儿童原发性肾病综合征肾组织CD2AP表达与足细胞损伤相关性的初步探讨

目的观察原发性肾病综合征(PNS)患儿肾组织CD2AP蛋白和mRNA的表达,探讨其与足细胞损伤的关系。方法以2012年1月至2013年6月上海市儿童医院收治的PNS且行肾活检的病例为PNS组,以同期我院行泌尿系统肿瘤切除患儿为对照组,取远离肿瘤并病理确认为正常肾组织。PNS组和对照组均行常规切片染色,光镜观察肾脏组织病理改变,电镜观察足细胞的结构变化,分别采用q PCR和免疫组化测定肾组织CD2AP mRNA和蛋白的表达。PNS组CD2AP mRNA表达与血清白蛋白(ALB)、SCr、三酰甘油(TG)、胆固醇(TC)、补体C3、24 h尿蛋白定量和肾小球滤过率(e GFR)行相关性分析。结果 PNS组18例、对照组11例进入分析,两组性别和年龄差异无统计学意义。1PNS组肾组织CD2AP蛋白的表达较对照组降低,(1.302±0.885)vs(2.24±1.18),P0.05,且病理表现为局灶节段性硬化(FSGS)的PNS患儿CD2AP蛋白表达最低。2PNS组肾组织CD2AP mRNA的表达较对照组下调,(0.008 58±0.006 12)vs(0.019±0.012),P0.05。3PNS组肾组织CD2AP mRNA表达与血清TG(r=-0.527,P0.05)、24 h尿蛋白定量(r=-0.602,P0.01)呈负相关,与肾组织CD2AP的蛋白表达呈正相关(r=0.788,P0.01),而与血清Alb、TC、补体C3、GFR和SCr无显著相关性。结论 PNS患儿肾小球足细胞中CD2AP的蛋白和mRNA表达降低,特别是病理表现为FSGS的患儿,可能对足细胞病变的诊断有一定帮助。CD2AP的表达量可能与PNS临床指标相关。     

咳嗽呕吐血尿无尿

第一次查房 主治医师查房,入院后16h. 肾内科住院医师 汇报病史.患儿,男,10岁,因咳嗽、呕吐3d,肉眼血尿、尿少2d入院.患儿3d前无明显诱因出现咳嗽、流涕、咽痛伴发热,至当地医院就诊,予丁胺卡那霉素、头孢曲松等抗感染治疗.当天该患儿热退,仍咳,并出现腹痛,呕吐8次(非喷射性),呕吐物为胃内容物,排稀便1次,无黏液脓血,少尿.     

TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征四例并文献复习

目的:探讨TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月在上海市儿童医院肾脏风湿科住院的4例(SRNS)且经基因检测为TRPC6变异患儿的临床资料。以“肾病综合征”“TRPC6”“儿童”“nephrotic syndrome”“TRPC6 variation”“child”为检索词,检索建库至2020年8月中国知网数据库、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库并进行文献复习。结果:4例SRNS患儿中,男1例、女3例,起病年龄4岁1月龄至12岁2月龄。临床均以浮肿、大量蛋白尿、低蛋白血症起病,4例出现贫血,2例出现继发性甲状旁腺功能亢进,1例肾萎缩。肾脏病理结果示1例为免疫复合物相关性肾炎,3例为局灶节段肾小球硬化。4例患儿病初予足量糖皮质激素治疗4周以上,均为激素耐药,后予糖皮质激素联合免疫抑制剂(如环磷酰胺、钙调神经磷酸酶抑制剂、霉酚酸酯)治疗,症状没有改善。4例患儿2~6个月进展为终末期肾病。全外显子测序显示4例患儿TRPC6基因变异类型分别为c.2684G>T、c.523C>T、c.2678G>A、c.2683C>T,均为新发变异。文献检索纳入中文文献1篇,外文文献9篇,共27例。汇总分析31例(包括本组)病例资料,其中18例错义变异,移码变异、同义变异、剪切变异各1例。起病年龄4月龄至14岁,18例患儿临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症,6例仅表现为蛋白尿,19例患儿病理类型为局灶节段肾小球硬化,IgA肾病、微小病变各2例,塌陷性肾小球病、C1q肾病、免疫复合物相关性肾小球肾炎各1例。18例患儿激素治疗无效,11例钙调神经磷酸酶抑制剂类药物无效。该疾病预后不佳,12例患儿出现肾衰竭,进展至终末期肾病时间为4个月至13.8年。结论:TRPC6基因变异致SRNS的患儿起病年龄较小,病理特征多为局灶节段肾小球硬化,激素及免疫抑制剂治疗多无效,进展迅速预后差。     

免疫抑制剂在儿童原发性激素依赖型肾病综合征中的应用进展

激素依赖型肾病综合征(steroid_dependent nephrotic syndrome,SDNS)在儿童原发性肾病中所占比例较高,但目前尚无公认统一的治疗方案.近几年发现越来越多的免疫抑制剂对治疗SDNS有效,如利妥昔单抗、吗替麦考酚酯等,这些药物虽给SDNS的治疗带来了曙光,但若使用不当,将产生严重的不良反应.因此了解该病的临床治疗进展,选择合理的联合治疗方案对SDNS的治疗及预后至关重要.     

肾穿刺五问

肾穿刺，也常称肾穿刺活检术或肾活检，是在B超引导下使用穿刺针取少量肾组织进行病理检验的检查。创伤小，安全性高，恢复快，是一项成熟的操作技术，对于肾脏疾病的诊疗具有重要的意义。     

多功能蛋白p62在肾脏疾病中的研究进展

p62是机体内普遍存在的一种含有6个结构域的多功能蛋白。p62参与选择性自噬降解泛素化底物,并已成为监测细胞自噬的重要生物标志物。除此之外,p62还参与氧化应激、细胞营养感知、细胞凋亡和代谢重编程等众多生物学过程。p62的表达受TFEB等转录因子的调控。既往研究发现p62基因突变与神经系统等疾病密切相关,近来还发现p62参与维护肾小球足细胞、系膜细胞和肾小管上皮细胞的正常功能。基于p62蛋白功能的多样性与重要性,该蛋白有望成为治疗肾脏疾病的靶点之一。     

儿童肾结石

儿童泌尿系统结石的发生率低于成人，上海儿童医院泌尿外科病房2003年1月至2009年5月共收治患儿3640例，其中尿石症26例，占0．7％。肾结石多数位于肾盂肾盏内，腹部x线平片可见肾区内单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形致密影，边缘多光滑。较大结石可表现为典型的鹿角形或珊瑚形。     

免疫抑制剂在儿童原发性激素依赖型肾病综合征中的应用进展

激素依赖型肾病综合征(steroid_dependent nephrotic syndrome,SDNS)在儿童原发性肾病中所占比例较高,但目前尚无公认统一的治疗方案.近几年发现越来越多的免疫抑制剂对治疗SDNS有效,如利妥昔单抗、吗替麦考酚酯等,这些药物虽给SDNS的治疗带来了曙光,但若使用不当,将产生严重的不良反应.因此了解该病的临床治疗进展,选择合理的联合治疗方案对SDNS的治疗及预后至关重要.     

先天性肾病综合征研究进展

先天性肾病综合征的发病率尽管不高,却是导致儿童终末期肾病的常见病因,该病的诊断与治疗甚为棘手.近年来,随着分子生物学等技术的快速发展,该病的病因、诊断和治疗等均取得了一定进展.该文详细阐述了先天性肾病综合征的最新分型和诊治方法.