珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

克拉霉素与替硝唑联合治疗小儿急性胃炎的效果观察

目的探讨克拉霉素与替硝唑联合治疗小儿急性胃炎(PAG)的临床疗效。方法选取2017年1月～2018年12月本院儿科收治的PAG患儿92例进行回顾性分析,以随机数字表法(RNTM)将其分成两组(A组47例,B组45例),A组采用克拉霉素与替硝唑联合治疗,B组单纯予以替硝唑治疗,比较两组患儿的临床疗效、住院时间、以及不良反应等指标。结果 A组愈显率、总有效率均高于B组,呕吐改善时间、上腹痛改善时间、纳差改善时间、住院时间显著高于B组,总不良反应发生率显著低于B组,差异显著(P0.05)。结论在PAG的临床治疗中采用克拉霉素与替硝唑联合治疗临床疗效较好。     

儿科聘用护士的选拔、培训及管理

随着我国医疗人事韦可度的改革，聘用护士已成为医院护理工作不可缺少的一支队伍。由于儿科护理具有一定的特殊性，在对儿科聘用护士的选拔、培训及管理过程中执行严格规范的程序，则对提高儿科聘用护士的整体素质，圆满完成儿科护理工作将起到重要的作用。     

新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析

目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。     

充分发挥妇幼保健院在"两个纲要"监测中的作用

《九十年代中国儿童发展规划纲要》确定了20世纪90年代中国儿童生存、保护和发展的主要目标、策略和措施。1995年,我国政府又颁发了《中国妇女发展纲要》,这“两个纲要”是指导中国妇女儿童事业发展的纲领性文件。“两个纲要”提出了2000年要达到的一系列战略目标,其中涉及妇女儿童健康及卫生保健的主要目标有18项,占儿童发展规划纲要全部目标的一半以上,其中10项目标与妇幼保健工作有关,表明了妇幼保健工作责任大、任务重。全面实现上述目标将对我国妇女儿童事业和社会发展起到重大作用。我院作为全市妇幼保健工作业务指导和培训的中心,几年来,始终坚持“儿童优先,母亲安全”的原则,把“两个纲要”的监测与评估作为重点工作来抓,认真贯彻落实“两个纲要”,并做了大量卓有成效的工作,取得     

学龄前儿童的屈光异常与弱视调查

目的了解屈光检查在学龄前儿童弱视普查中的临床用途。方法应用日本尼康手提全自动检影仪对学龄前儿童进行小瞳孔验光,发现屈光有异常的儿童,再进一步进行散瞳检影验光。结果学龄前儿童屈光异常主要以远视散光和混合散光为主,近视与近视散光较少。学龄前儿童屈光异常的发病率是7.87%,弱视发病率为4.04%,接近全国其他同类报告(3.83%)。结论儿童弱视屈光普查优于视力普查,准确性高、效率高。     

小儿肺炎支原体感染后血常规变化的临床分析

肺炎支原体(MP)目前是引起小儿呼吸系统疾病的常见病原体,如何早期诊断,特别是在没有特异性诊断方法的基层医院,如何通过现有的血常规来及早推断是否感染肺炎支原体,是一项很有意的工作.     

β-地中海贫血448例的基因型与临床分析

【目的】　探讨β- 地中海贫血(β- 地贫)基因突变与临床病情的关系。　【方法】　应用PCR RDB技术对448例β- 地贫患儿进行基因诊断。　【结果】　检测出12 种基因突变类型, 有24 种基因组合形式。　【结论】　β°纯合子及β°/β°双重杂合子临床表现重,发病年龄、输血年龄均较早,β°/β+双重杂合子表现为中间型或重型,发病年龄及输血年龄均较晚。     

婴儿肝炎综合征186例病因分析

目的:探讨婴儿肝炎综合征(IHS)的病因。方法:对186例IHS患儿的临床及实验室资料进行回顾性分析。结果:186例IHS患儿中,病原微生物感染107例,占57.53%,其中病毒感染65例,细菌感染37例,真菌感染2例,螺旋体感染3例;先天性胆道闭锁4例;母乳性黄疸24例。结论:IHS病因主要有感染、肝内外胆管畸形、母乳性黄疸等。