AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

磁共振成像联合电子计算机断层扫描对老年多发性脑梗死诊断准确率的影响

目的:探讨磁共振成像(MRI)、电子计算机断层扫描(CT)联合检查对老年多发性脑梗死诊断准确率的影响。方法:选取2017-01～2018-12我院经数字减影血管造影(DSA)诊断确诊的老年多发性脑梗死患者200例作为研究对象,均行MRI、CT检查,以DSA作为"金标准",对比MRI、CT单独与联合诊断的准确率,分析临床价值。结果:200例患者均经DSA诊断,确诊多发性脑梗死,MRI、CT联合诊断多发性脑梗死的准确率97.00%(194/200)高于MRI 80.00%(160/200)、CT 75.50%(151/200)单独诊断(P0.05);200例患者均经DSA诊断,基底节区病灶178个,脑室旁病灶67个,额叶病灶122个,顶叶病灶91个,丘脑病灶63个,颞叶病灶45个,小脑病灶52个,MRI、CT联合诊断在基底节区、脑室旁、额叶、顶叶、丘脑、颞叶、小脑诊断准确率高于单独诊断(P0.05);MRI、CT联合诊断平均病灶检出数较单独诊断多,病灶大小较单独诊断小(P0.05)。结论:MRI、CT联合检查能提高老年多发性脑梗死诊断准确率,尤其是病灶较小患者检查准确性更高,可为临床早期针对性治疗提供数据支持。     

有机氯农药干扰妇女免疫、内分泌所致子宫内膜异位症的研究

目的通过对农村接触过甲氧滴滴涕(MXC)且患有子宫内膜异位症(EMs)的妇女进行MXC干扰妇女免疫、内分泌所致子宫内膜异位症的临床对照研究,为有机氯农药诱发子宫内膜异位症提供科学的证据。方法接触过MXC的EMs患者50例为观察组,未接触过MXC的EMs患者50例为对照组,另选30例正常妇女做参考值。采用气相色谱仪检测血清MXC,酶标法检测性激素促卵泡激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)水平、免疫因子白介素6(IL-6)、白介素8(IL-8)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)。观察MXC与性激素的性惯性相关性。结果两组性激素分别与正常组比较,观察组Ⅰ~Ⅱ期、Ⅲ~Ⅳ期EMs患者FSH、LH、E2、P及对照组Ⅰ~Ⅱ期EMs患者FSH,Ⅲ~Ⅳ期FSH、E2、P有统计意义(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。观察组与对照组比较,FSH、LH、E2、P均有统计学差异(P<0.05,P<0.001)。两组免疫因子与正常组比较,对照组Ⅰ~Ⅱ期、Ⅲ~Ⅳ期EMs患者IL-6、IL-8、TNF-α有统计学差异(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。MXC与性激素相关性分析结果显示,MXC低、中、高残留量与FSH呈正相关,与E2呈负相关,有统计学差异(P<0.05)。结论 MXC与FSH、LH、E2、P有一定的相关性,MXC主要是通过影响性激素的分泌引发子宫内膜异位症。     

原发性骨髓纤维化误诊切脾5例临床分析

原发性骨髓纤维化(以下简称原发骨纤)常伴有脾脏髓外化生。以脾肿大为首发症状者容易误诊。我们自开展骨髓活检以来10年间共收治原发骨纤12例,其中有5例在诊断前误诊切脾。5例误诊切脾病例男性2例,女性3例,年龄在51～64岁。5例均以左上腹胀痛和/或左上腹包块为主诉入院,同时伴有头晕,乏力等不适。经检查发现脾脏肿大,其中3例平脐,2例达盆腔。2例肝大肋下     

腰麻药剂量对妊高征血栓前状态的影响

目的 研究腰麻对妊高征(PHS)血栓前状态的影响.方法 确诊为PHS择期剖宫产产妇60例,随机均分为A、B、C三组,分别用布比卡因7、9 mg或11 mg施行腰麻.另选确诊PHS经阴道分娩产妇20例作对照(D组).观察手术前后血栓调节蛋白?、D-二聚体(D-D)和血小板因子4(PF4)的变化.结果 与术前比较,A、B、C组术后TM、D-D显著下降,PF4显著升高(P<0.05或P<0.01).术后C组PF4明显高于D组(P<0.01).结论 PHS产妇手术后血栓前状态三项指标呈现显著变化,但腰麻局麻药剂量对其无明显影响.     

胸腺肽对老年人肺炎的辅助治疗

由于老年人身体处于衰老状态而免疫功能减退,各种外来感染容易造成机体感染,老年人本身衰老的状态导致免疫功能减退,可能成为老年人在医院内感染的重要诱因,导致感染患病率高,疗程长及死亡率高[1]。在众多的感染中肺炎可能对老年人的危害最大。得了肺炎对老年人,还会同时引起各个器官系统的连锁反应。比     

熵指数与异丙酚镇静深度的相关性研究

目的 探讨脑电熵指数与异丙酚全麻诱导时镇静深度的相关性。方法 25例ASAⅠ～Ⅱ级择期腹腔镜手术患者，麻醉诱导时异丙酚的给药速度为每1～2min0．4mg／kg直至患者对指令性反应消失。镇静深度的评价按OAA／S镇静评分标准进行评分。结果 RE和SE与OAA／S评分相关系数分别为0．7643和0．7372，RE和SE的相关系数为0．9742；RE和SE均能较好地监测意识的改变，其中RE优于SE；在不同OAA／S评分时RE和SE的值有较大范围重叠。结论 脑电熵指数在监测异丙酚镇静深度和意识的消失方面是1个有效的指标。     

快速酶法测定冰冻红细胞中残留甘油含量

目的　建立快速测定冰冻红细胞中残留甘油含量的方法。方法　根据GPO PAP法测定甘油三脂的部分原理 ,将甘油用甘油激酶及三磷酸腺苷磷酸化 ,再以磷酸甘油氧化酶 ,氧化 3 磷酸甘油 ,生成H2 O2 ,并以 4 氨基比林与 4 氯酚显色 ,显色程度与甘油含量成正比。结果　含甘油 1 0 0mg/L与 1 4 0 0mg/L的定值样本批内cv值分别为 2 1 1 %、3 48% ,批间cv值分别为 3 78%、4 52 %。甘油含 (750～ 2 0 0 0 )mg/L样本的回收率为 97%～ 1 0 5 % ;甘油浓度在 (1 2 5～ 2 0 0 0 )mg/L有较好的线性关系 ,r =0 .9997,Y =0 .0 0 94- 0 .0 4 58。 结论　酶法测定冰冻红细胞中残留甘油含量 ,具有方法简单、快速、特异、灵敏之特点 ,结果客观、准确、稳定     

王春林教授瓜蒌薤白半夏汤治疗冠心病经验

探讨王春林教授从痰、瘀论治冠心病的方法,总结分析王春林教授从痰论治冠心病的经验。从痰论治疗冠心病疗效明显,值得临床推广运用。     

基质金属蛋白酶与结肠疾病的关系

基质金属蛋白酶家族是细胞外基质降解过程中的重要酶类,参与机体的多种生理和病理过程,在多种疾病的发生过程中起着重要的作用,其意义深远.本文就基质金属蛋白酶与多种结肠疾病关系的研究进展作一综述.