广州地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨早产儿与新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypot hyroidism,CH）筛查各个阶段筛查结果的关系。方法选择2011年10月-2012年9月间进行新生儿筛查的干血片209860例,按照胎龄分为早产儿组、对照组1（足月儿组）、对照组2（过期产儿组）用免疫酶荧光法测定新生儿干血片促甲状腺素（thyroid stimulating hormone,TSH）值,筛查阳性患儿及时召回测定TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine,FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine,FT4）并作出诊断,并对早产儿组与对照组初筛阳性结果和确诊结果进行分析。结果早产儿组的初筛阳性率要低于足月儿组和过期产儿组,差别有统计学意义,早产儿组CH发病率要高于足月儿,差别有统计学意义,不同胎龄、出生体重早产儿的CH发病率存在线性相关,胎龄越小、出生体重越低,CH发病率越高。结论为了防止早产儿TsH延迟升高所带来的筛查假阴性,在新生儿筛查阶段对早产儿宜推迟采集测定足跟血TSH,加强围生期的保健和管理,减少早产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。     

广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症筛查结果回顾性分析

目的:回顾性分析广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查和召回结果,了解广州地区苯丙酮尿症的发病情况。方法:以2000~2009年广州市所有出生的新生儿为对象,在出生72 h、充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊并追踪评价治疗效果。结果:共筛查新生儿1071 203例,召回率为96.27%,共检出苯丙酮尿症阳性数35例,发病率为1:30 606。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,也是预防PKU患儿智力和体格发育低下的关键。建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加大宣传力度和加强基层培训能有效提高筛查率和召回率。     

广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160家医院,均采集出生后3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%。结论早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高。广州地区PKU发病率低于全国平均水平。     

广州地区2009～2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析广州市2009~2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回和确诊结果,了解广州地区CH筛查情况,为进一步做好筛查工作提供依据。方法:利用荧光酶免疫方法对2009~2012年广州市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺素(TSH)筛查,诊断筛查结果阳性者及时召回,测定TSH、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)复查确诊。结果:2009~2012年新生儿CH筛查人数分别为156 706例、156 444例、193 127例、211 345例。CH确诊人数分别为74例、91例、93例、103例。CH发病率分别为47.22/10万、58.17/10万、48.15/10万、48.74/10万,经χ2趋势检验,差异无统计学意义。四年间CH阳性召回率分别为98.39%、99.01%、98.12%、98.08%,有69例阳性标本失召。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施,建立有效的筛查召回网络,加强宣传教育工作,提高患者家属认识以及强化医务工作人员培训能有效提高筛查率和召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质。     

一氧化氮对小鼠皮肤Caspase-14表达及屏障功能的影响

目的:探讨一氧化氮(NO)对小鼠皮肤半胱氨酸蛋白酶-14(Caspase-14)表达及屏障功能的影响。方法:1、2组采用粘带剥脱法处理小鼠皮肤,1组外用无菌蒸馏水作为实验组,2组外用NOS抑制剂L-NAME作为NO抑制组,0组不做处理作为对照组。处理后24h检测各组皮肤经表皮水分丢失量(TEWL)、Caspase-14的表达及NO产生量。结果:0、1、2组Caspase-14的转录水平分别为1.00±0.05、10.51±1.29、3.88±0.58,蛋白表达水平分别为1.00±0.11、6.09±0.54、2.56±0.49,组间比较,差异有统计学意义(P<0.01)。NO产生量为0组<2组<1组,差异有统计学意义(P<0.01)。TEWL为0组<1组<2组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:小鼠皮肤屏障受损后,皮肤NO产生量及caspase14的表达明显增加;外用NOS抑制剂可下调小鼠皮肤NO产生量及Caspase-14表达,说明NO可能通过调控Caspase-14表达,从而影响皮肤屏障功能。     

白念珠菌带菌状态对小鼠皮肤ABCA12表达的影响

分别采用RT-PCR及Western Blot检测小鼠未接种白念珠菌的正常皮肤(A1)、受损皮肤(A2)和接种白念珠菌的正常皮肤(B1)、受损皮肤(B2)的ABCA12的表达,并比较其差异.A1、A2、B1、B2各组ABCA12的转录水平分别为1.00±0.08、6.47±0.51、1.19±0.22、3.93±0.36,蛋白表达水平分别为1.00±0.12、9.17±0.63、1.42±0.27、5.36±0.44,A1、B1组间比较无显著性差异(P＞0.05),其它各组间比较有显著性差异(P＜0.01).受损皮肤ABCA12的表达较正常皮肤明显增高;白念珠菌使受损皮肤ABCA12的表达降低,但对正常皮肤ABCA12表达的影响较小.ABCA12对受损皮肤屏障功能恢复具有重要作用,而白念珠菌带菌状态则可降低这种作用.     

广州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的建立和探讨

目的 探讨广州地区新生儿先天性促甲状腺素的水平分布并建立本地区的筛查实验切值。方法 对广州市2011年9月-2012年8月间209 534例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的结果进行统计,使用百分位数法及ROC曲线计算促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考切值,并结合实际筛查工作确定合理的切值。结果 新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,TSH水平P₉₉为9.63 mU/L,ROC曲线计算的最佳TSH值为14 mU/L,最终确定的TSH低切值为9 mU/L,高切值为25 mU/L。 结论 在开展筛查工作之前必须根据本地区的实际情况确立适宜的切值,确立高低两个切值并建立不同的召回方式对甲低筛查工作是合理有效的模式。     

白念珠菌感染对小鼠皮肤Caspase-14表达及屏障功能的影响

目的：检测小鼠皮肤白念珠菌感染时半胱氨酸蛋白酶-14（Caspase-14）的表达,探讨其对皮肤屏障的影响。方法：检测小鼠对照组正常皮肤（C）、受损皮肤（A1）、外用乳酸的受损皮肤（A2）、外用Caspase抑制剂Z-VAD-FMK的受损皮肤（A3）和接种白念珠菌的受损皮肤（A4）在实验前后pH值及经表皮水分流失量（TEWL）的变化。同时分别采用real-time PCR及western blotting检测各组小鼠皮肤的Caspase-14的表达,并比较其差异。结果：C、A1、A2、A3、A4各组处理后即刻及处理后12h的pH值为5.46±0.10、6.82±0.09、5.38±0.12、6.79±0.17、6.65±0.13和5.50±0.11、6.18±0.14、5.76±0.19、6.42±0.26、5.73±0.21,处理后12hTEWL值为27.2±7.3、39.2±8.2、51.0±9.1、47.4±8.5、58.5±9.6。C、A1、A2、A3、A4各组Caspase-14的转录水平分别为1.00±0.07、6.51±0.48、2.92±0.18、7.63±0.27、3.66±0.31,蛋白表达水平分别为1.00±0.12、5.17±0.38、3.24±0.27、6.31±0.33、3.02±0.24,各组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：受损皮肤Caspase-14的表达较正常皮肤明显增高,Caspase-14对受损皮肤屏障功能恢复具有重要作用;而白念珠菌感染可能通过降低皮肤表面pH值,下调受损皮肤Caspase-14的表达,从而影响皮肤屏障功能的恢复。     

糖尿病合并微血管病变患者血细胞体积改变及其临床意义

糖尿病微血管病变是糖尿病患者最常见的并发症，有研究表明糖尿病患者血细胞形态异常与其有关。本文对糖尿病合并微血管病变患者平均红细胞体积(MCV)和平均血小板体积(MPV)进行测定分析，为糖尿病微血管病变的早期防治提供依据。