AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

363例新生儿产伤临床资料及相关因素分析

随着围产医学的发展，新生儿围产期病死率已明显下降，但临床上仍经常有产伤发生。本研究回顾了我院新生儿病房近两年收住的新生儿产伤363例，并对产伤的相关因素进行分析，为避免和减少产伤的发生提供参考。     

抗血拴素治疗脑梗塞100例疗效观察及对血液流变学影响的研究

抗血拴素治疗脑梗塞１００例疗效观察及对血液流变学影响的研究王春林，朱建中，肖强，余辉波，王大军，蒋荣华，陈锡云我科自１９８９年以来，应用眼镜蛇毒抗血栓素（简称ＡＴＸ－Ⅰ或ＡＴＸ－Ⅱ）治疗脑梗塞１００例，取得良好的疗效，现分析如下。临床资料（１）研究组...     

手法治疗肩周炎48例疗效观察

肩周炎是由于肩关节周围软组织病变而引起的以肩关节疼痛和功能障碍为主要表现的一种疾患.导师根据该病的临床特点,将其分为疼痛期和粘连期,主张分期论治,注重手法的辨证施术.笔者统计了近6年来导师诊治的肩周炎患者48例,现将有关资料总结如下.     

肥胖儿童脂肪肝与胰岛素抵抗的关系

目的了解肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NASH)的发病情况及与胰岛素抵抗的关系。方法对125例肥胖儿童行肝脏B超检查及血生化检查;对其中36例肥胖伴NASH儿童和41例无并发症的单纯肥胖儿童,以及22例对照儿童空腹行口服葡萄糖耐量和胰岛素释放试验,计算体重指数(BMI)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA蛳IR)、总体胰岛素敏感指数(WBISI)和葡萄糖、胰岛素曲线下面积之比(AUCINS/AUCBG)。结果NASH在肥胖儿童中的发生率为28.8%;NASH组BMI、HOMA蛳IR、AUCINS/AUCBG均明显高于单纯肥胖组和对照组熏WBISI明显低于单纯肥胖组和对照组;单纯肥胖组HOMA蛳IR、AUCINS/AUCBG均明显高于对照组。结论肥胖儿童中NASH发生率较高;NASH儿童存在严重的胰岛素抵抗,胰岛素抵抗可能是NASH重要发病机制之一。     

汉族肥胖儿童黑皮质素4受体基因筛查

目的探讨肥胖儿童黑皮质素4受体(MC4R)的突变频率及其与临床生化指标改变的关系。 方法浙江大学医学院附属儿童医院等单位于2004—2005年，对200例肥胖及100例正常体重儿童，利用PCR及基因测序技术进行MC4R基因筛查，同时对200例肥胖儿童进行生化检测和口服葡萄糖耐量试验。 结果(1)200例肥胖儿童中检出杂合子错义突变、无义突变3例；100例对照组中未检出突变;Val103Ile基因多态性在两组中分别有6例、2例。肥胖组中发现了3个新的杂合子突变位点Val166Ile、Cys277Stop、Arg310Lys；肥胖组和对照组中同时检测到新的杂合子变异Leu23Arg。(2)MC4R突变组和非突变组的肥胖儿童BMI、ALT、AST、TG、CHO、WBISI比较均无统计学意义(P>0.05)。 结论(1)首次在汉族儿童人群中发现了MC4R基因3个新的杂合子突变位点(Val166Ile、Cys277Stop、Arg310Lys)。(2)Leu23Arg可能是汉族人群MC4R的基因多态性。     

缺血预适应对沙土鼠脑缺血再灌注后纹状体多巴胺及其代谢产物的影响

目的　研究缺血预适应对沙士鼠脑缺再灌注后纹状体中多巴胺(DA)及其代谢产物的影响,以探讨其神经保护作用的可能机制。方法　应用沙土鼠脑缺血再灌注模型,脑缺血时间为 5min。96只沙土鼠随机分为假手术组 (S)、缺血组(I)、单纯预适应组 (Po)、缺血预适应组 (Ip)。在再灌注 0(即缺血末)、5、30、60min时,断头、分离纹状体,用高效液相-电化学检测器 (HPLC ECD)分别测定各组沙土鼠纹状体DA、3, 4双羟苯乙酸 (DOPAC)和高香草酸 (HVA)的含量。结果　与假手术组相比,短暂缺血组在缺血再灌注期间纹状体中DA、DOPAC和HVA含量均无显著性变化 (P>0 05)。再灌注期间,预适应、缺血再灌注组DA含量均显著低于假手术组,但在再灌注 0min和 30min时,预适应组DA含量及显著高于缺血再灌注组,分别增加了 28% (P<0 01)和 22% (P<0 05)。与假手术组相比,预适应组的DOPAC和HVA含量在再灌注期间均无显著变化 (P>0 05 );缺血再灌注组DOPAC含量在再灌注 5min时有明显增加;HVA含量在再灌注 30min时增加至峰值。结论　缺血预适应能部分抑制沙土鼠脑缺血再灌注期间纹状体DA的降低,显著减少DA氧化代谢产物的产生,从而在脑缺血再灌注损伤中起保护作用。     

磁共振成像联合电子计算机断层扫描对老年多发性脑梗死诊断准确率的影响

目的:探讨磁共振成像(MRI)、电子计算机断层扫描(CT)联合检查对老年多发性脑梗死诊断准确率的影响。方法:选取2017-01～2018-12我院经数字减影血管造影(DSA)诊断确诊的老年多发性脑梗死患者200例作为研究对象,均行MRI、CT检查,以DSA作为"金标准",对比MRI、CT单独与联合诊断的准确率,分析临床价值。结果:200例患者均经DSA诊断,确诊多发性脑梗死,MRI、CT联合诊断多发性脑梗死的准确率97.00%(194/200)高于MRI 80.00%(160/200)、CT 75.50%(151/200)单独诊断(P0.05);200例患者均经DSA诊断,基底节区病灶178个,脑室旁病灶67个,额叶病灶122个,顶叶病灶91个,丘脑病灶63个,颞叶病灶45个,小脑病灶52个,MRI、CT联合诊断在基底节区、脑室旁、额叶、顶叶、丘脑、颞叶、小脑诊断准确率高于单独诊断(P0.05);MRI、CT联合诊断平均病灶检出数较单独诊断多,病灶大小较单独诊断小(P0.05)。结论:MRI、CT联合检查能提高老年多发性脑梗死诊断准确率,尤其是病灶较小患者检查准确性更高,可为临床早期针对性治疗提供数据支持。     

针刺后溪透中渚配合推拿治疗急性腰扭伤160例疗效观察

目的观察针刺后溪透中渚配合推拿治疗急性腰扭伤的疗效。方法选取符合标准的门诊患者260例,随机分为治疗组和对照组,治疗组用针刺后溪透中渚配合推拿治疗,对照组用热敷、牵引加止痛药治疗。结果经治疗1个疗程后,治疗组治愈率88.75%,对照组治愈率36%,治疗组总有效率98.75%,对照组总有效率92.00%。结论采用针刺后溪透中渚配合推拿治疗急性腰扭伤疗效优于牵引、热敷加止痛药治疗。     

骨痹消痛散加推拿手法治疗退行性膝关节炎41例

目的:观察骨痹消痛散加推拿手法治疗退行性膝关节炎的临床疗效。方法:将73例患者随机分为治疗组和对照组,治疗组41例采用骨痹消痛散加推拿手法治疗,对照组32例采用单纯推拿治疗,疗程20 d,观察治疗前后的疼痛、压痛、肿胀、活动度及肌肉萎缩等症状和体征。结果:经统计学处理,治疗组疗效优于对照组(P<0.05)。结论:骨痹消痛散加推拿手法治疗退行性膝关节炎的疗效优于单纯推拿治疗。