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目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
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入冬后,新冠病毒疫情在多地出现,多与人群聚集、密闭环境相关。在哪些场所,新冠病毒传播感染的风险较高?又该如何防范呢?居家环境中,该如何消毒呢?听专家--解读。婚宴聚餐感染新冠病毒参加婚宴感染新冠病毒的风险有多大,或许尚无定论。但从今年河北疫情通报公布的患者轨迹来看,婚宴是聚集性传播的关键之一。 相似文献
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《中国老年学杂志》编辑部 《中国老年学杂志》2022,(5)
近期我编辑部发现多篇来自不同省份和不同单位及不同作者的文章内容完全雷同。经调查,稿件涉嫌学术不端及中介恶意投稿,我编辑部已经对类似多起恶意投稿进行了大量取证,正在对由此给编辑部造成的不良影响进行追究,经核实后告知稿件有关作者单位、并对此不法人员倒卖稿件造成学术不端的情况诉诸法律。希望广大作者坚决抵制学术不端,共同维护良好的学术环境。 相似文献
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《中国妇幼保健》2019,(22)
目的探索儿童视屏时间与家庭视屏环境的关系。方法采用随机抽样选取2018年3-8月于上海市儿童医院儿童保健科体检的240例正常儿童为研究对象,利用自行设计的幼儿视屏时间流行病学调查问卷、家庭养育环境问卷对研究对象进行横断面调查。结果本研究共纳入研究对象240例,70%的儿童年龄为12~36月龄。以儿童平均每天视屏时间是否超过1 h将研究对象分为1 h/d和≥1 h/d两组,结果显示父母亲文化程度越高儿童视屏时间1 h/d的比例越高,家庭养育环境越好儿童视屏时间1 h/d的比例越高。与视屏≥1 h/d组相比,在1 h/d组儿童的母亲在上述3方面的平均视屏时间较短,差异有统计学意义(P0. 05)。但父母亲工作日、周末与孩子接触时间,父亲视屏时间在两组的差异无统计学意义(P0. 05)。多因素回归分析结果显示,在调整了父亲文化程度、母亲文化程度、家庭养育环境等因素后,母亲视屏用于工作时间、母亲视屏用于闲暇时间是影响儿童视屏的危险因素,OR值分别为1. 244、1. 383。结论幼儿视屏时间受家庭视屏环境特别是母亲视屏时间影响,建议家庭增加高质量亲子活动数量,对儿童及家长的视屏行为予以约束。 相似文献