSS评分及Barthel指数量表评分对比差异无统计学意义（P＞005）;治疗后两组患者均明显改善,试验组改善程度优于对照组,且试验组mRS评分0～2分的患者明显多于对照组,差异均有统计学意义（P＜005）。结论 银杏内酯注射液辅助治疗急性脑梗死的临床效果显著,可以很好地改善患者神经功能缺损,提升患者日常生活能力,具有较高的临床应用价值,安全性较好,可广泛推广应用。     

GSK3β基因3’-UTR多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 探讨糖原合成酶激酶3β(GSK3β)基因3’-UTR多态性与缺血性脑卒中的关系。方法 选择本院2017年3月-2019年3月收治的缺血性脑卒中患者91例作为研究组; 另选择本院2017年3月-2019年3月体检健康者80例作为对照组; 采用PCR法检测GSK3β基因3’-UTR多态性位点rs334558和rs6438552等位基因和基因型频率。结果 研究组ADL评分和认知功能障碍发生率高于对照组(P<0.05); 研究组基因位点rs334558等位基因C分布和基因型频率CC高于对照组(P<0.05); 研究组基因位点rs6438552等位基因C分布和基因型频率CC高于对照组(P<0.05)。结论 GSK3β基因3’-UTR多态性与缺血性卒中存在关系; rs334558和rs6438552位点C等位基因可能为缺血性脑卒中的易感基因     

血清YKL-40及sLOX-1水平与急性缺血性脑梗死患者短期预后的相关性研究

目的 探讨血清甲壳质酶蛋白-40(YKL-40)及可溶性凝集素样氧化型低密度脂蛋白受体-1(sLOX-1)水平与急性缺血性脑梗死患者短期预后的相关性.方法 收集2017年6月至2020年6月我院诊治的急性缺血性脑梗死患者168例,依据患者脑梗死体积分为大梗死组(n = 36)、中梗死组(n = 77)、小梗死组(n= 55),依据患者神经功能缺损程度分为轻度组(n = 36)、中度组(n = 70)、重度组(n = 62),依据患者发病后3个月预后不同分为死亡组(n= 17)、未死亡组(n= 151).比较各组一般资料和血清YKL-40、sLOX-1水平,并对急性缺血性脑梗死患者血清YKL-40、sLOX-1水平与短期预后的关系进行相关性分析.结果 大梗死组血清YKL-40、sLOX-1水平较中梗死组、小梗死组明显升高,神经功能缺损程度较中梗死组和小梗死组明显加重(P＜0.05),而中梗死组较小梗死组亦明显加重(P＜0.05).重度组、中度组、轻度组血清YKL-40、sLOX-1水平依次明显降低,组间两两比较差异有统计学意义(P＜0.05).死亡组脑梗死体积、神经功能损伤程度、血清YKL-40、sLOX-1水平较未死亡组明显提高(P＜0.05);脑梗死体积、神经功能受损程度、YKL-40、sLOX-1是急性缺血性脑梗死患者短期预后的危险因素(P＜0.05).Spearman参数相关性分析提示血清YKL-40,sLOX-1水平与急性缺血性脑梗死短期随访死亡率呈明显的正相关(r = 0.613、0.592,PP＜0.05).结论 急性缺血性脑梗死患者血清YKL-40及sLOX-1水平呈明显增高趋势,其表达水平与急性缺血性脑梗死患者短期预后存在明显的相关性,可作为急性缺血性脑梗死患者短期预后评估的有效标志物.     

血脂与帕金森病相关性研究

目的 探讨帕金森病（PD）患者血脂含量与帕金森病的关系.方法 选择45例帕金森病患者为病例组,另选择年龄、性别、民族与帕金森病组患者相匹配的健康人50例及脑梗死患者50例为对照组.检测帕金森病组及脑梗死组、正常老年人组的血脂含量,比较组间的差异性.结果 帕金森病组患者血脂（TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoA、apoB）显著低于脑梗死组（CI组）及正常老年组,差异有显著性（均P＜0.05）;PD组低血脂患者的检出率高于对照组（P＜0.05）.结论 高血脂不是帕金森病的危险因素,低血脂可能与帕金森病的发生有一定关系.     

miR-20a-5p通过下调BMPR2促进人脑微血管内皮细胞增殖和抑制凋亡

目的 探讨微小RNA-20a-5p（miR-20a-5p）是否通过下调骨形成蛋白2型受体（BMPR2）基因调控人脑微血管内皮细胞增殖和抑制凋亡。 方法 在永生化人脑微血管内皮细胞（hCMEC/D3）中分别转染miR-20a-5p mimics,BMPR2小干扰RNA(si-BMPR2)或过表达质粒（pcDNA-BMPR2）。实时定量PCR（qRT-PCR）测定miR-20a-5p表达,免疫印迹（Western Blot）检测BMPR2、细胞周期蛋白D1（CyclinD1）、活化的的天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶3（Cleaved caspase-3）、磷酸化-磷脂酰肌醇-3激酶（p-PI3K）、磷酸化蛋白激酶B（p-AKT）蛋白水平,噻唑蓝（MTT）检测细胞增殖,流式细胞仪检测细胞凋亡。生物信息学预测与荧光素酶报告基因检测分析miR-20a-5p和BMPR2之间的关系。共转染miR-20a-5p mimics和pcDNA-BMPR2,利用上述方法评估其对细胞增殖、凋亡和PI3K/AKT信号通路的影响。 结果 过表达miR-20a-5p明显增加hCMEC/D3的细胞活性,CyclinD1、p-PI3K、p-AKT蛋白表达水平,显著减少细胞凋亡率和Cleaved-caspase-3蛋白表达水平（P＜0.05）。低表达BMPR2明显提高hCMEC/D3的细胞活性、CyclinD1蛋白表达水平,显著减少细胞凋亡率和Cleaved-caspase-3蛋白表达水平（P＜0.05）,高表达BMPR2时具有相反的效果。miR-20a-5p靶向BMPR2,并调控BMPR2蛋白的表达。高表达BMPR2可以逆转miR-20a-5p促hCMEC/D3增殖、PI3K/AKT信号通路活性和抑凋亡的作用。 结论 miR-20a-5p通过靶向BMPR2激活PI3K/AKT信号通路,促进人脑微血管内皮细胞的增殖,并抑制凋亡。     

TCD脑血流动力学参数与大面积脑梗死颅内侧支循环代偿及神经预后的关系

目的 探讨经颅多普勒超声（TCD）脑血流动力学参数与大面积梗死颅内侧支循环代偿及神经预后的关系。方法 选取2021-08—2022-08在南充市中心医院治疗的大面积梗死患者86例,其中单纯前交通动脉（ACoA）代偿患者20例,单纯后交通动脉（PCoA）代偿患者18例,单纯眼动脉（OA）代偿患者15例,ACoA合并PCoA代偿患者20例,无侧支代偿患者13例;根据改良Rankin量表（mRS）评估,预后良好患者68例,预后不良患者18例;比较各分层患者TCD脑血流动力学参数：大脑中动脉收缩期峰值流速（Vs）、舒张期峰值流速（Vd）、平均血流速度（Vm）、搏动指数（PI）和阻力指数（RI）的差异,分析其与患者颅内侧支循环代偿及神经预后的关系。结果 入院2周后大脑中动脉Vs、Vd和Vm比较中：ACoA合并PCoA代偿组>ACoA代偿组>PCoA代偿组>OA代偿组>无侧支代偿组,差异有统计学意义（P<0.05）;入院2周后大脑中动脉PI、RI比较中：ACoA合并PCoA代偿组相似文献   

血浆同型半胱氨酸和血尿酸水平在帕金森病中的作用

【摘要】目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）和血尿酸水平在帕金森病中(PD)的作用。方法 收集50例帕金森患者（PD组）, 对照组为健康人50例，两组年龄、性别差异无统计学意义，均不伴有其他严重疾病。用全自动生化仪检测PD组和正常对照组的血浆Hcy及血尿酸水平。结果 血浆Hcy浓度在PD组显著高于正常对照组, 差异有统计学意义(P＜005)；帕金森病组患者的血尿酸水平低于正常对照组, 差异有统计学差异(P＜005)。结论 血浆高同型半胱氨酸和血尿酸水平降低可能是帕金森病的危险因素, 有望作为辅助诊断指标之一。