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1.
目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后;骨髓片可见戈谢细胞;葡萄糖脑苷酯酶活性为0.3 nmol/(g·min),明显下降;壳三糖酶活力为87 317 nmol/(L·min),明显升高;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为M85T(c.371TC)和R120W(c.475CT)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受损,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。 相似文献
2.
目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中,共发现致病变异15种,其中6种既往未见报道,包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762 T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异,丰富了SLC25A13基因的变异谱,为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 相似文献
3.
目的评价关于静脉留置针在新生儿重症监护病房(NICU)中针对性改进的应用效果。方法选择聊城市高唐县人民医院2016年1-6月NICU收治的患儿389例为对照组,采用常规静脉留置针,另选择2017年1-6月NICU收治的患儿422例为观察组,采用针对性改进静脉留置针。比较两组留置针症状以及并发症发生情况。结果观察组反复穿刺、留置针脱出、穿刺点红肿、静脉炎发生率分别为2.61%、0.24%、1.18%、3.79%,低于对照组的6.17%、2.31%、5.91%、8.74%,差异有统计学意义(P0.05);两组外渗、渗漏发生率差异无统计学意义(P0.05)。观察组静脉留置针留置时间为65(33~98)h,高于对照组的55(24~76)h,差异有统计学意义(P0.05)。结论静脉留置针针对性的护理改进,可降低相关症状以及并发症发生风险,延长留置针留置时间,值得临床推广应用。 相似文献
4.
目的分析2010至2011年上海市医院实验室常规化学项目飞行检查结果,为上海市医疗机构检验结果互认工作提供依据。方法收集2010至2011年上海市二级甲等以上医院实验室参加由上海市临床检验中心组织的2次飞行检查常规化学项目结果,计算实验室的合格率,并分别比较20个常规化学项目的全部参加实验室、三级医院、二级甲等医院和通过认可实验室检测结果间的离散度,用基于允许误差和生物学变异的分析变异质量标准评价每个项目的达标情况。结果上海二级甲等以上医院实验室间离散度分析,电解质[钾(K)、钠(Na)、氯(Cl)]3项和尿酸(UA)<3.0%,且Na≤1.6%;白蛋白(Alb)、钙(Ca)、肌酐(Cr)、总胆固醇(TC)、葡萄糖(Glu)、总蛋白(TP)均<5.0%;磷(P)、甘油三酯(TG)、尿素(Urea)和丙氨酸氨基转移酶(ALT)≤7.9%;天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰基转移酶(GGT)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)和总胆红素(TBil)离散度≤11.4%;高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)最大,术17.9%。认可实验室的Alb、ALT、AST、Ca、TC、TG、TP和CK检测质量相对优于其他组;全部医院、二级甲等医院、三级医院和认可实验室组间的均值基本无差异。ALT、CK和TG是20项常规化学检测中可达到较高质量标准的项目;其次为AST、K、TBil、UA和Urea;然后为Alb、Ca、Cr、Glu、P、TC和TP;Na、Cl、HDL-C、LDH和GGT为达到最低质量标准的项目。结论通过开展实验室全面质量管理,建立检测项目参考体系,开展中国人群基础数据研究,加强质控管理,以此为基础,逐步达到检测结果的互认,为临床提供可靠的诊疗依据。 相似文献
5.
目的探讨阿立哌唑对抗精神病药所致闭经的疗效。方法将30例服用利培酮或氯丙嗪治疗而导致闭经的女性精神分裂症患者,换用阿立哌唑替代治疗,比较换药前后月经及催乳素(PRL)变化情况。结果换用阿立哌唑治疗8周后,PRL水平显著下降,月经恢复正常。结论阿立哌唑可用于其他抗精神病药所致闭经、高催乳素的女性精神分裂症患者,可使催乳素水平降至正常,月经恢复。 相似文献
6.
目的 对计算机化认知训练对轻度认知障碍患者干预效果的系统评价再评价,为开展计算机化认知训练提供证据支持。方法 计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所(Joanna Briggs Institute,JBI)循证卫生保健中心数据库、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、维普数据库,检索内容涉及计算机化认知训练对轻度认知障碍患者干预效果的系统评价/Meta分析,检索时限为建库至2021年12月。由2名研究者独立进行文献筛选、分别对纳入的系统评价和结局指标进行质量评价。排除重复的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT),并对主要RCT重新进行Meta分析。结果 最终纳入10篇系统评价/Meta分析,系统评价方法学质量评价结果显示,1篇为中等质量,其余均为低或较低质量。结果显示,计算机化认知训练有助于改善轻度认知障碍患者的整体认知功能,但对执行功能、记忆功能、注意功能等的干预效果仍需进一步证实。结论 计算机化认知训练有助于改善轻度认知障碍患者的认知功能,受纳入研究的数量及质量限制,尚需... 相似文献
7.
艾滋病即获得性免疫缺陷综合征(AIDS),是一种由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的严重传染病,目前我国艾滋病病毒感染人数已超过40万[1].同样,我国的结核病(TB)疫情也相当严重[2].全球新发TB病例中约9%~31%是由于感染了HIV[3-4].约有11%的艾滋病患者死于TB[5].HIV可以通过胎盘感染胎儿,宫内感染为母婴传播的主要途径,也可通过产道或母乳传染.艾滋病可能增加孕妇受其他因素感染的机会,同时还有可能导致早产和低出生体重儿,增加新生儿病死率.我院收治1例外籍孕妇,患艾滋病合并脊柱结核,总结患者在住院期间生理、心理、疾病及护理过程中的体会,现报道如下. 相似文献
8.
目的:探讨住院患儿肺炎合并胸腔积液的病原学特点,为肺炎合并胸腔积液患儿合理诊疗提供病原学参考。方法:收集2010年1月至2018年12月苏州大学附属儿童医院收治的361例肺炎合并胸腔积液住院患儿的病历资料及痰标本。采用直接免疫荧光法检测7种常见呼吸道病毒,荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法检测肺炎支原体(MP)、肺炎衣原体(CP)及博卡病毒(HBoV)、结核杆菌,逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)法检测鼻病毒(HRV)及偏肺病毒(hMPV),并进行细菌培养。入院24 h内及治疗7~10 d采集患儿静脉血,采用ELISA法检测血清特异性MP抗体IgG、IgM。结果:361例肺炎合并胸腔积液患儿总病原学检出率为82.83%,其中MP检出率67.59%,病毒检出率15.51%,细菌检出率19.39%,混合感染检出率20.50%,结核杆菌检出率2.22%。病毒检出以hBoV、HRV为主,细菌检出以肺炎链球菌(SP)、流感嗜血杆菌(HI)为主,混合感染以细菌+MP、病毒+MP混合感染为主。肺炎合并胸腔积液患儿病毒在1~3岁组检出率最高,>6岁组患儿病毒检出率最低(P<0.05),MP检出率随着年龄的增加逐渐升高(P<0.05)。1~3岁组、>3~6岁组患儿细菌检出率均明显高于>6岁组(P<0.05),1~3岁组患儿混合感染率最高(P<0.05)。MP夏季检出率最高,春季检出率最低(P<0.05),病毒夏季检出率相对较低,而细菌秋冬季节检出率相对较高。结论:MP为肺炎合并胸腔积液最重要的病原体,尤其在夏秋季节,其次为SP,随着年龄增大MP检出率越高,混合感染及结核感染也不容忽视。 相似文献
9.
患者男,66岁,因发作性胸痛伴晕厥两次入院。既往有冠心病、高血压、糖尿病病史。心电图示:窦性心动过缓、一度房室阻滞、左心室高电压、ST—T改变(V4~V6 导联ST段下移0.05~0.10mV, 相似文献
10.
气体信号分子可作用于肺动脉高压、高血压及动脉粥样硬化等多种心血管疾病。随着基础和临床研究的开展, 以及新型气体信号分子释放剂的出现, 采用气体信号分子治疗肺动脉高压显示出巨大的临床应用前景。该文对气体信号分子与肺动脉高压的相关研究进展进行了综述。 相似文献