我国汉族人群Megsin基因C2093T、Uteroglobin基因G38A多态性分布特征的研究

[目的]研究我国汉族人群megsin基因C2093T及uteroglobin基因G38A多态性的分布特征,并与已报道的国外人群数据比较.[方法]提取201例汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含megsin基因C2093T、uteroglobin基因G38A片段,采用限制性内切酶技术鉴定基因型,并以直接测序证实酶切结果.[结果]所调查的我国汉族人群megsin基因C2093T多态性分布为CC型85例(42.3%),CT型83例(41.3%),TT型33例(16.4%),与国外人群相比,CC型分布频率显著高于匈牙利人群(χ2=7.917,P=0.005),而TT型分布频率显著低于匈牙利人群(χ2=6.228,P=0.01).C和T等位基因频率分析显示我国汉族人群同样与匈牙利人群存在显著性差异(χ2=11.485,P=0.001).Uteroglobin GG、GA和AA3种基因型及等位基因频率和日本、匈牙利、意大利、朝鲜人群比较,均无显著性差异(P>0.05).[结论]我国汉族正常人群mesgsinC2093T基因多态性不同于匈牙利人群,T等位基因频率显著低于匈牙利人群.这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现上存在显著不同的因素之一.我国汉族人群uteroglobin G38A多态性与已报道的国外人群则没有显著差异.     

染色体易位对妊娠结局的影响

目的:研究染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果:相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局,随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;随着孕龄的增加,生育染色体正常和易位携带者的比例明显增高,但生育染色体异常后代的风险也有所增加。研究还发现,女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。对256例各种类型罗式易位携带者的妊娠结局研究,仅发现生育易位型先天愚型患者,未见生育其它类型不平衡染色体异常后代。结论:对易位携带者应进行有效的产前诊断,产前诊断的时间可考虑选择在孕3个月以后,可避免一些不必要的风险,及节省时间和费用。在为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时,要考虑易位的类型、易位片段长度,还要考虑已有的生育史和易位携带者的性别。     

远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究

【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。     

用精子核荧光原位杂交方法检测罗式易位 携带者的配子发生率

罗式易位是常见的染色体结构异常 ,在新生儿中的出现率为 1/ 10 0 0 [1] 。患者由于在减数分裂时可形成不平衡配子 ,因而常伴随不育、反复自然流产、死胎或生育染色体异常后代。通过观察出生儿的染色体情况得到的统计数字不能完全反映其配子生成的染色体分离规律 ,因为有一部分致死型的配子由于早期自然流产而不能被观察到。而通过荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＦＩＳＨ)方法可以快速检测大量精细胞的染色体情况[2 ] 。本文通过精子核ＦＩＳＨ的方法对一罗式易位男性携带者进行其配子发…     

佳木斯地区放射工作人员外周血淋巴细胞姊妹染色单体交换频率的研究

本文对佳木斯地区130名放射工作人员外周血淋巴细胞的SCE频率进行了研究。其结果,放射工作人员每个细胞SCE频率平均为5.65±1.4,正常对照组每个细胞SCE频率平均为5.01±1.27,两者之间有显著性差异(t=2.55,p<0.05)。本文还对放射工作人员的工龄和吸烟与SCE频率的相关性进行了分析。为探讨小剂量电离辐射的人体效应,进一步改善卫生防护措施提供依据。     

染色体22q11.2微缺失综合征的临床诊断

22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础,即22q11微缺失的比例均较高,分别为88%、85%和100%.     

FISH技术在分析染色体异常及染色体断裂点作图中的应用

荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术，不仅应用于科研，在对于疾病的预测、检测、诊断中也发挥了重要作用。该文主要从染色体水平，讨论以DNA探针为主的FISH在分析染色体异常（chromosomal aberrations，CA），包括染色体数目的改变、重复、扩增、缺失、易位，及染色体断裂点精细作图中的应用，以及展望FISH目前的发展状况。     

鼻咽癌放射治疗后染色体畸变率预测放射性脑病的相关研究

目的对染色体畸变率与鼻咽癌放疗后放射性脑病的相关性进行分析,以探讨该指标预测放射性脑病发生及病情严重程度的可行性和可靠性。方法运用分裂中期染色体方法检测17例鼻咽癌放疗后放射性脑病患者和17例鼻咽癌放疗后未发生放射性脑病患者的染色体畸变率,并以多种统计方法分析染色体畸变率与鼻咽癌放疗后放射性脑病发生和病情的相关性。结果染色体放射性畸变以及染色体自发畸变和放射性畸变的累积效应均与放射性脑病的发生和病情严重程度存在相关性,而且染色体自发畸变和放射性畸变的累积效应与放射性脑病发生和病情严重程度的相关性更密切。结论染色体畸变这一指标具有应用于临床预测放射性脑病发生和病情的价值和潜力。     

一个遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因定位研究

目的 对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗体性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure HereditarySpastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位。方法 全基因组扫描和连锁分析技术。结果 我们将这一家系的致病基因定位于15q11.1-q12,SPG6的位点(Lod Score 4.55).结论 在我国也有SPG6位点基因所敛的ADPHSP。     

染色体异常与生育

染色体异常是引起生育失败的重要原因，在平衡易位个体的配子形成过程中，理论上将形成１８种配子，除１种为正常配子和１种为平衡易位配子外，其余１６种均为不平衡配子。而在倒位携带者的配子形成过程中，将形成４种配子，其中１种为正常，１种为倒位，另２种为不平衡配...