染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用

目的通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。结果2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0．59％,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1．7％,同比检出率明显增加。结论常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率。     

罕见4条染色体复杂易位临床分析

1病例患者女,28岁,曾3次怀孕,均于60d左右自然流产,后未避孕未孕,患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,孕期无毒物接触史和用药史,无先兆流产;患者母亲怀孕4次,共生育4个子女,患者的姐姐、妹妹、弟弟均已婚育,无流产史,子女无异常,按以上家族成员推断患者不是遗传性,而是自发性的。     

临床用药研究帕瑞昔布钠预先给药对全麻甲状腺手术后患者镇痛效应的影响

目的 观察帕瑞昔布钠预先给药对甲状腺次全切除术患者术中血流动力学和术后镇痛的效应及不良反应的影响.方法 选择择期全麻下甲状腺次全切除手术女性患者60例(ASA Ⅰ～Ⅱ级),随机分为3组,A组(n=20)麻醉前10 min静脉注射帕瑞昔布钠40 mg, B组(n=20)手术结束时静脉注射帕瑞昔布钠40 mg,C组(对照组)静脉注射等量生理盐水.观察T0(麻醉前) 、T1 (手术开始后5 min)、T2 (剥离甲状腺上级时)及T3 (手术结束时)患者的SBP、DBP、HR;计算术中芬太尼、异丙酚累积消耗量;采用VAS评分评价患者术后2、4、8、12 h静息及吞咽活动时的疼痛程度;记录术后Ramsay镇静评分;患者镇痛满意度及患者术后不良反应(恶心、呕吐、头晕、胃肠道不适等).结果 3组患者麻醉前SBP、DBP、HR差异均无统计学意义;T1、T2时点3组患者SBP、DBP、HR均不同程度升高,其中B组、C组在手术开始后各时点的SBP、DBP、HR均较A组升高明显(P<0.01);A组芬太尼、异丙酚、异氟醚累积总消耗量少于B组、C组,但差异无统计学意义;A组、B组术后各时点静息时VAS评分显著低于C组(P<0.02),但活动时VAS评分3组差异无显著性;术后不良反应发生率均较低.结论 帕瑞昔布钠术前预先给药用于甲状腺手术,可减轻术中心血管反应,缓解患者术中、术后疼痛反应,且不良反应的发生率少.     

应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析

目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR(QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测胎儿染色体异常的临床应用。方法选用13、21、18、X、Y特异性探针对1128例孕16～22周有产前诊断指征的妊娠妇女羊水间期细胞进行分析,并与同时进行的羊水细胞培养核型分析结果进行对照。结果被检1128例羊水间期细胞FISH检测均成功,其中检出正常核型1081例,数目异常核型20例,与常规细胞染色体核型分析结果一致,另外27例结构异常FISH技术未能检出。结论 FISH技术检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便、准确性高、特异性强等优点,有较大的临床应用价值,并对产前细胞遗传学诊断有重要意义。     

高频超声在骶尾部肌骨疾病中的应用进展

对于骶尾部肌肉骨骼系统解剖结构而言,十分复杂,并且其病变也较为多样,对其展开相关影像学检查,多以传统X线、CT以及MRI检查为主.近几年,随着肌肉骨骼超声技术的应用,超声医师对肌肉骨骼疾病诊断水平得以显著提高,更使高频超声在肌肉骨骼系统疾病诊断中发挥了重要作用,应用越来越广泛.本次研究中,出于对高频超声在骶尾部肌肉骨骼系统疾病的诊断研究情况进行了解的目的,从多角度进行了阐述.     

2830例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法2006年1月-2009年7月来我中心就诊的2830例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～24W,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果在2830例羊水检查的标本中,发现染色体多态性110例,占3．89％,主要为1qh＋、inv（9）和Y染色体的异染色质区域的变异;发现异常核型102例。占3．60％。平衡易位为主要的染色体异常（23例）,占异常核型的22．5％（23／102）其次为非整倍体,其中,21三体占23．5％（24／102）,18三体次之,占13．7％（14／102）,其他的异常核型如罗伯逊易位、部分缺失、衍生染色体等,所占比例较小。结论通过对广东地区产前诊断高危孕妇的羊水,在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为3．60％,染色体平衡易位、三体、尤其21三体是妊娠中主要的异常核型,是高龄最常见的染色体异常。     

帕瑞昔布超前镇痛在甲状腺次全切除术中的临床观察

目的探讨以帕瑞昔布行超前镇痛对甲状腺次全切患者术后疼痛的影响及不良反应。方法选择择期行甲状腺次全切除手术患者90例,随机分成A、B、C三组,A组患者术前30 min静注帕瑞昔布40 mg,术毕拔除气管导管后静注生理盐水5 ml;B组患者术前30 min静注生理盐水5 ml,术毕拔除气管导管后静注帕瑞昔布40 mg;C组患者术前30 min和拔除气管导管后均静脉注射生理盐水5 ml。以视觉模拟评分法（VAS）对患者术后的疼痛程度进行评分及观察药物的不良反应。结果 A组研究对象在拔管后2、4 h的VAS评分显著低于B组,A、B两组患者在各时间点的VAS评分均显著低于C组（P〈0.05）。结论帕瑞昔布行超前镇痛可用于甲状腺次全切除手术患者,效果确切,不良反应少。     

老年患者蛛网膜下腔注射左旋布比卡因、罗哌卡因和布比卡因运动阻滞效能的比较

目的:比较老年患者蛛网膜下腔注射左旋布比卡因、罗哌卡因和布比卡因运动阻滞的效能. 方法:拟在腰麻-硬膜外联合麻醉下行下腹部手术的老年患者,随机分成左旋布比卡因组(L组)、罗哌卡因组(R组)和布比卡因组(B组).采用序贯法进行试验,每组第1例患者局麻药剂量均为5 mg,剂量变化梯度为1 mg.运动阻滞有效定义为蛛网膜下腔注药后20 min内任何一侧下肢改良Bromage评分大于或等于1分.计算两种药物运动阻滞的半数有效剂量(ED50)和95%可信区间(95%CI).结果:左旋布比卡因运动阻滞的ED50为5.483 mg;罗哌卡因运动阻滞的ED50为7.516 mg;布比卡因运动阻滞的ED50为4.277 mg.结论:老年患者蛛网膜下腔注射三种局麻药的运动阻滞效能从高到低依次是布比卡因、左旋布比卡因和罗哌卡因,后两者感觉-运动阻滞分离的优势更明显.     

应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析

目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR（QF-PCR）在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。