基于WOS的国际营养护理研究热点可视化分析

目的:系统分析近5年国际营养护理研究热点态势,为国内营养护理研究提供思路.方法:检索2014年—2019年Web of Science核心合集数据库中与营养护理相关的文献,并运用可视化分析软件CiteSpace对该领域内的研究机构、核心期刊、被引文献、高频词等进行分析,构建可视化图谱.结果:国际营养护理研究起步较晚,研究机构主要集中在美国为主的高校内;核心期刊主要有《AMERICAN JOURNAL OF CLINICAL NUTRITION》《PLOS ONE》《JOURNAL OF ADVANCED NURSING》等期刊物;关键词共现聚类分析共得出营养缺失病人危险因素、肥胖的管理、健康管理与照护干预、不同人群营养护理、营养失调所致急慢性疾病照护、营养相关健康教育与知识6个国际研究热点.结论:本研究反映了国际营养护理的热点与趋势,对国内该领域的研究具有一定的启示作用,应循着本研究得出的热点深入探寻国内营养护理事业,缩小与美国营养护理研究的差距.     

过氧化物酶体增殖物激活受体基因甲基化与子痫前期的相关性分析

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARα)基因启动子的甲基化水平及基因表达情况与子痫前期之间的相关性。方法选取2016年11月-2017年8月在甘肃省妇幼保健院产科分娩的67例子痫前期患者为观察组,56例正常分娩产妇为对照组。应用甲基化特异度聚合酶链反应(MSP)法和RT-PCR技术分析PPARα基因启动子区Cp G位点的甲基化水平及其mRNA表达情况。结果观察组患者外周血和胎盘组织PPARα基因63位点的甲基化程度明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。观察组患者胎盘的PPARα基因mRNA表达量明显高于对照组,其外周血中蛋白浓度也显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。胎盘组织和外周血的甲基化率呈显著正相关关系(r=0. 84,P0. 01)。结论 PPARα基因启动子区域Cp G位点低甲基化变化与子痫前期具有相关性。子痫前期发病可能与母体自身密切相关。     

基于药效和生药学对川木通及其习用混伪品的一致性探讨

目的:对川产道地药材川木通(小木通、绣球藤)及其习用品粗齿铁线莲、混伪品小蓑衣藤的利尿效果和生药学(形态和化学成分)进行对比,为川木通(小木通、绣球藤)规范使用提供依据。方法:雄性KM小鼠随机分为空白对照组、氢氯噻嗪0.03 g/kg组、小木通20 g/kg组、小木通10 g/kg组、绣球藤20 g/kg组、绣球藤10 g/kg组、粗齿铁线莲20 g/kg组、粗齿铁线莲10 g/kg组、小蓑衣藤20 g/kg组和小蓑衣藤10 g/kg组,每组10只。按50 ml/kg剂量给各组小鼠腹腔注射生理盐水,造模成功后,按预定剂量分别灌胃给药,空白对照组给予同体积的水,观察川木通(小木通、绣球藤)及其习用品粗齿铁线莲、混伪品小蓑衣藤的利尿效果;采用植物形态、性状、显微鉴别的方法对川木通(小木通、绣球藤)及其习用品粗齿铁线莲、混伪品小蓑衣藤的外观形态、性状及微形态进行鉴别;建立高效液相色谱法(HPLC)特征图谱,进行川木通(小木通、绣球藤)与习用品、混伪品特征峰比对。结果:利尿实验表明,与空白对照组比较,氢氯噻嗪0.03 g/kg组小鼠4 h内总尿量显著升高(P<0.01),粗齿铁线莲20 g/kg组、小木通20 g/kg组、小蓑衣藤20 g/kg组和绣球藤10 g/kg组小鼠4 h内总尿量与氢氯噻嗪0.03 g/kg组接近(P<0.01);与氢氯噻嗪0.03 g/kg组比较,绣球藤20 g/kg组小鼠4 h内总尿量显著升高(P<0.01)。生药学实验表明粗齿铁线莲和小蓑衣藤在植物形态、性状和显微形态方面与川木通(小木通、绣球藤)具有明显差异,化学成分非常相似。结论:川木通(小木通、绣球藤)习用混伪品粗齿铁线莲、小蓑衣藤与川木通(小木通、绣球藤)的药效相近,整体形态易于鉴别,主要化学成分相似,习用品可以替代川木通(小木通、绣球藤)使用,而小衰衣藤在药材资源匮乏的时候,可以考虑作为潜在的川木通资源备用。     

彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析

目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。     

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

长期负性情绪应激对D-gal大鼠认知功能及海马NR2B基因甲基化表达的影响

目的探讨长期负性情绪应激对大鼠脑老化进程的影响机制。方法将雌雄各半的70只Wistar大鼠分别采用随机方法,分为空白对照组、D-gal脑老化模型组、应激脑老化组,每组14只且雌雄各半,其余大鼠做为攻击鼠参与负性情绪应激的诱导;采用颈后部皮下多点注射D-gal 0.1g/(kg·d)制备脑老化大鼠模型;采用不可预知性刺激,诱导应激脑老化组大鼠长期负性情绪应激;采用Morri′s水迷宫实验记录大鼠水下寻台时间(SPL),评价大鼠学习记忆功能;采用ELISA测定大鼠血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)和皮质酮(CORT)含量;采集大鼠海马样本制备匀浆,采用甲基化特异性PCR法(MSP)检测海马N-甲基-D-天门冬氨酸受体-2B亚型(NR2B)基因调控区胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤位点(CpG)甲基化程度,采用ELISA法测定甲基化转移酶1(DNMT1)活性。结果与D-gal脑老化模型组比较,应激脑老化组大鼠的SPL明显延长,NR2B基因启动子区CpG甲基化程度及DNA DNMT1活性显著增高(P0.05),血浆CORT、ACTH水平显著升高(P0.05)。结论长期情绪调节不良能够加速机体大脑老化进程,其机制可能与慢性情绪应激引发机体特定基因甲基化程度增高有关。     

蒙药朱日亨滴丸源头把控——基于Q-Exactive高分辨质谱结合指纹图谱技术的蒙药广枣药材质量评价研究

目的 运用Q-Exactive高分辨质谱结合指纹图谱评价不同批次广枣药材质量,为朱日亨滴丸源头把控提供参考。方法 采用Agilent ZORBAX ECLIPSE XDB-C18色谱柱,以0.1%甲酸水-甲醇梯度洗脱30min,柱温为30℃,流速为1.0ml.min^-1。采用电喷雾(ESI)质谱离子源,在正离子与负离子模式下采集数据,检测范围为m/z 100-1500。依据精确质量数以及二级碎片离子,结合标准物质及相关数据库信息,对蒙药广枣药材主要化学成分进行定性研究。同时测定10批广枣药材,应用“中药色谱指纹图谱相似度评价系统(2004A)”建立广枣指纹图谱,并对各共有峰进行化学成分归属,对鞣花酸进行定量,评价各批次药材的质量。结果 鉴定出广枣中的37种化合物,并以鞣花酸为参照物,建立广枣药材指纹图谱,10批次广枣药材相似均在0.90以上。不同批次广枣药材鞣花酸含量差异明显。结论 建立基于Q-Exactive高分辨质谱结合指纹图谱技术的蒙药广枣药材质量评价研究方法为广枣药材质量控制提供参考,也为主日亨滴丸源头保证提供科学依据。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。