FISH技术在乳腺癌HER-2基因检测中的应用价值评估

目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在乳腺癌人类表皮生长因子受体2(HER-2)基因检测中的应用价值。方法50例新发乳腺癌患者,采集乳腺癌标本,分别采用FISH技术和免疫组化(IHC)技术进行HER-2基因检测。观察IHC与FISH检测结果、FISH检测17号染色体多体发生情况。结果IHC结果为+++、++、+/0时,FISH与IHC检测结果的阳性符合率分别为87.50%、94.59%、20.00%,经一致性检验,IHC与FISH检测结果一致性较好(Kappa值=0.543,P<0.05)。IHC检测HER-2高表达(+++、++)患者中17号染色体多体发生率为17.78%,在HER-2低表达或无表达(+、0)患者中的多体发生率为20.00%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论FISH技术与IHC技术在乳腺癌HER-2基因检测中的一致性较好,17号染色体多体可能是导致IHC与FISH检测结果不一致的原因之一,FISH技术可以作为检测HER-2基因扩增的确诊手段在临床上应用。     

无创基因检测联合单项超声软指标异常在胎儿染色体筛查中的应用及围生结局

目的 探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。 方法 选取2018年1—12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象，对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测，并对无创基因检测结果诊断为高风险的孕妇实施侵入性检查，对获得的绒毛组织及羊水实施染色体核型分析，明确诊断的准确率，观察染色体异常情况及指标阳性分布以及无创基因检测结果中高风险孕妇的围生结局。 结果 410例单项超声软指标阳性的孕妇中共检测出11例无创高风险胎儿，11例无创高风险胎儿中21-三体异常表现的有8例胎儿，通过与其他核型异常的情况对比发现，其发生率较高；无创高风险孕妇中核型异常包含13-三体、18-三体及21-三体共9例，都采取引产的方式，2例染色体异常孕妇选择足月分娩的方式。 结论 胎儿产前筛查在三维超声基础上，对超声软指标异常的孕妇进行无创基因检测，能够有效提升筛查准确率，并且使用无创基因检测也有着比较良好的筛查效果，有效降低了临床中使用侵入性检查的概率，使孕妇流产的风险明显减少，值得临床中大力推广与应用。      

染色体多态性在生殖异常方面的临床效应

染色体多态性是染色体异染色质区域一种微小而恒定的变异,包括结构、带纹宽窄、着色强度等方面的变异,常发生于1、9、16号染色体,D、G组染色体,以及Y染色体。近年来,染色体多态性与生殖方面的关系日益受到人们的关注,本文将近期国内外相关研究综述如下。     

布拉酵母菌对腹泻型肠易激综合征患者SP、SS、5-TH和NPY水平的影响

目的观察布拉酵母菌联合马来酸曲美布汀治疗腹泻型肠易激综合征的疗效及对P物质(SP)、生长抑素(SS)、5-羟色胺(5-HT)和神经肽Y(NPY)水平的影响。方法选择腹泻型肠易激综合征患者90例,随机将患者分为观察组和对照组各45例。对照组予以马来酸曲美布汀治疗,观察组在对照组治疗基础上予以布拉酵母菌治疗,2组均治疗8周。观察2组治疗后的疗效,2组治疗前后腹痛、腹胀、腹泻、症状评估量表(GSRS)评分及直肠感觉阈值、直肠排便阈值、直肠疼痛阈值、直肠运动指数和血清SP、SS、5-HT、NPY水平的变化。结果观察组总有效率为93.33%,明显高于对照组的75.56%(χ~2=4.145,P0.05)。治疗后2组腹痛、腹胀、腹泻、GSRS评分及直肠运动指数、SP、SS和5-HT水平均较治疗前明显降低(P均0.05),2组直肠感觉阈值、直肠排便阈值、直肠疼痛阈值和NPY水平均较治疗前明显升高(P均0.05),而观察组升高或者降低情况均较对照组更明显(P均0.05)。结论布拉酵母菌联合马来酸曲美布汀治疗腹泻型肠易激综合征疗效显著,可明显促进肠道功能的恢复,可能与调节神经递质分泌紊乱有明显相关性。     

毛蕊异黄酮抑制肺腺癌细胞增殖和迁移的miR-21/PTEN信号通路机制研究

目的:探讨毛蕊异黄酮(CA)通过调控微RNA-21(miR-21)/人类第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(PTEN)信号通路对肺腺癌细胞增殖和迁移的抑制作用机制。方法:以人肺腺癌SPC-A1细胞为对象,采用MTT法检测不同剂量CA(5、15、25、50、75、100μg/mL)作用12、24、48、72 h后的细胞增殖情况,并计算细胞存活率、30%细胞生长抑制浓度(IC_(30))和半数抑制浓度(IC_(50));采用Transwell迁移试验检测低、中、高剂量CA(50、75、100μg/m L)作用24 h后的细胞迁移情况,记录染色细胞数并计算细胞迁移抑制率;采用蛋白质印迹法和实时聚合酶链反应法检测低、中、高剂量CA(50、75、100μg/mL)作用24 h后细胞miR-21以及PTEN、血管内皮生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)蛋白及其mRNA的表达情况;检测细胞在分别转染miR-21模拟物(mimic)和抑制物(inhibitor)后,CA(75μg/mL)对其miR-21及PETN、VEGF、MMP-9蛋白表达的影响。结果:经50、75、100μg/mL CA作用12、24、48 h,25、50、75、100μg/m L CA作用72 h后,细胞存活率均显著降低(P<0.05或P<0.01);12～72 h各时间点CA的IC_(30)值分别为82.24、50.45、46.34、31.81μg/mL,IC_(50)值分别为108.06、73.35、70.08、49.89μg/mL。与正常对照组比较,CA各剂量组染色细胞数,低剂量组细胞中VEGF蛋白以及中、高剂量组细胞中miR-21,VEGF、MMP-9蛋白及其mRNA的相对表达量均显著减少或降低,且中、高剂量组显著少于或低于低剂量组,高剂量组显著少于或低于中剂量组(P<0.05或P<0.01);CA各剂量组细胞迁移率以及中、高剂量组细胞中PTEN蛋白及其mRNA的相对表达量均显著升高,且中、高剂量组显著高于低剂量组,高剂量组显著高于中剂量组(P<0.05或P<0.01)。转染miR-21 mimic后,miR-21 mimic组细胞miR-21及VEGF、MMP-9蛋白的相对表达量均较正常对照组显著升高,PTEN蛋白的相对表达量显著降低(P<0.01);加入CA干预后,细胞中miR-21及VEGF、MMP-9蛋白的相对表达量均较miR-21 mimic组显著降低,PTEN蛋白的相对表达量均显著升高(P<0.05或P<0.01)。转染miR-21 inhibitor后,miR-21 inhibitor组细胞中miR-21及VEGF、MMP-9蛋白的相对表达量均较正常对照组显著降低,PTEN蛋白的相对表达量显著升高(P<0.05或P<0.01);加入CA干预后,细胞中miR-21及上述蛋白的表达较miR-21 inhibitor组均未见明显变化(P>0.05)。结论:CA可剂量依赖性地抑制肺腺癌SPC-A1细胞的增殖和迁移,且这种作用可能与调控miR-21/PTEN信号通路有关。