AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

磁共振成像联合电子计算机断层扫描对老年多发性脑梗死诊断准确率的影响

目的:探讨磁共振成像(MRI)、电子计算机断层扫描(CT)联合检查对老年多发性脑梗死诊断准确率的影响。方法:选取2017-01～2018-12我院经数字减影血管造影(DSA)诊断确诊的老年多发性脑梗死患者200例作为研究对象,均行MRI、CT检查,以DSA作为"金标准",对比MRI、CT单独与联合诊断的准确率,分析临床价值。结果:200例患者均经DSA诊断,确诊多发性脑梗死,MRI、CT联合诊断多发性脑梗死的准确率97.00%(194/200)高于MRI 80.00%(160/200)、CT 75.50%(151/200)单独诊断(P0.05);200例患者均经DSA诊断,基底节区病灶178个,脑室旁病灶67个,额叶病灶122个,顶叶病灶91个,丘脑病灶63个,颞叶病灶45个,小脑病灶52个,MRI、CT联合诊断在基底节区、脑室旁、额叶、顶叶、丘脑、颞叶、小脑诊断准确率高于单独诊断(P0.05);MRI、CT联合诊断平均病灶检出数较单独诊断多,病灶大小较单独诊断小(P0.05)。结论:MRI、CT联合检查能提高老年多发性脑梗死诊断准确率,尤其是病灶较小患者检查准确性更高,可为临床早期针对性治疗提供数据支持。     

从“肺主治节,忧伤肺”探讨焦虑、忧郁对骨关节疾病的影响

基于《黄帝内经》中记载的"肺主治节"中医传统理论基础,分析"治节"中的"节"与人体的"关节"之间的内在联系,人体"关节"的正常功能维持与"肺"密切相关,一旦肺失宣肃,肺主治节功能失常而引发骨关节的病症。情志致病早在《黄帝内经》就有记载"忧伤肺","焦虑、忧郁"情志引起肺的功能受损,引起骨关节疾病发作,严重影响人们的生活水平,因此,在临床治疗过程中,通过"喜胜忧"的方式疏导患者的情志,提高临床疗效。     

小于2岁婴幼儿乳房早发育临床随访研究

目的：了解小于2岁婴幼儿乳房发育的临床现况及转归，分析影响乳房消退的相关因素。方法：分析2009年10月至2010年9月间因乳房早发育来我院内分泌科就诊的863例2岁以下患儿临床及实验诊断资料并进行纵向随访研究。结果：小于2岁单纯乳房早发育患儿中绝大多数（89.3%）在3周岁内消退，乳房消退平均年龄为17±6月龄；小部分（10.7%）反复或持续增大，3岁后仍不消退，极少数转变为中枢性性早熟。初诊时乳房Tanner分期和基础E2值升高与否是影响乳房消退的独立危险因素。结论：小于2岁婴幼儿乳房早发育在临床并不少见，大多呈自限性病程，3周岁内可消退，但对2岁以上乳房增大持续不消退者要定期随访。     

参麦注射液对急性冠脉综合征患者血清黏附分子与C反应蛋白表达水平干预作用

目的探讨参麦注射液对急性冠脉综合征(ACS)患者血清黏附分子与C反应蛋白(CPR)表达水平的干预作用。方法选取辽宁中医药大学附属第二医院心内二科诊治的ACS患者74例,随机分为常规组与观察组。常规组37例,予以常规处理,行经皮冠状动脉介入(PCI)术,术前服用150 mg阿司匹林、300 mg氯吡格雷,1次/d,持续用药7 d;术后服用100 mg阿司匹林,1次/d。观察组37例,在常规组基础上,术后加用参麦注射液40 ml于5%葡萄糖溶液250 ml稀释后,1次/d静点。两组患者均术后连续用药8周。比较两种治疗方法的临床疗效、CPR、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、血管内皮细胞黏附分子-1(s VCAM-1)、可溶性细胞间黏附分子-1(s ICAM-1)、临床心电图标准以及不良事件发生情况。结果治疗后,与治疗前比较,两组患者CPR、IL-6、TNF-α、s ICAM-1、s VCAM-1、心肌梗死发作次数、持续时间以及ST段下移水平均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗有效率为94.60%,高于常规组的72.97%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组CPR、IL-6、TNF-α、s ICAM-1、s VCAM-1、心肌梗死发作次数、持续时间以及ST段下移水平均低于常规组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论参麦注射液对ACS患者有较好的临床疗效,能有效改善心功能,降低血清黏附分子与CPR的表达水平,对临床治疗ACS具有重要意义。     

杭州市萧山区儿童青少年代谢综合征组分的正交因子分析

目的 了解儿童青少年代谢综合征（MS）各组分的相互关系，探索其潜在病理生理机制。方法 对2010 年3 月杭州市萧山区的1 550 名7~14 岁儿童青少年的体格检查及空腹血脂血糖数据进行回顾性分析，对其体重指数z 值（BMI-z）、腰围z 值（WC-z）、腰臀比（WHp）、腰围身高比（WHt）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（CHOL）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、血压、空腹血糖（FPG）等指标进行因子分析。结果 主成分分析法提取5 个主因子，贡献率最大的为肥胖因子，可解释23.56% 的变异度，其中的3个变量根据因子负荷从大到小排列分别为WC-z、WHt、BMI-z。其余主因子根据贡献率从大到小排列依次为血脂因子1（TG、CHOL、LDL），血压因子，血脂因子2（TG、HDL），血糖及腰臀比因子（FPG、WHp）。5个因子累计贡献率为77.76%。结论 MS 的发生不只一个病理生理机制，肥胖，尤其是中心性肥胖是其中最重要的一个影响因子。脂代谢紊乱并不能完全解释胰岛素抵抗，两者可能共同作用于MS。     

有机氯农药干扰妇女免疫、内分泌所致子宫内膜异位症的研究

目的通过对农村接触过甲氧滴滴涕(MXC)且患有子宫内膜异位症(EMs)的妇女进行MXC干扰妇女免疫、内分泌所致子宫内膜异位症的临床对照研究,为有机氯农药诱发子宫内膜异位症提供科学的证据。方法接触过MXC的EMs患者50例为观察组,未接触过MXC的EMs患者50例为对照组,另选30例正常妇女做参考值。采用气相色谱仪检测血清MXC,酶标法检测性激素促卵泡激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)水平、免疫因子白介素6(IL-6)、白介素8(IL-8)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)。观察MXC与性激素的性惯性相关性。结果两组性激素分别与正常组比较,观察组Ⅰ~Ⅱ期、Ⅲ~Ⅳ期EMs患者FSH、LH、E2、P及对照组Ⅰ~Ⅱ期EMs患者FSH,Ⅲ~Ⅳ期FSH、E2、P有统计意义(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。观察组与对照组比较,FSH、LH、E2、P均有统计学差异(P<0.05,P<0.001)。两组免疫因子与正常组比较,对照组Ⅰ~Ⅱ期、Ⅲ~Ⅳ期EMs患者IL-6、IL-8、TNF-α有统计学差异(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。MXC与性激素相关性分析结果显示,MXC低、中、高残留量与FSH呈正相关,与E2呈负相关,有统计学差异(P<0.05)。结论 MXC与FSH、LH、E2、P有一定的相关性,MXC主要是通过影响性激素的分泌引发子宫内膜异位症。     

原发性骨髓纤维化误诊切脾5例临床分析

原发性骨髓纤维化(以下简称原发骨纤)常伴有脾脏髓外化生。以脾肿大为首发症状者容易误诊。我们自开展骨髓活检以来10年间共收治原发骨纤12例,其中有5例在诊断前误诊切脾。5例误诊切脾病例男性2例,女性3例,年龄在51～64岁。5例均以左上腹胀痛和/或左上腹包块为主诉入院,同时伴有头晕,乏力等不适。经检查发现脾脏肿大,其中3例平脐,2例达盆腔。2例肝大肋下     

腰麻药剂量对妊高征血栓前状态的影响

目的 研究腰麻对妊高征(PHS)血栓前状态的影响.方法 确诊为PHS择期剖宫产产妇60例,随机均分为A、B、C三组,分别用布比卡因7、9 mg或11 mg施行腰麻.另选确诊PHS经阴道分娩产妇20例作对照(D组).观察手术前后血栓调节蛋白?、D-二聚体(D-D)和血小板因子4(PF4)的变化.结果 与术前比较,A、B、C组术后TM、D-D显著下降,PF4显著升高(P<0.05或P<0.01).术后C组PF4明显高于D组(P<0.01).结论 PHS产妇手术后血栓前状态三项指标呈现显著变化,但腰麻局麻药剂量对其无明显影响.