儿童心理行为专科建设专家共识

<正>随着社会经济的发展和生活节奏的改变，儿童心理行为问题发病率呈递增趋势。联合国儿童基金会(UNICEF)发布的《2021年世界儿童状况报告》显示，近三十年来，心理卫生问题在18岁以下人群中呈逐步上升趋势，抑郁症已成为导致青少年伤残的主要原因之一，且已成为15～19岁青少年死亡的第三大原因^[1]。我国最新调查数据显示^[2],儿童青少年整体心理障碍流行率为17.5%。而神经发育障碍性疾病的患病率亦呈现上升趋势^[3],     

孤独症谱系障碍儿童合并智力功能缺陷的GBM预测模型构建与评价

目的 构建并评价孤独症谱系障碍(ASD)儿童合并智力功能缺陷的GBM预测模型，以期为该群体的早期筛查提供新视角。方法 2017年1月—2021年12月，选取浙江大学医学院附属儿童医院明确诊断为ASD的241名儿童纳入分析。本研究使用社会人口学与行为观察数据训练了GBM的预测模型，并与传统的Logistic回归(LR)对比。超参数调整使用网格搜索与十折交叉验证，特征选择使用交叉验证的LASSO方法，模型性能评价使用区分度与校准度。可解释性分析采用SHAP方法。结果 在241例ASD儿童中，98例(40.66%)合并智力功能缺陷。LASSO特征选择筛选出语言能力、母亲学历、行为观察时的年龄、刻板语言、指物和(或)姿势、主动表达社交意向的品质、不寻常感官兴趣、重复行为或刻板兴趣共计8个预测变量。特征选择前后的LR和GBM模型都能较好区分ASD儿童是否合并智力功能缺陷。特征选择后的GBM模型曲线下面积(AUC)(0.870, 95%CI:0.749～0.989)与传统LR(0.851, 95%CI:0.704～0.921)接近；校准度方面，除全变量的LR校准度较差，其他模型均观测到了较好的校准...     

维生素D依赖性佝偻病

维生素D依赖性佝偻病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,包括维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和Ⅱ型,男女发病率相同。前者是由于1α羟化酶基因突变所致,后者是由于维生素D受体基因突变所致。两者临床表现与维生素D缺乏性佝偻病相似,实验室指标主要表现为血清钙、磷显著降低,碱性磷酸酶明显升高,继发性甲状旁腺功能亢进。目前两种佝偻病的治疗都在探索阶段,Ⅰ型可能需大剂量骨化三醇治疗,而Ⅱ型尚未明确治疗方案。     

硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察

目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表评估、肺功能检查及用药安全性评估。所有入组的患儿均口服硫酸沙丁胺醇片，初始剂量为每次1 mg，每日三次；口服1周后如可耐受，第2周剂量增加至每次1.5 mg，每日三次；以此剂量口服1周后如患儿仍可耐受，在治疗第3周起增量至每次2 mg，每日三次维持直至治疗6个月。患儿分别于治疗1、3、6个月时门诊随访。结果:26例患儿入组随访队列，男性10例，女性16例，SMAⅡ型16例，Ⅲ型10例，起始治疗年龄5.67(3.13,7.02)岁，病程2.54(1.31,4.71)年。25例患儿基线和硫酸沙丁胺醇治疗6个月后运动功能汉默史密斯功能运动扩展量表（HFMSE）评分为14.0(6.5,43.0)和26.0(15.0,46.5)分（Z=-4.144,P<0.01）;9例患儿基线和治疗6个月后修订版上肢模块量表评分为33.0(25.5,36.0)和35.0(3...     

中美发育行为儿科专科医师规范化培训现状及思考

我国的发育行为儿科专科医师培训尚处于起步阶段,并且正在不断完善。美国已经建立了完善的发育行为儿科专科医师培训体系和制度。本文从培养模式、培训准入制度、培训计划及内容、考核与评估、资格认证5个方面,对比分析了美国和中国发育行为儿科专科医师的培训现状。借鉴美国的培训体系,可以从完善培训制度及相关文件、构建合理的培训准入制度、构建以岗位胜任力导向的培训模式、完善基于胜任力的发育行为儿科考核评价体系、完善发育行为儿科专科医师资质认定等方面进一步完善我国的发育行为儿科专科培训体系。