POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

针刺联合艾灸对面肌痉挛患者面神经传导速度的影响

目的观察针刺联合艾灸对面肌痉挛(HFS)患者面神经传导速度的影响。方法选择86例HFS患者,根据密封信封法随机分为对照组与观察组,每组43例。对照组予卡马西平治疗,观察组在对照组基础上予针刺联合艾灸治疗。比较两组临床疗效、痉挛强度、肌电图F波与面神经传导速度、面部残疾指数(FDI)与生活质量差异。结果观察组总有效率显著高于对照组(P0.05);观察组治疗后的面肌痉挛强度分级情况优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组F波时限、波幅均显著降低(P0.05),患侧面神经传导速度显著提高(P0.05),健侧面神经传导速度与治疗前比较差异无统计学意义(P0.05);观察组治疗后的F波时限、波幅均显著低于对照组(P0.05),患侧面神经传导速度显著大于对照组(P0.05)。治疗后,两组FDI躯体功能评分显著升高(P0.05),社会功能评分显著降低(P0.05),生活质量评分显著升高(P0.05);观察组治疗后的FDI躯体功能评分及生活质量评分显著高于对照组(P0.05),FDI社会功能评分显著低于对照组(P0.05)。结论针刺联合艾灸治疗HFS疗效显著,可抑制面神经的异常兴奋,降低异常冲动传导,加速面神经传导的恢复。     

蒽环类药物心肌损伤患者常规超声心动图和速度向量成像参数比较

目的比较常规超声心动图和速度向量成像(velocity vector imaging,VVI)参数在蒽环类药物心肌损伤患者中的应用效果。方法将2015年5月至2016年2月于上海交通大学附属第六人民医院采用表柔比星治疗的40例乳腺癌患者纳入观察组,所有患者均完成3个疗程的化疗,并将同期于本院进行健康体检的30例志愿者纳入对照组,比较两组研究对象超声心动图和VVI参数的差异。结果观察组患者化疗前及化疗后各时间段常规超声心动图均在正常范围内,与对照组比较均无显著差异(P>0.05)。当表柔比星累积剂量达到225 mg/m2(3个疗程后)时,左心室速度向量图出现明显异常,可出现心肌运动不协调,速度向量长短不一,收缩期和舒张期各节段峰值应变和应变率均明显低于对照组和化疗前(P<0.05),但观察组患者化疗1个疗程后和2个疗程后收缩期和舒张期各节段峰值应变和应变率均未见明显变化(P>0.05)。结论 VVI技术可以及时发现心肌病变,较常规超声心动图更敏感,且有助于早期发现心肌损伤。     

踝关节支具对功能性踝关节不稳的作用

踝关节扭伤是人体常见的运动损伤之一,很多患者扭伤后会出现功能性踝关节不稳(FAI),踝关节支具是目前临床常用的FAI干预措施之一,但其疗效尚存争议。该文通过系统检索PubMed、EMbase和Cochrane Clinical Trial Register(CCTR)3个数据库中与踝关节支具治疗FAI相关的文献,对踝关节支具在改善本体感觉、神经肌肉功能、运动学指标和平衡能力及降低再扭伤发生率等方面的作用作一综述。     

脑卒中偏瘫患者的神经电生理研究

目的研究脑卒中偏瘫患者周围神经的神经电生理变化。方法选择南昌大学第三附属医院脑卒中偏瘫患者180例,3～7 d、6个月进行肢体神经传导、针极肌电图、交感神经皮肤反应(SSR)测定。结果 180例患脑卒中偏瘫患者急性期1例检测出双侧腓肠神经传导速度减慢,针极肌电图正常;病程6个月时,56例出现NCV异常,运动神经总异常率为3.6%,感觉神经总异常率6.4%,SCV异常率高于MCV异常率。肌电图:①患侧:21例出现插入电位延长,18例有自发电位;②健侧:4例出现插入电位及自发电位。SSR:脑卒中偏瘫患者急性期、病程6个月时,健侧、患侧SSR潜伏期、波幅与正常值比较差异有统计学意义(P0.05),而健侧潜伏期、波幅及患侧潜伏期、波幅比较差异无统计学意义(P0.05)。6个月与急性期对比,患侧及健侧下肢、健侧上肢潜伏期差异有统计学意义(P0.01),患侧上肢潜伏期及所有肢体波幅差异无统计学意义(P0.05)。结论脑卒中偏瘫患者在病程6个月出现周围神经损害,SCV异常率高于MCV异常率,而在急性期出现SSR抑制、自主神经功能异常。     

轻点刺络法联合针刺对脑卒中偏身感觉障碍患者感觉功能和生活质量的影响

目的观察轻点刺络法联合针刺治疗脑卒中后偏身感觉障碍的疗效及对患者运动、平衡功能及生活质量的影响。方法将156例脑卒中偏身感觉障碍患者随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组给予常规神经内科基础+康复治疗;观察组在对照组治疗基础上给予轻点刺络法+针刺疗法治疗,2组疗程均为8周。记录观察2组治疗前后Lindmark感觉功能评分、体感诱发电位(SEP)、改良Barthel指数(MBI)及简明健康量表(SF-36)评分变化情况,统计2组临床疗效。结果 2组治疗后Lindmark感觉功能评分中浅感觉(上臂、手掌、腿部、足底)评分、本体感觉(肩-肘、腕-手指、髋-膝)评分和总评分均显著升高(P均0.05),且观察组各评分均显著高于对照组(P均0.05)。2组治疗后体感诱发电位中各电位(P14、N20、P27、N35)的潜伏期均显著降低(P均0.05),波幅均显著升高(P均0.05);观察组各电位潜伏期均显著短于对照组(P均0.05),各电位波幅均显著高于对照组(P均0.05)。2组治疗后MBI分级、MBI总分均显著改善(P均0.05),观察组改善情况显著优于对照组(P均0.05);2组治疗后SF-36量表中生命活力(VT)、总体健康感(GH)、生理职能(RP)、生理功能(PF)、心理健康(MH)、社会功能(SF)评分均显著增高(P均0.05),且观察组VT、GH、PF、SF评分均显著高于对照组(P均0.05)。观察组总有效率显著高于对照组(P0.05)。结论轻点刺络法结合针刺可明显缓解脑卒中偏身感觉障碍患者症状,促进神经传导功能恢复,提高日常生活活动能力与生存质量。     

皮肤瘙痒神经传导介质的研究进展

瘙痒是皮肤科的一种常见症状,是多因素相互作用的结果,其发生受到中枢和外周机制的双重调控,但具体发生机制尚不十分清楚。近年来随着研究的不断深入,多种物质如组胺、乙酰胆碱、5-羟色胺、蛋白酶和蛋白酶相关受体、细胞因子、阿片样肽等介质在瘙痒产生过程中起重要作用,这些介质通过刺激C类神经纤维或直接与皮肤感觉神经纤维受体相结合来介导瘙痒。本文就将皮肤瘙痒的神经传导及传导介质作一综述。     

艾灸联合综合防治措施预防肿瘤患者深静脉血栓形成效果分析

目的:观察在综合防治措施的基础上加用艾灸对肿瘤患者深静脉血栓(DVT)形成的防治效果。方法:将80例肿瘤患者随机分为对照组和观察组各40例。2组均接受弹力袜、抬高下肢、按摩、饮食护理、药物等综合防治措施,观察组加予艾灸涌泉和足三里。2组均观察14 d。每天检查肢体的疼痛、肿胀、麻木症状,下肢皮肤色泽和温度有无变化,计算2组的DVT发生率,治疗前后测量下肢血流速度、下肢周径,检测纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(D-D)水平。结果:观察组肿痛、麻木和血流变缓的发生率均低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05),DVT和皮色改变的发生率虽低于对照组,但组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。2组下肢血流速度均较治疗前减慢(P0.05),下肢周径均较治疗前增加(P0.05)。观察组下肢血流速度快于对照组(P0.05),下肢周径小于对照组(P0.05)。2组FIB、D-D水平均较治疗前下降(P0.01),观察组FIB和D-D水平均低于对照组(P0.01)。结论:在综合防治措施的基础上加用艾灸涌泉和足三里,能有效促进肿瘤患者的血液循环,降低发生DVT的风险。