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1.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
2.
目的 通过分析特发性肺纤维化急性加重期(AE-IPF)患者证候与血清生物标志物的关系,为中医辨证治疗提供参考。方法 采用观察性研究设计,收集2019年3月至2019年11月三个中心的AE-IPF患者76例,其中痰热壅肺证26例、痰浊阻肺证50例,并纳入健康志愿者10例作为对照。采用ELISA测定患者血清CCL18、HMGB1、KL-6、MMP-7、SP-A和SP-D水平,分析与中医证候的相关性。结果 AE-IPF患者血清CCL18、HMGB1、KL-6、MMP-7、SP-A和SP-D水平均显著高于健康对照组。血清CCL18、HMGB1、KL-6、MMP-7和SP-D水平在痰热壅肺证和痰浊阻肺证患者间无显著性差异(P>0.05),而血清SP-A水平存在显著性差异(P<0.05)。结论 血清SP-A与AE-IPF证候存在一定的相关性,血清SP-A的浓度升高,与痰热壅肺证关系越密切,反之,血清SP-A浓度降低,则与痰浊阻肺证关系越密切。AE-IPF痰热壅肺证患者的预后可能较痰浊阻肺证患者更差。 相似文献
3.
4.
5.
7.
男性不育症中,精液分析多种参数异常且无法找到明确病因的称为特发性男性不育症,其发病率不断提高,给国内甚至全球范围内家庭带来精神及经济负担。由于病因不明确,目前现代医学尚无有效治疗方法。传统中医药通过辨证论治在治疗特发性男性不育症时具有优势,郭军教授认为该病以肾脾两虚为本,为体内湿热形成奠定基础,患者久病无子嗣,肝气不畅则郁结,气血津液运行不通则夹血瘀湿热等有形实邪,另外怪病多痰。故对于特发性男性不育症,治法注重补泻兼施,扶正祛邪,补益脾肾为主,对于湿热、痰湿、瘀血则清热祛湿化痰,活血化瘀等,并举验案1例。 相似文献
8.
目的:观察运动联合补中助长颗粒治疗特发性矮小症 (ISS) 的临床疗效。方法:将 76 例 ISS 患儿随机分为观察组和对照组各 38 例。对照组给予口服补中助长颗粒治疗,观察组在对照组基础上联合中等强度舒展性运动治疗,2 组均治疗 12 个 月。比较 2 组身高、身高增长速度 (GV)、身高落后标准差 (HtSDS)、体质量指数 (BMI)、年龄/骨龄 (CA/BA) 及血清生长激素峰值(GHP)、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白 3(IGFBP3)水平,观察治疗期间不良反应发生率。结果:治疗 12 个月,观察组 HtSDS 大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗 6 个月、12 个月,观察组 GV 大于对照组,血清 IGF-1、IGFBP3 水平均高于对照组,差异均有统计学意义 (P<0.05);2 组身高、BMI、CA/BA 及血清 GHP 水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。2 组治疗期间均无不良反应发生。结论:运动联合补中助长颗粒能有效促进 ISS 患儿生长,其作用机制可能与促进血清 IGF-1、IGFBP3 水平升高有关,临床使用安全。 相似文献
10.
目的研究根除幽门螺旋菌后成人特发性血小板减少性紫癜(ITP)患者血小板恢复情况。方法 2009年1月至2013年12月在血液科住院的幽门螺旋菌阳性的成人ITP患者56例,随机分为试验组和对照组。试验组予以强的松1mg/(kg·d),并进行4周根除幽门螺旋菌治疗(阿莫西林1.0 g,2次/d,7d,呋喃唑酮0.1,2次/d,7d,雷贝拉唑20mg q,2次/d,4周);对照组仅服用强的松1mg/(kg·d),血小板恢复后将激素逐渐减量持续治疗3月,并观察治疗后6月和12月时复发情况。结果试验组有效率为68.5%,对照组有效率为35.7%;试验组内根除幽门螺旋菌成功患者治疗3月时的血小板平均值为85×109/L,根除失败患者3月时的血小板平均值为60×109/L;试验组随访12月总复发率为14.2%,对照组复发率为39.2%;56例患者中有2例合并胃溃疡,其中病理检验提示活动期的患者较非活动期患者血小板恢复好。结论根除幽门螺旋菌是合并HP感染ITP患者行之有效的办法,病理检验可以预测对根除细菌后血小板的恢复情况。 相似文献