孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的分析观察

目的探析孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的临床价值。方法选取2019年1月至2020年1月在南阳市第一人民医院行孕期检查的3517例妊娠孕妇行系统超声检查,记录胎儿鼻骨发育及其他发育畸形情况,并行染色体核型分析,观察至妊娠结局。对是否鼻骨缺失或鼻骨短小者的超声、染色体检查及鼻骨长度进行比较分析。结果3517例孕妇经超声检查,发现鼻骨发育异常者34例(9.70‰)。其中鼻骨缺失12例(单侧4例,双侧8例,3.40‰),鼻骨短小22例(6.30‰)。鼻骨缺失与鼻骨短小构成比比较,差异有统计学意义(35.29%vs.64.71%)(P<0.05)。18例鼻骨异常合并身体其他结构异常者选择终止妊娠,16例胎儿鼻骨异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,结果3例正常,1例微缺失、微重复,12例显示染色体异常,以21-三体综合征为主(66.67%)。鼻骨发育异常胎儿与鼻骨正常各孕周胎儿鼻骨长度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3483例超声检查鼻骨正常胎儿中漏诊1例鼻骨短小胎儿,漏诊率为2.86%(1/35)。34例超声诊断鼻骨发育异常胎儿,18例引产后大体标本及尸检与超声诊断相符,16例行羊水穿刺染色体核型分析,其中11例经引产后证实,1例鼻骨短小因孕妇继续妊娠,经出生后证实。超声诊断符合率为85.71%(30/35)。结论孕期产前超声检查胎儿鼻骨发育情况,可及时诊断鉴别胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小。此外对于超声诊断鼻骨异常发育,尤其是合并其他结构异常者,应及时行染色体核型分析,以提高我国出生的新生儿质量。     

胎儿鼻骨超声检查在胎儿筛查中的作用

目的:分析探讨胎儿鼻骨超声检查在胎儿筛查中的作用。方法:选择2016年1月-2017年6月在我院接受检查的629例孕妇作为观察对象,对所有孕妇胎儿均采用彩超扫描检查,扫描角度包括冠状位、矢状位和横切面,测量记录每个胎儿的鼻骨长度。结果:经过扫描观察,所有正常胎儿均能完整地显示出鼻骨。另有1例胎儿未见鼻骨,并眼距较近,存在染色体异常的现象;1例胎儿的鼻骨较短,并且伴有胸腹腔积液现象,同时存在大胎盘、基因异常现象;1例胎儿存在唇腭裂现象,同时鼻软骨存在异常,但鼻骨长度在正常范围。以上3例胎儿未伴有其他严重畸形现象,在经过中期引产和产后检查证实了鼻骨超声检查的结果。结论:胎儿鼻骨超声检查操作简单,安全性高,易于被孕妇接受,同时再综合考量孕妇的Free-β-HCG和血清AFP指标,能够较为准确地评估胎儿的先天缺陷情况。     

26例胎儿鼻骨发育异常的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常。非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)。3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征。8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折。结论对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析。     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

超声诊断胎儿左前臂及鼻骨缺如合并多种畸形1例

孕妇,27岁,G1P0,于孕16周因下腹坠胀来院检查.超声提示:胎头颅骨光环完整双顶径与孕周相符,后枕部见片状液性暗区,脑组织被压迫变薄(图1),未探及鼻骨(图2),胎儿眼眶、上颌骨及下颌骨未见异常.颈部皮下水肿,脊柱、心脏及胸腔内未见明显异常.胎儿脐部上方见一约16 mm×17mm的圆形囊块与脐带相连,其内可见肠管突入,多普勒显示为单一脐动脉(图3).     

外伤致鼻骨骨折并鼻中隔骨折、偏曲86例手术治疗分析

鼻部位于面部中央，位置突出，骨质簿，极易因外伤而致鼻骨骨折，而鼻骨骨折极易合并鼻中隔骨折、脱位、偏曲，也可合并黏膜裂伤及中隔血肿。我科2002-01～2006—12共收治鼻骨骨折合并鼻中隔骨折、脱位、偏曲86例，均于伤后即行手术治疗，取得良好效果，现报告如下。     

鼻骨-眶-筛骨骨折患者的护理

目的 总结围手术期整体护理的护理经验,不断改进和完善鼻骨-眶-筛骨(NOE)骨折患者的护理要点.方法 对76例NOE骨折患者同时修复外伤性鼻畸形、眶壁缺损、矫正眼球内陷、修复伴发的相邻颌面骨骨折,护理内容包括颅腩损伤、脑脊液漏、复视、视神经损伤、口腔护理、营养保障、畸形的心理护理等.结果 11例脑脊液漏患者术后未发生颅内并发症,通过对有复视和眼球运动障碍患者进行康复训练指导,术后6个月以上随访,所有NOE及伴有相邻颌面骨骨折患者术后外形和功能均得到整体的改善或恢复.结论 在NOE骨折及伴有相邻部位骨折整体修复治疗过程中配合系统的围手术期整体护理对取得良好的手术效果和患者康复起着重要的作用.     

鼻骨微细骨折误诊分析

目的：认识鼻骨正常微细解剖结构及其易于骨折混淆的表现,利用多层螺旋CT分析鼻骨微细骨折误诊原因。方法：对12例正常志愿者及183例先经过X线或常规CT扫描诊断的明显鼻部外伤患者均进行多层螺旋CT容积扫描进行多平面重建、最大密度投影、容积成像、薄层重建等图像处理及对各种处理图像进行观察和分析。结果：外伤组中有121例存在鼻骨骨折,单侧鼻骨骨折67例,双侧鼻骨骨折54例;骨折合并面部其他骨折的23例。X线或常规CT诊断中误诊3例,漏诊18例。结论：鼻骨骨折在面部外伤中非常常见,在日常工作中要认识鼻骨正常微细解剖结构及其易于骨折混淆的表现,减少鼻骨微细骨折的误漏诊。     

DR摄影与传统鼻骨摄影对比分析

目的探讨鼻骨骨折影像学的检查方法.方法对60例患者同时作了DR摄影和传统摄影的鼻骨侧位像,比较了两种检查方法的诊断效果.结果 DR摄影效果最好.结论 DR摄影是鼻骨常规检查的理想手段.     

多层螺旋CT后处理技术在鼻骨骨折中的临床应用

鼻骨骨折是颌面部的常见外伤,X线平片和常规CT往往不能准确显示骨折及类型、不易区分骨折与正常的细微结构,容易漏诊或误诊。影像技术不断发展,多层螺旋CT为鼻骨骨折的诊断提供了崭新、可靠的检查方法。本文就各种影像检查方法对鼻骨骨折的诊断特点进行综述。