中国人群转化生长因子β信号通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的：：探索中国人群中转化生长因子β( transforming growth factor-β, TGFB)信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂( non-syndromic oral clefts, NSOC)的关联关系及可能存在的基因环境交互作用。方法：在806个中国汉族人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂( non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系中,对TGFB信号通路上的10个基因进行了传递不平衡检验以及基因环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕早期吸烟、被动吸烟、饮酒及补充多维生素制剂。结果：经过质量控制的筛选,共对343个位点的单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms, SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有6个基因中的19个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni校正后,这些关联均不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露因素与TGFB信号通路上的基因多态性存在有统计学意义的基因环境交互作用。结论：未发现TGFB信号通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。     

中国人群细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的：研究北京市颗粒物污染对慢性阻塞性肺疾病急性加重（acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease,AECOPD）的影响,并分析颗粒物污染对不同特征人群的影响差异。方法：从国家卫生与计划生育委员会医疗管理服务指导中心获取北京市2014年至2015年三甲医院AECOPD患者的住院资料,从中国空气质量监测平台获取同期大气污染资料,从中国气象局获取同期气象资料。采用广义相加Poisson回归模型,在控制长期趋势、周效应、节假日效应、气象条件等混杂因素后,评估PM2.5、PM10对AECOPD住院人次的影响。根据患者不同特征（性别、年龄）进行亚组分析,确定颗粒物污染的高危人群。结果：纳入15家医院,共7 884例住院患者,男女比例2.3 ∶1,65~79岁患者最多（45.5%）、≥80岁（37.1%）次之、<65岁（17.4%）最少。PM2.5、PM10日均浓度分别为（77.1±66.6） μg/m3、（111.9±75.8） μg/m3,两者均在移动平均滞后4 d时对AECOPD的影响最大,即PM2.5日均浓度每增加10 μg/m3,AECOPD住院人次增加0.53%（95%CI：0.01%~1.06%,P=0.0478）, PM10日均浓度每增加10 μg/m3,AECOPD住院人次增加0.53%（95%CI：0.07%~1.00%,P=0.025 0）。亚组分析结果显示,PM2.5、PM10日均浓度每增加10 μg/m3,女性患者住院人次分别增加1.13%（95%CI：0.19%~2.07%,P=0.018 3）、1.06%（95%CI：0.22%~1.91%,P=0.013 6）;≥80岁患者住院人次分别增加1.25%（95%CI：0.40%~2.11%,P=0.004 0）、1.18%（95%CI：0.42%~1.95%,P=0.002 4）;而男性、<65岁、65~79岁患者中,PM2.5、PM10与AECOPD的关联无统计学意义。由此可见,女性、≥80岁患者对颗粒物污染更敏感。结论：颗粒物污染会增加AECOPD住院风险,且女性、年老者风险更高。     

WNT信号通路基因位点单体型与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联

目的: 拟在1 008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts, NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法: 本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS),研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate, NSCP)核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中,通过传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P < 3.47×10^-4。单体型关联分析通过plink(v1.07)软件完成。结果: 经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点进行分析。NSCL/P家系中69个单体型与NSCL/P存在关联(P < 0.05),NSCP家系中34个单体型与NSCP存在关联(P < 0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,关联均不具有统计学意义(P>3.47×10^-4)。结论: 未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。     

慢性阻塞性肺疾病遗传易感性研究进展

慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一种常见的慢性非传染性疾病，以不完全可逆的气流受限呈进行性发展为特征。COPD患病率和死亡率均较高，造成的疾病负担严重。COPD存在个体易感性，遗传因素在COPD的发生中发挥重要作用，但大部分遗传因素与COPD之间的关联存在不一致性。本文对COPD遗传易感因素的研究进展进行综述。     

非综合征型唇腭裂二代测序研究进展

非综合征型唇腭裂（NSOC）是一种常见的出生缺陷。中国活产儿NSOC患病率为1.13/1 000活产儿～1.30/1 000活产儿,高于其他种族人群。NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病,虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点,但目前发现的遗传位点只能解释NSOC一小部分遗传度,未被解释的遗传度可能来自罕见遗传变异、拷贝数变异以及交互作用等。二代测序研究为进一步探索NSOC遗传危险因素提供了新的方法和思路,本文将对NSOC二代测序研究进行综述。     

闲话洋葱

洋葱为百合科二年生草本植物，又名葱头、洋葱头、玉葱、圆葱、球葱等，原产亚洲西部。人类很早就开始食用洋葱，但20世纪初才传人我国，因为是舶来品，故人们多以“洋”字称之。洋葱耐寒喜湿，适应性强，春夏秋冬均有供应。特别是在冬季，当其他蔬菜的价格一路攀升时，     

WNT代谢通路相关基因与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的交互作用

目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研究样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。通过收集研究对象的DNA样本和问卷调查获得基因型数据和母亲孕期环境暴露信息,利用此GWAS数据,采用条件Logistic回归模型探讨基因-基因交互作用和基因-环境交互作用,由R软件中的trio软件包完成。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10^-4。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点进入分析。在NSCL/P和NSCP家系中,分别有三对SNPs交互作用达到统计学显著性水平(P<3.47×10^-4):rs7618735(WNT5A)与rs10848543(WNT5B),rs631948(WNT11)与rs556874(WNT5A)以及rs631948(WNT11)与rs472631(WNT5A);rs589149(WNT11)与rs4765834(WNT5B),rs1402704(WNT11)与rs358792(WNT5A)以及rs1402704(WNT11)与rs358793(WNT5A)。此外,基因-环境交互作用分析未发现显著结果。结论:未发现WNT代谢通路相关基因-环境交互作用在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用,但WNT代谢通路相关基因可能通过基因-基因交互作用影响NSOC的发病风险。     

六君子汤在肿瘤疾病的应用及疗效机制的研究进展

通过对近10年六君子汤相关文献的收集及整理,发现六君子汤在临床上可以治疗肿瘤疾病,如胃癌、肺癌、结肠癌、食管癌、肝癌、大肠癌等肿瘤疾病,且具有显著的临床效果;六君子汤可以通过促进消化和吸收、减毒增效、保护胃黏膜、增强人体免疫功能、抑制肿瘤增长等机制发挥治疗肿瘤疾病的作用。