携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

脾关闭征——ATP负荷心脏磁共振灌注成像中评估心肌负荷成功的指标

目的 心脏磁共振心肌负荷灌注成像(S-CMR)对心肌负荷成功评估仍然是一项临床挑战，因为缺乏一种无创的临床标志物作为金标准。本研究旨在验证脾关闭征(SSO)评估充血反应，并将其与当前临床指标进行比较。方法 选取于本院行S-CMR的患者79例。所有患者因胸痛等症状入院，通过冠状动脉CT血管造影(CCTA)证实无明显冠状动脉狭窄(心外膜动脉狭窄程度<50%)。所有患者均签署知情同意书。男54例，女25例，平均年龄(55.28±10.113)岁。排除了不稳定性心绞痛、重度心率失常、房颤等心脏病史及三磷酸腺苷(ATP)、钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)过敏患者以及MRI禁忌证者。结果 79例患者中4例排除(2例没扫到脾脏，2例未注射对比剂)。75例可进行SSO评判且观察者之间对SSO的视觉评价具有很好的一致性。将临床最常用充血反应的生理指标心率上升>15次/min、血压下降>10 mmHg以及出现负荷药物不良反应(胸闷等)与之对比。经视觉分析，使用ATP心肌负荷时，95%(71/75)均出现SSO,95%(75/79)出现心率升高等生理指标的改变。经McNemar’s检验两组指标...     

基于TCGA数据库分析肿瘤突变负荷在肌层浸润性膀胱癌预后评估中的价值

目的：探讨肿瘤突变负荷（TMB）在肌层浸润性膀胱癌（MIBC）预后评估中的价值。方法：从TCGA数据库下载MIBC测序数据，结合临床数据分析TMB在MIBC中的临床意义，从TMB分组中识别出差异表达的免疫相关基因进行预后分析；另外采用非负矩阵分解CIBERSORT算法确定免疫细胞与TMB亚型之间的相关性。结果：纳入的375例MIBC患者样品中单核苷酸多态性（SNP）和C > T是最常见的错义突变；TP53、TTN、KMT2D、MUC16、ARID1A基因的突变率较高；与低TMB组MIBC患者相比，高TMB组的患者预后较好（P < 0.01）；以KIR2DL4、IL1RL1、SSTR5构建的COX回归模型中低风险组MIBC患者较高风险组预后更佳，曲线下面积（ROC）为0.71；与正常膀胱组织相比，高TMB组的CD8⁺ T细胞、活化的CD4⁺ T细胞、嗜酸性粒细胞表达较高，而在低TMB组中记忆B细胞及未活化的肥大细胞表达比例较高（P < 0.05）。结论：TMB较高的MIBC患者可能在免疫治疗中获得较好的预后，TMB具有预测肿瘤免疫治疗疗效的潜在应用价值；还发现了不同组分的免疫细胞在TMB分组的MIBC肿瘤微环境中存在表达差异。     

抗PD-(L)1、抗CTLA-4免疫治疗标志物研究进展

免疫检查点抑制剂已经改变了包括肺癌、黑色素瘤等许多肿瘤的治疗情况，并且在一些难治性肿瘤中表现出持久的应答率，然而在部分接受治疗的患者中表现出无反应及严重免疫相关副作用。为了优化免疫疗法的使用，可能需要多种临床应答的预测性标志物。本研究回顾了几种潜在有效生物标志物的可用数据，通过免疫组化检测肿瘤细胞和免疫细胞中PD-L1的表达，提示其是一种临床疗效的良好预测标志物;且PD-L1表达阴性者经免疫治疗后仍可获益。PD-L1表达在肿瘤内是动态和异质性的:在原发性灶和转移灶之间或在穿刺标本和大体标本之间表达不一致。肿瘤突变负荷与新抗原的高比率可获得持久获益。外周血标志物也可作为潜在标志物，增加的绝对淋巴细胞计数（ALC）与疾病控制和生存显著相关。在这篇综述中，我们旨在讨论抗PD-（L）1与抗CTLA-4 免疫治疗相关标志物研究现状，为临床运用提供指导，以便能够准确筛选出从这些治疗中获益更多的患者。     

北京市西城区高中生体育课生理负荷现状

客观测量不同教材、不同类型体育课高中生的运动负荷,为有针对性地改善体育教学质量提供科学依据.方法 抽取北京市西城区的一类、二类和三类高中各2所,每所高中随机抽取高一和高二学生各10名(男女各半),共纳入117名高中生(女生57名,男生60名).使用Polar Team 2心率表测试武术、投掷、跳高、篮球共4个项目的新授课、综合课和复习课的生理负荷,共采集到639人次有效数据.结果 在武术课和跳高课中,新授课中低于60% HRmax强度的运动时间显著高于综合课和复习课,而中高强度运动的时间少于复习课和综合课(P值均<0.05).学生在体育课用于低于60% HRmax强度的时间为9~ 34 min,平均值为24.6 min,占体育课总时间的54.7%;用于60% ~ 80% HRmax强度运动的时间为7~26 min,平均值为17.3 min,占体育课总时间的38.4%;进行80% HRmax以上强度运动的时间为0~ 20 min,平均值为3.5 min,占体育课总时间的6.9%.结论 体育课中的运动负荷无法达到提高学生体质健康的.应加强对体育教师的继续教育,将最新的运动科学理念方法运用于体育教学中,使学生在体育课中的收益最大化.     

研究胆囊结石行腹腔镜手术患者住院期间的护理工作负荷

目的探究胆囊结石行腹腔镜手术患者住院期间的护理工作负荷。方法选取我院于2016年1月至2017年10月收治的120例胆囊结石患者作为研究对象,将患者住院期间的整个护理工作进行详细记录,测量护理项目的工作频次、护理时间以及生活自理能力。结果胆囊结石患者腹腔镜次日手术不同护理时间范围内各直接护理工作时间对比以及非次日不同护理时间范围内各直接护理工作时间对比有明显差异,P <0.05,具有统计学意义。结论胆囊结石患者在住院期间的生活自理能力的高低直接关系到护理工作人员的工作负荷量,需规范各职称护理人员的护理任务,合理规划护理时间以及护理人员分配,有效提高护理效率,减少护理人员的身心伤害。     

工作相关肌肉骨骼疾患与人体工效学负荷研究进展

工作相关肌肉骨骼疾患(WMSDs)是常见的慢性非传染性疾病。WMSDs已成为影响工人健康、降低工人生命质量和造成经济损失的重要因素,可见于多个行业、工种。本文对WMSDs流行现状及人体工效学负荷相关研究进行综述,以期找到职业人群保护的可行方法。