HBV突变与HBV相关慢加急性肝衰竭相关性研究

目的探讨HBV突变与慢加急性肝衰竭(acute-on-chronic liver failure,ACLF)之间的相关性。方法以87例HBV相关ACLF患者为研究对象,另选取52例慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者和51例HBV肝硬化(liver cirrhosis,LC)患者为对照,应用聚合酶链反应及基因测序对患者血清标本进行HBV基本核心启动子区、前C区和C区13个位点的突变检测,分析HBV突变与ACLF发生的相关性。结果 CHB、LC、ACLF组人均核苷酸变异检出位点分别为2.31、3.55和3.86个。nt1762、nt1846、nt1899和nt1913 4个突变位点的核苷酸突变率比较,ACLF组高于CHB组;nt1764位点突变率组间比较LC组高于ACLF组,而nt1846和nt1913位点突变率比较LC组低于ACLF组;nt1753、nt1762、nt1764和nt1899 4个突变位点的核苷酸突变率比较,LC组高于CHB组。多因素分析提示A1846T和C1913(A/G)核苷酸突变是预测ACLF的有效指标。结论 CHB或LC患者HBV基因序列的A1846T和C1913(A/G)核苷酸突变可能与其发生ACLF密切相关。     

浙江省HIV/AIDS未治疗人群耐药基因特征研究

目的：横断面了解浙江省未治疗人群耐药基因变异情况,补充耐药监测本底数据。方法：选取2004-2006年期间在各市县接受流行病学调查的104例未治疗HIV/AIDS感染者,对病毒载量高于最低检测限的99个样本进行HIV蛋白酶（PR）全长和部分逆转录酶（RT）基因区进行RT-PCR扩增测序。使用Stanford HIV Drug Resistance Database（ht-tp：//hivdb.stanford.edu）的在线耐药序列分析软件HIV DB进行序列分析,寻找耐药相关突变位点,并做出样本对各药物敏感性的结论。结果：扩增得到74份PI区序列,1份样本存在蛋白酶抑制剂（PIs）主要相关突变,耐药突变率为1.35%;得到83份RT区序列,4份样本存在逆转录酶抑制剂（RTIs）相关突变,耐药突变率为4.8%。总耐药突变率为6.02%（5/83）。结论：浙江省未治疗HIV感染者中耐药相关突变处于低流行状态。但具体感染者体内存在的PR和RT区主要耐药突变位点,会导致对抗病毒治疗药物不同程度的耐药,应该争取条件对治疗前病人进行基因型耐药检测。     

稳豪血糖仪在中国上市

中国医学科学院放射医学研究所(天津)的一项研究发现,从日本引进的远交系封闭群ICR/JCL小鼠对辐射有一定抗性,而国内的615近交系小鼠血液和造血系统指标较稳定,也是人类几种主要的肿瘤模型,更适合辐射损伤研究。 根据遗传学的基因自由组合与分离规律,以615小鼠为父本,ICR/JCL小鼠为母本进行杂交,子     

D19S433基因座突变1例

STR基因座的平均突变率为2.1×10^-3,所以在用STR进行亲权鉴定时尤其在排除时需谨慎。目前报道的多为父系突变,母系突变的还很少见,本实验室在进行亲子鉴定时,检出1例D19S433基因座变异D19S433基因座不符合母系遗传关系,现报道如下。     

耐异烟肼结核分枝杆菌临床分离株耐药相关基因突变研究

目的阐明结核分枝杆菌耐异烟肼临床分离株katG、inhA、ahpC、kasA及oxyR基因突变特点。方法对144株结核分枝杆菌临床分离株(耐异烟肼菌株101株;异烟肼敏感株43株)的katG、inhA、kasA、ahpC及oxyR基因进行DNA片断扩增及DNA序列分析,与GeneBank中结核分枝杆菌标准序列进行比较。结果(1)耐异烟肼菌株中未发现katG完全缺失,81株耐药株(80.2%)katG存在点突变、缺失或插入,其中16个突变位点未见报道;39株(38.6%)耐药株第315位点突变,低耐药菌株(1μg/ml)第315位点突变率显著高于高耐药菌株(10μg/ml;χ2=9.31,P<0.05);58株(57.4%)耐药株第463位点突变。23株(53.3%)敏感株第463位点突变。(2)5株(4.9%)耐药株inhA发生突变。敏感株inhA无突变。(3)3株(2.9%)耐药株ahpC发生突变。敏感株ahpC无突变。(4)17株(16.8%)耐药株kasA发生突变。敏感株中3株菌株Gly312Ser突变。(5)在全部菌株中未发现oxyR基因突变。(6)综合本项研究中各基因的突变情况,共有91株耐异烟肼菌株发生与异烟肼耐药相关的突变。结论本项研究进一步证实了结核分枝杆菌耐异烟肼与katG、inhA、ahpC及kasA基因突变之间的关系,并且提示还有其他机制参与异烟肼耐药。     

非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KARS基因突变的分子病理检测分析

目的：探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KRAS基因各亚型突变情况。方法：应用直接测序方法检测非小细胞肺癌石蜡组织中1273例EGFR基因和1062例KRAS基因突变情况。结果：非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为36.68%(467/1273),外显子18、19、20和21的突变率分别为1.02%(13/1273)、18.93%(241/1273)、2.59%(33/1273)和15.95%(203/1273);EGFR基因各外显子之间双重突变共17例(1.34%),其中18外显子与20外显子双重突变3例(0.24%),19外显子与20外显子双重突变7例(0.55%),19外显子与21外显子双重突变4例(0.31%)和20外显子与21外显子双重突变3例(0.24%);EGFR基因各外显子内双重突变共2例(2.18%),均为21外显子双重突变。KRAS基因总突变率为3.01%(32/1062),外显子2的密码子5、12、13和25的突变率分别为0.09%(1/1062)、2.64%(28/1062)、0.18%(2/1062)和0.09%(1/1062),外显子3密码子61的突变率为0.09%(1/1062)。结论：非小细胞肺癌患者中EGFR基因存在较高的突变率,尤其为19和21外显子突变,其基因突变亚型分类能指导EGFR-TKI的肿瘤靶向治疗,KRAS基因突变率虽低但不容忽视,其基因突变预示着EGFR-TKI原发耐药。     

BRAFV600E基因突变对甲状腺良恶性结节鉴别的临床意义

目的分析BRAF~(V600E)基因突变在甲状腺良恶性结节鉴别诊断中的应用价值。方法对2015年10月～2018年2月南昌大学第二附属医院诊治的284例行甲状腺结节切除术或细针穿刺活检术的甲状腺结节患者进行分析,经病理学诊断分为良性结节组(A组)和恶性结节组(B组);B组按BRAF~(V600E)基因检测结果分为B1组(BRAF~(V600E)基因突变型组)、B2组(BRAF~(V600E)基因野生型组)。比较实验对象资料、甲状腺功能、BRAF~(V600E)基因突变情况;比较B组患者各临床病理特征分层的BRAF~(V600E)基因突变率。结果 A组未见BRAF~(V600E)基因点突变,B组BRAF~(V600E)基因突变率为59.0%,两组差异有统计学意义(P0.05)。B组中甲状腺乳头状癌患者BRAF~(V600E)基因突变率为64.58%。甲状腺滤泡状癌及髓样癌中均未检测到BRAF~(V600E)基因突变。B组BRAF~(V600E)基因突变率在结节是否多灶性、结节直径、患者性别方面差异无统计学意义(P0.05);在患者年龄≥45岁、结节点状钙化、包膜外浸润、颈部淋巴结转移、合并桥本甲状腺炎、甲状腺影像报告和数据系统分类分层中BRAF~(V600E)基因突变率的差异有统计学意义(P0.05)。结论 BRAF~(V600E)基因在鉴别甲状腺良恶性结节方面作用显著,且在甲状腺乳头状癌中突变率高,在甲状腺乳头状癌诊断中特异性好。     

骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F基因突变的临床意义

蛋白质酪氨酸激酶是信号通路中的重要调控因子,也是重要的治疗靶标[1]。2005年,5个研究小组同时发现在费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN),即真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)患者体内存在JAK2V617F突变[2]。JAK2V617F突变体的     

人肺癌组织中miR-125b-1基因突变检测及意义

目的 探讨人肺癌组织中miR-125b-1基因突变与肺癌发生、发展的关系.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测肺癌原发灶组织中miR-125b-1基因突变情况.结果 miR-125b-1基因突变率为33.1%;基因突变与淋巴结转移、临床分期有关,与其他临床病理特征无明显相关性.结论 肺癌组织中存在miR-125b-1基因突变;miR-1256-1可能作为致癌基因在肺癌发生、发展中起重要作用.