亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性。方法回顾性收集2008年1月至2014年1月期间在笔者所在医院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位点检测的160例胃癌患者作为胃癌组,收集同期160名自愿接受上述基因检测的健康体检人员作为对照组,比较2组2种位点基因型的分布情况。结果胃癌组患者MTHFR基因C677T位点的基因型为:CC 72例,CT 64例,TT 24例;对照组为:CC 78例,CT 69例,TT 13例。胃癌组患者MTHFR基因A1298C位点的基因型为:AA 58例,AC 84例,CC 18例;对照组为:AA 62例,AC 77例,CC 21例。2组C677T位点及A1298C位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点和A1298C位点多态性与胃癌的易感性无明显相关性。     

非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

父母为供者的异基因外周血干细胞移植治疗白血病六例

异基因造血干细胞移植是治疗白血病的有效方法，限于我国的国情，青少年患者要获得HLA位点完全相合的供者，机会很小。我们于2003年5月至2004年12月间，以父母为供者，对6例白血病患者进行了HLA位点不相合的干细胞移植，报告如下。     

实验方法与改进

060354PCR-RFLP法检测葡萄糖激酶基因启动子-30位点变异的实验条件研究；060355不同环境存放的待检样品蒸发浓缩对结果的影响；060356同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用；060357绝对计数系统的临床应用评估。     

对"与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷"的答复

关于提到的《产前基因诊断白化病携带者一例》一文中的疏误之处，经核对，发现的确存在疏误：（1）tyrosinase，TYR应译为酪氨酸酶；（2）所检测到的突变位点为896位核苷酸，故对应的密码子为299位，核苷酸改变仍为精氨酸→组氨组；（3）TYR基因编码529个氨基酸。     

c—Ha—ras基因3‘端—VNTR位点与卵巢癌的相关性研究

应用ＡＦＬＰ－ＡＧＥ技术分析３１例卵巢癌病人ｃ－Ｈａ－ｒａｓ基因３’端ＶＮＴＲ位点的基因频率。共检测到２５个等位基因，与正常人群的基因频率分布比较，差异有显著性意义（Ｐ〈０．０５）。某些等位基因只见于卵巢癌病人。在２１例血液检测为杂合子的卵巢癌病人的肿瘤组织（包括瘤性腹水）中共发现９例有一个等位基因的丢失。提示ｃ－Ｈａ－ｒａｓ基因３端－ＶＮＴＲ位点某些特定的闰基因及某些一基因的丢失与卵巢癌的发生发     

献血者HBsAg多位点变异1例

我国是HBV的高流行区，HBsAg流行率在10％左右。因此在采供血中HBV的筛查显得尤为重要。目前所用的ELISA方法检测HBsAg有着很高的灵敏度和特异性．有效防止了HBV的经血传播。然而HBV在复制过程中涉及逆转录，大大增高了碱基错配的频度，为HBV迅速变异提供了分子基础。随着HBV疫苗接种的不断推广和高效价免疫球蛋白以及抗病毒药物的应用，一方面有效切断和抑制了HBV的感染、传播和复制，另一方面也导致变异株的出现。我们从献血者中发现了1例HBsAg发生变异的个体，并分析其基因序列，研究其对检测的影响，现报告如下。     

Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例

目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。     

A型肉毒毒素治疗双下肢痉挛型脑性瘫痪疗效观察

目的探讨A型肉毒毒素（BTXA）加位点注射治疗双下肢痉挛型脑性瘫痪的疗效。方法治疗组分别用A型肉毒毒素和VitB1、VitB12对32例双下肢痉挛型脑瘫患儿进行位点注射。对照组A型肉毒毒素对32例双下肢痉挛型脑瘫患儿进行位点注射结果以下肢内收肌、腘窝角、足背屈角的改善程度评定显示，总有效率为95．3％．6个月疗效评定，治疗组有效率为98％，疗效显著。结论A型肉毒毒素加VitB1、VitB1：位点注射治疗双下肢痉挛型脑瘫是一种极为有效的治疗方法。