世界首报染色体复杂易位核型t(1;5;7;6)一例报告

<正>1病例患者,男,侗族人,35岁,表型和智力均正常,结婚13年,一直未避孕,其妻子共怀孕2次,两次怀孕时均在孕2月左右发生自然流产。B超和血液检查显示其妻子妇科方面都正常,孕期无有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史。患者父母也非近亲结婚,其母亲共怀孕两次,第一胎在孕3月时发生自然流产,患者为第二胎。     

世界首报t（10；14）平衡易位伴习惯性流产1例

患者，女，28岁，非近亲婚配，结婚6年。因连续流产6次，最近又怀孕(Lmp1993年2月10日)怕再次流产而就诊。就诊时间是1993年4月13日。患者每次流产均在1个半月至2个半月之间，妊娠期间无病毒感染及毒物接触史。妇科检查：子宫如妊娠2个月大小，余未见异常。B超检查提示胚胎发育正常。患者父母共生育9个子女，母亲无流产史，家人表型均正常。     

46,XX,del(8) (p21)一家系两例

患者 女，结婚9年，怀孕4次。第1胎孕60多天自然流产；第2胎足月产一女，因患先天性心脏病在6岁时死亡（未做染色体检查）；第3、4胎均在孕80多天流产，经B超提示，胎儿只有30多天大小，且无胎心。查体：身高159cm,体重51kg，表型和智力无明显异常，无化学药物及射线接触史，无病毒感染史近亲婚配。患者父母非近亲婚配。患者母亲孕5次，流产3次。患者还有一妹妹。     

46,XX,t(3p;11p;14q)复杂易位一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。怀孕 9次 ,均于孕 4 0～ 5 0天自然流产。患者表型正常 ,智力良好。多次妇产科全面检查 ,未发现早期流产的原因。患者母亲无流产史 ,一兄一妹结婚后均正常生育。夫妇外周血淋巴细胞染色体检查 ,丈夫核型正常 ,妻子核型为 4 6 ,XX,t(3;11;14 ) der(3     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46，XY，t（7；12）一例

患者　男,3 8岁。结婚5年。其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康。第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸形,其双手均无手掌,双手均为3个手指头,为大拇指、食指与中指,形态如鸡爪。双脚的脚跟均发育特小,双脚趾均为两个,为大脚趾和小脚。出生后3天婴儿死亡,其它各脏器均未检查。患者在怀孕期间未服任何药品,夫妇平时均无其他疾病,表型均正常,非近亲婚配,无有害物质接触史。家系调查:患者兄弟姐妹共5人,均结婚有子,没有发生流产和死胎,也没有生过畸型儿;父亲已故,母亲健在,其叔有一子,生活不能自理,所有家庭成员…     

染色体平衡易位一家系五例

先证者女,２７岁,怀孕４次,均在孕２～３月流产。患者表型正常,无特殊病史,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史。妇科检查无异常。其丈夫体健,精液检查正常。家系调查：先证者父母非近亲结婚,均健在,其母曾有多次不明原因的孕早期流产史。除先证者及其母亲...     

t(3;10)、t(X;3)平衡易位各一例

例 1　男 ,30岁。结婚 2年余 ,其妻怀孕 3次均于妊娠 5 0～80天内自然流产。夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲结婚。其妻孕期无有害物质接触史及感染史。外周血培养制备染色体 ,G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(3;10 ) (3qter→ 3p2 3∷ 10 p15→10 pter;10 qter→ 10 p15∷ 3p2 3→ 3pter) ,其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第 2胎 ,足月顺产。出生时其父母年龄均为 30岁 ,母孕期正常。其兄已婚并有 3个正常子女 ,其弟未婚。父母、兄弟及兄之子女染色体核型均正常。例 2　女 ,2 2岁 ,未婚。因原发性闭经就诊…     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…     

臂间倒位伴流产一例

患者　男 ,33岁 ,因其妻反复流产前来我院就诊。患者结婚 7年 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎因感冒服药怕引起胎儿畸形进行了人工流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,表型正常 ,但出生后 3天突然抽搐死亡 ,原因不明。后 3次自然流产均在 4 0～ 90天不明原因的阴道流血 ,均为暗红色 ,经 B超检查均无胎芽生长和死胎 ,行人工流产。夫妇身体均健康 ,表型及智力均正常。非近亲结婚 ,均未接触有害物品。患者母亲无流产史 ,其姐、哥均结婚各有一子 ,没有流产史 ,其弟未结婚。细胞学检查 :患者与其妻均取外周血细胞培养 ,G带分析 30个中期分裂相 ,其妻的核型正常…     

46，XX，t（4；17）（q31；25）一例

患者 女，27岁，婚后近4年，孕3次，均于怀孕50天左右，B超检查无胎芽，做人工流产。患者为独生女，表型正常。父母无流产史，家族中其他成员亦无流产记录。     

46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。     

46,XY,t(3q;10p)伴习惯性流产一例

患者 男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史.     

染色体结构异常致反复流产及畸胎世界首报二例

病例:病例1:患者,女,26岁,曾药物流产3次,其后怀孕3次,均于孕60d自然流产,孕期均无不良接触史,夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,其父母表型正常,生育3个孩子表型均正常,未检查染色体核型,患者染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(4;20)(4pter→4q25∷20p11→20pter:20qter→20p11∷4q25→4qter).     

染色体异常核型五例

例 1　女 ,2 7岁。结婚 3年 ,怀孕 2次 ,均于孕 40天、5 0多天自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。患者否认孕期有不良因素接触史。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 qter→ 5 p15∷ 7p15→ 7pter;7qter→ 7p15∷ 5 p15→ 5 pter)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。3个姐姐均已正常生育 ,一兄婚后其妻自然流产 1次后已正常生育。家系其他成员未做染色体检查。随访患者于 1年后生育一正常儿。例 2　女 ,2 4岁。结婚 2年 ,怀孕 2次均于 6 0多天出现阴道流血 ,B超检查证实胎儿停止发育而行…     

6号染色体臂间倒位伴流产1例

患者，男，28岁，汉族。平素身体健康，少量饮酒、吸烟，无有害物质接触史。其妻怀孕两次，均在两月左右流产，两次怀孕间隔8月余，孕期无服药史及不良反应。B超示左侧卵巢为畸胎瘤，右侧为卵巢囊肿。患者非近亲结婚，否认家族史。     

46,XX,inv(18)(p11q22)伴习惯性流产一例

患者 女，24岁。因习惯性流产于2004年10月7日就诊。患者怀孕4次，均在3个月内发生死胎而引产。孕期无特殊用药史，无毒物和放射性物质接触史。患者父母非近亲婚配，其妹妹已生育一正常女孩，无流产史。     

t(3;6)染色体平衡易位伴死胎与流产

患者女，结婚10年，怀孕4次，第1胎40天左右人工流产；第2胎为双胎，7个月时，不明原因早产两男婴，两男婴体重分别为1520g和1525g，表型均正常。第1个男婴存活4～5天后死亡，第2个出生时面部发紫，活了4～5小时死亡，死因均不明，未做任何检查；第3胎与第4胎均在怀孕3个月时阴道流血，B超检查妊娠只有30～40天大小，有胎囊，无胎芽，做人工流产。夫妇表型正常，身体健康，非近亲婚配，无有害物品接触史。母亲在怀孕期间有过两次自然流产；其兄结婚有一男孩，其嫂无流产史，家系成员不配合未做任何检查。