脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

胎儿小脑蚓部不同超声纹理特征与胎儿畸形关系的初探郭永华 肖宝军

目的：总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。     

开放外侧裂池在重型脑外伤患者中应用效果

目的分析开放外侧裂池在重型脑外伤患者术中的应用效果。方法选取2013-01—2014-05我院收治的重型脑外伤患者60例,GCS评分6~10分,随机分为2组,各30例。A组使用传统的标准大骨瓣减压治疗方案,B组应用标准大骨瓣减压并开放外侧裂池治疗方案,对2组颅内压、ADL评分、GOS评分和电解质紊乱进行观察。结果 2组患者在治疗前和治疗后3d颅内压差异无统计学意义(P0.05),B组治疗6d颅内压均显著低于A组(P0.05),ADL评分显著低于A组(P0.05),有效率显著高于A组(P0.05);A组低钠和低钾发生率显著高于B组(P0.05)。结论在重型脑外伤患者治疗过程中选取疾病治疗方案时,使用标准大骨瓣减压并开放外侧裂池治疗方案可提高患者的生存率,具有明显优势。     

Carney综合征一例报道及文献复习

患儿,男,14岁,因头晕、头痛、呕吐伴四肢无力1 d入院。患儿于入院前1 d跑步过程中出现头晕伴有头痛,严重时伴有呕吐及四肢无力,行头MRI检查提示双侧小脑梗死,以"脑梗死"收入院。既往体健,无高血压病史及家族史。入院查体:生命体征平稳,左侧上眼睑可见褐色雀斑(图1)。神经系统查体:意识清楚,言语笨拙,双侧瞳孔等圆等大,对光反射正常,项强阳性,指鼻试验、双手轮替试验、跟膝胫试验阳性,双侧病理征阴性。辅助检查:头MRI:双侧小脑半球早期缺血性病变;垂体窝内垂体后方椭圆形长T2异常信号.     

不同组织膜蛋白及二甲基亚砜对小脑颗粒细胞突起生长的影响

目的探讨不同组织膜蛋白提取物和二甲基亚砜对大鼠小脑颗粒细胞（CGC）突起生长的影响。方法提取成年大鼠肝、坐骨神经和脑白质的组织膜蛋白包被盖片，接种CGC于盖片上，同时将二甲基亚砜（DMSO）作为添加剂加入培养液，观察CGC突起的生长。结果①脑白质膜蛋白能明显抑制CGC突起的生长，随浓度增加抑制效应更加明显；坐骨神经膜蛋白对CGC突起生长抑制不明显，肝组织膜蛋白则能促进突起生长；②随DMSO浓度升高CGC突起生长逐渐受到抑制，当DMSO浓度小于1％时，CGC突起长度与对照对照差别不大。结论脑白质膜蛋白对CGC突起生长有明显抑制作用，而DMSO添加到培养液中在低浓度时不会显著影响神经元突起生长，可用于检测药物及疏水性分子对体外培养的神经细胞突起生长的作用。     

延髓背外侧综合征1例报告

延髓背外侧综合征又称Wallenberg综合征，是指各种原因所致的延髓背外侧损害，系椎基底动脉系统的小脑后下动脉闭塞，多见于中老年患者，临床较少见，由于小脑后下动脉解剖变异多，该动脉病变后出现临床症状表现复杂多变，现就我科收治的1例典型患者报告如下。     

Observations on the efficacy of combined acupuncture and medicine in Treating 50 cases of pseudobulbar paralysis

目的：观察针药结合治疗假性延髓麻痹的疗效。方法：采用完全随机抽样法分为针刺组50例，对照组48例。针刺组在西医治疗的同时，应用针刺进行综合治疗；对照组单纯接受西医药物治疗。结果：针刺组有效率为92．0％，对照组为62．5％。两组疗效差异具有非常显著性意义（P〈0．01）。结论：针药结合治疗假性延髓麻痹效果明显优于单纯西药治疗。