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1.
目的:探讨乳腺磁共振成像(MRI)诊断乳管内乳头状瘤的临床价值。 方法:选择176例有术前乳腺MRI资料,行手术治疗并病理证实的女性患者,其中乳管内乳头状瘤37例、非乳管内乳头状瘤的良性病变52例和乳腺癌87例。比较3组患者临床、病理及MRI资料,后者包括时间-信号强度曲线、影像学表现、肿瘤表观弥散系数(ADC)值。 结果:37例乳管内乳头状瘤患者病灶37处,52例非乳头状瘤的良性病患者病灶56处,87例乳腺癌患者病灶92处。乳管内乳头状瘤组患者与其他两组患者比较,在发病年龄方面无统计学差异(F=2.470,P=0.088),但在肿瘤大小、肿瘤位置、时间-信号强度曲线、MRI下表现、ADC值等方面均有统计学差异(均P<0.05)。 结论:乳管内乳头状瘤具有独特MRI的影像学特征,故辅以ADC值,MRI可以成为临床诊断乳管内乳头状瘤的重要手段。  相似文献   
2.
表观遗传学是研究在基因核苷酸序列不发生改变的情况下基因表达可遗传的变化的一门学科,是生命科学领域的热点学科。其中,基于表观遗传学的肿瘤治疗更是近年来研究的热点前沿。本文从DNA与RNA的甲基化(包括甲基化介导的基因表达调控)、组蛋白修饰(与调控基因的相互作用交流)、染色质重塑相关基因的表达调控、代谢重编程及基于表观遗传调控的肿瘤治疗等几个方面对近年来肿瘤表观遗传热点问题与相关重大进展进行总结和讨论,以期为肿瘤的基础研究和临床治疗提供一定的借鉴。  相似文献   
3.
目的 探讨全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症( GEFS+)的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析9个GEFS+家系的临床资料.结果 本组9例先证者中男7例,女2例;起病年龄1~3岁;发作类型均为全面性强直-阵挛发作(GTCS).其中,1例为GTCS,4例为热性惊厥(FS),4例为热性惊厥附加症(FS+).脑电图检查示6例有...  相似文献   
4.
目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示...  相似文献   
5.
  目的 评价新药诱导后自体造血干细胞移植(ASCT)对荧光原位杂交(FISH)标危及高危多发性骨髓瘤患者生存的影响。方法 回顾性分析74例多发性骨髓瘤患者,均接受以硼替佐米和(或)沙利度胺为主的诱导化疗,按FISH检测结果及诱导后是否接受ASCT分为标危移植组、标危化疗组、高危移植组及高危化疗组4组,通过生存分析分别评价ASCT对标危及高危患者生存的影响。结果 74例患者经新药诱导后总缓解率为91.9 %(68/74),接近完全缓解(nCR)+ 完全缓解(CR)率为62.2 %(46/74)。FISH标危的患者与高危的患者诱导后缓解率分别为93.2 %(41/44)与86.7 %(26/30)(P=0.592),nCR+CR率分别为56.8 %(25/44)与70.0 %(21/30)(P=0.251)。FISH标危的患者中,接受移植的患者与接受化疗巩固的患者无进展生存(PFS)及总生存(OS)差异均无统计学意义(P值分别为0.642和0.652),而FISH高危的患者中,接受移植的患者比接受化疗巩固的患者PFS延长19.7个月(P=0.028),OS延长12.5个月(P=0.542)。结论 在以硼替佐米和(或)沙利度胺为主的方案诱导后,ASCT对 FISH标危多发性骨髓瘤患者的PFS和OS均没有影响,但可使FISH高危患者的PFS延长。  相似文献   
6.
《国际遗传学杂志》(原名《国外医学》遗传学分册)为卫生部主管,中华医学会和哈尔滨医科大学主办的国际医学系列杂志之一,系国内外公开发行的专业学术期刊。以遗传学科研人员为主要读者对象,同时适合相关学科从事临床、教学及科研工作者。本刊的办刊宗旨是:贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,报道国内外医学遗传学和人类遗传学领域的基础研究、临床实践、技术方法等最新研究成果,主要报道形式为论著、综述、技术与方法、讲座、专题讨论、国内外研究动态、研究简报、前沿快报、学术争鸣等。本刊实行同行审稿制度。  相似文献   
7.
 【摘要】 目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)细胞遗传学的变化与预后的关系。方法 回顾性分析2005年9月至2009年10月确诊的124例骨髓增生异常综合征患者,男79例,女45例,年龄14~79岁,中位年龄 57岁。难治性贫血(RA)26例,难治性贫血伴铁粒幼细胞增多型(RAS)13例,难治性贫血伴有多系病态造血(RCMD)21例,难治性贫血伴有幼稚细胞增多Ⅰ型(RAEB-Ⅰ)29例,难治性贫血伴有幼稚细胞增多Ⅱ型(RAEB-Ⅱ)35例 。124例患者应用细胞短期培养法及热处理吉姆萨反带技术,分析20个分裂期细胞,随访至2011年12月,根据患者染色体核型情况,分析MDS各个亚型正常核型组和异常核型组,3年转化成白血病发生率(转白率)及生存率。结果 39例RA 、RAS患者中正常核型32例,异常核型7例,核型异常率17.9 %,而在85例RCMD、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ患者中,检测出异常核型38例,核型异常率44.4 %,较RA、RAS明显增高32例,RA、RAS正常核型有2例3年后转化为白血病,7例异常核型中有1例3年后转化为急性白血病。而在38例RCMD、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ异常核型中,随访3年,有16例转化为白血病,转白率42.1 %(16/38),47例正常核型中有13例转化为白血病,转白率为27.6 %(13/47),两组比较差异有统计学意义(P<0.05),RCMD、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ组转白率较RA、RAS明显增高,尤其在核型异常组转白率高达42.1 %。结论 MDS伴有异常核型者,转白率高,治疗效果差,宜早期行造血干细胞移植治疗。  相似文献   
8.
弥散加权成像(diffusion-weighted imaging,DWI)是测量活体水分子运动的敏感方法,它能够反映生物体内水分子的弥散特性,评价水分子随机运动状况,从而提供组织的空间结构信息。但在肾脏疾病的应用上目前仍处于研究探索阶段。由于各种肾脏疾病引起肾脏的组织结构及功能发生变化,可以不同程度的影响水分子的弥散运动,从而表现出不同的表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)。本文就肾脏疾病的DWI国内外相关研究进展予以综述。  相似文献   
9.
目的测定抗癌先导物T-OA在不同pH(110)缓冲溶液和表面活性剂溶液中的平衡溶解度,在正辛醇-水/缓冲液体系中的表观油水分配系数。方法采用高效液相法测定了T-OA在不同pH(110)缓冲溶液和表面活性剂溶液中的浓度,采用摇瓶-HPLC法测定了T-OA的表观油水分配系数。结果 T-OA在37℃缓冲液中随pH的增高平衡溶解度逐渐增大,最大平衡溶解度为5.10 mg/L;在32 g/L的十二烷基硫酸钠溶液中其平衡溶解度提高到706.97 mg/L;T-OA的表观油水分配系数为544.71(Ig Papp=2.74),且随溶液pH的增高逐渐降低。结论 T-OA的水溶性较差,可采用适当浓度的十二烷基硫酸钠和吐温80作为溶出介质,这为今后的剂型选择提供了参考。  相似文献   
10.
目的探讨2013年4月流行的新型甲型H7N9禽流感病毒的表面蛋白血凝素(HA)基因的进化,以及氨基酸的变异情况。方法从美国国家生物技术信息中心(NCBI)和全球禽流感基因共享数据库(GISAID)中下载H7N9流感病毒以及有代表性的H7N2、H7N3、H7N7亚型流感病毒的HA基因序列,运用Molecular Evolutionary Genetics Analysis(MEGA)version 5.05软件进行序列分析,用邻接法构建基因进化树;通过氨基酸序列分析HA蛋白受体结合位点、糖基化位点和裂解位点的变化。结果 2013年新型甲型H7N9流感病毒与2011年浙江禽类H7N3流感病毒株(JQ906573.1)的相似性达到95.3%~95.6%;受体结合位点氨基酸发生变异,为Q226L,5个糖基化位点高度保守;HA裂解位点位于aa339和aa340之间,仅有1个碱性氨基酸:R。结论 2013年新型甲型H7N9流感病毒HA基因是由中国禽类H7亚型进化而来,Q226L变异导致的受体结合位点的变化可能是新型流感病毒具有人感染性的原因。  相似文献   
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