全身性遗传疾病对角膜移植排斥的影响

角膜移植为治疗角膜盲的主要手段，而角膜移植排斥则是决定角膜植片存活时间和病人术后视力的关键。角膜得益于其特殊的眼前节“免疫赦免”状态，使得角膜移植能够在众多器官移植中享有极低的排斥率，然而排斥反应发生的风险依然存在。当机体处于遗传物质异常的特殊状态时，宿主将通过宏观调控“免疫赦免”状态对植片的保护作用或受体对移植物排异产生的有害作用，延迟或促进角膜移植排斥反应的发生，进而影响移植物的存活时间和透明度。该文综述与角膜移植排斥相关的多种全身性遗传疾病，总结全身性遗传疾病对角膜移植排斥的影响，浅析其发生的病理生理学机制以及诊疗的特殊性。     

腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果研究

目的研究腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果。方法100例小儿先天性肥厚性幽门狭窄患儿作为研究对象,按照随机方式分为观察组和对照组,每组50例。对照组采用腹腔镜幽门环肌切开术治疗,观察组采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗。观察记录患儿的手术结果及随访结果,并比较两组患儿手术时间、术后住院时间。结果手术过程顺利,100例患儿均成功完成手术,无一例中转开腹手术,无并发症发生。观察组患儿术后6 h将胃管取下,少量喂入温水后逐渐过渡到喂糖水、喂奶;对照组患儿术后24 h开始逐渐进食。患儿术后进行6个月的延续性随访,观察组患儿切口恢复美观,已经无法观察到切口瘢痕,两组患儿的生长发育均显示正常状态。观察组患儿手术时间(21.23±1.65)min及术后住院时间(5.58±1.98)d均显著短于对照组的(38.44±1.23)min、(9.67±1.22)d,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论先天性肥厚性幽门狭窄患儿采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗,手术效果良好,手术创伤小而且安全。     

王业皇教授诊治高位后马蹄形肛瘘临床经验

对王业皇教授从医30余年来治疗高位后马蹄形肛瘘的经验作系统总结，认为找准并有效正确的处理内口、处理保护肛门功能与清创彻底（引流通畅）的矛盾是治疗的关键，并总结出术前明确病因、把握瘘管走形，切口与创面的设计，术后创面管理等临床实用的诊疗方法。     

括约肌间瘘结扎术治疗复杂性肛瘘的临床体会

目的观察括约肌间瘘结扎术(LIFT)治疗复杂性肛瘘的临床效果。方法回顾性分析接受LIFT治疗的52例复杂性肛瘘患者的临床资料。结果本组患者手术时间为(46.10±12.60)min,术中出血量为(36.17±4.33)mL。术后24 h和第1周肛门疼痛评分(VAS)分别为(2.06±0.33)分和(1.31±0.21)分。创面愈合时间为(20.62±4.18)d,住院时间为(10.60±2.20)d。出院后均获12个月随访,其间仅发生1例因肛门漏气导致的肛门部分失禁,未发生肛门畸形等其他并发症。治疗有效率为92.31%(48/52)。结论 LIFT治疗复杂性肛瘘,患者痛苦小、术后恢复快,有利于肛门功能的恢复。     

新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习

目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。     

小鼠精原细胞分选方法改良的研究

目的:通过特异抗体结合的磁珠分选,改进小鼠未分化和分化中两类精原细胞分选方法。方法:利用Thy1和c-Kit两个特异抗体结合的磁珠分选技术,分别将出生后7 d雄性小鼠睾丸中的Thy1~+细胞和c-Kit~+细胞分别做为未分化和分化中的精原细胞分选出来,利用免疫荧光技术和流式细胞术,检测两种精原细胞的纯度,利用实时荧光定量PCR检测两种精原细胞中Gfrα1、Plzf、c-kit和sohlh2 mRNA的表达差异来鉴定两种精原细胞,并将Thy1~+细胞进行原代细胞培养。结果:Thy1~+细胞和c-Kit~+细胞的分选纯度分别达到(85.6±8.35)%和(89.40±2.77)%(P0.01)。Thy1~+细胞中Gfrα1和Plzf基因的相对表达量分别可达到c-Kit~+细胞的(9.47±1.29)、(4.40±0.59)倍,而在c-Kit~+细胞中kit和sohlh2基因的相对表达量分别可达到Thy1~+细胞的(7.38±1.07)、(3.88±0.28)倍(P0.01)。原代培养后,可见细胞状态良好,能够顺利的自我增殖,并具有精原干细胞增殖特征。结论:利用Thy1和c-Kit两个特异抗体结合的磁珠分选技术可以有效地将未分化和分化中的精原细胞分选出来,并将未分化的精原细胞进行体外培养。     

经尿道前列腺电切术中低体温的危险因素分析与防护措施

目的探讨经尿道前列腺电切术中低体温的危险因素,并拟定相应防护措施。方法选取我科2016年12月至2018年12月收治的148例经尿道前列腺电切术患者为研究对象,其中19例(12.84%)患者术中发生低体温,采用自制调查问卷统计不同患者年龄、体质量、体质量指数(BMI)、合并糖尿病、心血管疾病史、麻醉时间、冲洗液温度、术中补液量、出血量、手术时间等信息,经多因素logistic回归分析确定经尿道前列腺电切术中发生低体温的独立危险因素。结果多因素logistic回归分析显示,出血量≥400 ml、术中补液量>1500 ml、冲洗液温度<34℃是影响经尿道前列腺电切术中发生低体温的独立危险因素(P<0.05)。结论经尿道前列腺电切术中发生低体温的影响因素较多,护理人员应与医师紧密配合,密切观察相关指标,做好防护措施,避免术中低体温发生。