孕妇外周血游离胎儿 DNA 用于无创产前检测的研究进展

产前检查的主要目的对出生之前胎儿的染色体及基因的异常进行确诊,对家庭的优生优育以及预防控制新生儿发病都有十分重要的临床意义。传统的侵入性产前检查,包括：羊膜穿刺、绒毛取样（chorionic vil－lous sampling,CVS）和脐带血穿刺,都可能对胎儿及孕妇产生一定的危害,并存在0．5％～1％流产的风险。利用微创或非创伤性的方法检测胎儿遗传性状的方法一直是科研及临所求追的目标,孕妇外周血游离胎儿DNA（cell－free fetal DNA,cffDNA）的发现则为无创产前检测（non－invasive prenatal testing,NIPT）技术提供了一个全新的策略,并且在临床上得到广泛的应用。特别是近年来快速发展的大规模平行测序（massively parallel sequencing,MPS）技术,更加提高了检测的灵敏度和特异性,使得外周血 cffDNA 应用于胎儿性别、血型、单基因病、染色体相关疾病的检测方面,都得到了长足的发展。本文将对孕妇外周血 cffDNA 作简要介绍及近年来在临床的应用作一综述。     

MMP-2、MMP-9及抑制物 TIMP-1在妊娠期糖尿病母体血清及脐血中的表达差异

目的：测定妊娠期糖尿病（ gestational diabetes mellitus,GDM）患者血清及脐血中基质金属蛋白酶-2、9（MMP-2、9）及基质金属蛋白酶抑制因子-1（TIMP-1）的水平,探讨其在GDM发病中的作用机制。方法收集于解放军白求恩国际和平医院妇产科就诊的部分孕妇,其中诊断为GDM患者40例,正常患者40例为对照组,采用ELISA方法检测外周血清中MMP-2、9和其抑制物TIMP-1的水平,对比是否存在差异。结果母血清中： GDM组中MMP-2、MMP-9水平高于对照组,差异均有统计学意义（ P ＜0．05）,而TIMP-1水平低于对照组（ P ＜0．05）;GDM组外周血中MMP-9/TIMP-1值高于对照组,差异均有统计学意义（ P ＜0．05）。外周血中的MMP-9与TIMP-1在GDM组及正常组均呈负相关（ r ＝-0．409, P ＜0．05;r ＝-0．316, P ＜0．05）。脐血中：MMP-9、MMP-2、TIMP-1和MMP-9/TIMP-1在GDM组中与对照组比较,差异无统计学意义（ P ＞0．05）。结论 MMP-2、MMP-9和TIMP-1可作为临床早期诊断GDM的指标,对临床综合治疗有积极的指导意义。     

子宫癌手术疗效及术后血清 IL-8、TNF、HCY、T及 PRL 水平变化对预后的影响

目的：探讨子宫癌手术疗效及术后血清指标变化对子宫癌预后的影响。方法收集2010年1月-2013年3月该院子宫癌经手术治疗患者226例,术后评估各患者手术疗效,检测术后血清白介素8（ IL-8）、肿瘤坏死因子（ TNF）、血清同型半胱氨酸（ HCY）、睾酮（ T）及催乳素（ PRL）水平,密切随访并观察,以是否存在肿瘤复发转移灶为标准,81例患者存在转移或因此病故,为转移组,145例患者未发现转移病灶,为非转移组。探讨2组患者子宫癌手术疗效、术后血清各指标水平与预后的关系。结果转移组优良率及IL-8水平低于非转移组,而TNF、HCY、T及PRL水平均高于非转移组,差异均具有统计学意义（P＜0．05）。结论子宫癌手术疗效及术后血清IL-8、TNF、HCY、T及PRL水平变化对子宫癌的预后存在影响关系。     

超声介入引导孕囊内注射甲氨蝶呤治疗子宫瘢痕妊娠的临床研究

目的 研究采用超声介入引导孕囊内注射甲氨蝶呤治疗子宫瘢痕妊娠.方法 选取2009年6月～2010年6月于该院治疗的13例子宫瘢痕妊娠患者,13例患者采用超声引导下注射甲氨蝶呤于孕囊内治疗,当B超结果显示包块周围血流信号消失,妊娠包块缩小,采用吸引术吸出孕囊.结果 13例子宫瘢痕妊娠患者均成功结束分娩,避免了常规人工流产术的大量出血、子宫切除,保留患者生育能力,提高患者的远期生活质量.结论 经超声引导下向孕囊内注射甲氨蝶呤可有效治疗子宫瘢痕妊娠,减少出血,避免切除患者子宫,保留患者生育能力.     

多囊卵巢综合征早期自然流产患者IGFBP-1水平测定及临床意义

目的探讨胰岛素样生长因子结合蛋白1（IGFBP-1）在多囊卵巢综合征（polycysticovarysyn—drome,PCOS）早期自然流产患者中的表达及临床意义。方法选择妊娠〈12周的PCOS流产患者77例为试验组,同期正常妊娠〈12周要求人工流产者68例为对照组。2组均于孕3～5周、孕6～8周和孕9～11周采用酶联免疫吸附法（enzyme—linkedimmunosorbentassay,ELISA）检测早期外周静脉血中IGFBP-1、IGF-1、人性激素结合球蛋白（SHBG）、空腹胰岛素、空腹血糖、睾酮和游离睾酮,同时采用流式细胞术检测蜕膜组织中IGFBP-1和IGF-1的表达。结果试验纽孕3～5周和孕9—11周空腹血清胰岛素水平及孕3～5周空腹血糖显著高于对照组（P〈0．01）,但孕6—8周血清胰岛素水平及孕6—8周和孕9～11周空腹血糖与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。不同孕周试验组睾酮和游离睾酮均显著高于对照组（P〈0．01）,IGFBP．1和SHBG水平显著低于对照组（P〈0．05或〈0．01）,IGF．1水平与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。以B—actin作为内参照,试验组不同孕周蜕膜组织中IGFBP—l蛋白的表达显著低于对照组（P〈0．05）,而IGF-1蛋白的表达显著高于对照组（P〈0．05）。结论PCOS早期自然流产患者血清中IGFBP-1、SHBG水平降低以及流产蜕膜组织中IGFBP-1、IGF-1蛋白表达的减少,提示子宫内膜上皮及间质功能障碍可能是PCOS患者发生流产的重要环节。     

应用辅乳器诱导新生儿早吸吮

母乳是婴儿最理想的食品 ,而吸吮乳头是刺激乳汁分泌的动力。吸吮的次数、强度、持续时间与乳量分泌多少密切相关 ,[1] 在临床护理中我们发现有 46 .8%的新生儿早吸吮基本不成功。为提高早吸吮的成功率 ,我们采用“一次性母乳喂养辅乳器”(简称辅乳器 )诱导新生儿早吸吮 ,取得满意效果。1　对象与方法1.1　对象　选择 1998年 6～ 10月 ,妊娠足月除外其他合并症的第一胎剖宫产和自然分娩者 ,其新生儿体重、阿氏评分均属正常 ,母亲暂无初乳者共 12 0例 ,使用辅乳器诱导吸吮者 6 0例为观察组 ,常规早吸吮者 6 0例为对照组。两组母婴构成情况经…     

人卵巢癌组织中P16基因启动子甲基化的检测及临床意义

目的：探讨人卵巢癌组织中Ｐ１６基因启动子甲基化情况和临床意义。方法：应用聚合酶链反应 单链构象多态性（ＰＣＲ ＳＳＣＰ）银染技术（ｓｌｉｖｅｒｓｔａｉｎｔｅｃｈｎｉｑｕｅ）检测３０份卵巢癌组织中Ｐ１６基因启动子的甲基化,并分析与临床指标的相关性。结果：３０份卵巢癌组织中Ｐ１６启动子甲基化检出率为１６７％（５／３０）,且均为上皮性癌,粘液性和子宫内膜样癌中甲基化率较浆液性癌高（Ｐ＜００５）;Ⅰ～Ⅱ期较Ⅲ～Ⅳ期卵巢癌甲基化率高（Ｐ＜００５）。结论：子宫内膜样癌和粘液癌中Ｐ１６启动子甲基化是致Ｐ１６表达失活的主要机制。Ｐ１６启动子甲基化可能在肿瘤早期发生中起作用。     

逍遥丸对调节雄激素致排卵障碍模型大鼠卵巢氧化损伤和颗粒细胞凋亡的研究

目的 观察逍遥丸对雄激素致排卵障碍模型大鼠卵巢氧化损伤和颗粒细胞凋亡的影响.方法 60只9日龄SD雌性大鼠随机选取20只为正常组,余40只皮下注射丙酸睾丸酮建立雄激素致排卵障碍模型大鼠模型,造模成功后,随机分为模型组和逍遥丸治疗组,每组20只,给药5周,于动情前期断头取血,比色法测定3组大鼠血清和卵巢T-AOC水平,硫代巴比妥法测定3组大鼠血清和卵巢MDA水平;免疫组化SP法检测3组大鼠卵巢组织中Caspase-3蛋白的表达.结果 与正常组比较,模型组大鼠血清和卵巢中T-AOC水平显著降低,MDA水平显著升高(P<0.05),模型组卵巢颗粒细胞Caspase-3蛋白表达明显高于正常组(P<0.01).与模型组比较,逍遥丸治疗组大鼠血清和卵巢中T-AOC水平升高,MDA水平降低(P<0.05),逍遥丸治疗组大鼠卵巢颗粒细胞Caspase-3蛋白表达值显著低于模型组(P<0.05).结论 逍遥丸能够改善排卵障碍疾病.     

血清IL-8、T及PRL在子宫癌手术前后的变化与意义

目的探讨子宫癌手术前后血清血清白介素-8（IL-8）、睾酮（T）、催乳素（PRL）的变化情况及临床意义。方法选取子宫癌患者126例作为观察组,另选取同期体检的健康人130例作为对照组,用双抗体夹心ELISA法和化学发光免疫分析法测定观察组手术前后及对照组的血清IL-8、T及PRL水平,并进行分析比较。结果观察组术前血清IL-8、T、PRL水平均高于对照组,观察组术后血清IL-8、T及PRL水平均低于术前,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论子宫癌患者的血清IL-8、T及PRL水平较正常人升高,经过手术治疗,三者水平均降低,故血清IL-8、T及PRL水平可作为反映子宫癌患者病情变化及手术治疗有效性的辅助指标,值得临床借鉴。     

巨大纵隔畸胎瘤1例

巨大型纵隔畸胎瘤较少见,现将经X线诊断并经手术证实的一例报道如下: 患者,女,42岁。8个月前无明显诱因出现左侧胸痛、胸闷、气短,左侧卧位时咽喉部似有异物感,外院诊断:“结核性胸膜炎,包裹性胸腔积液”。抗痨治疗8个月无好转。体检:胸廓对称无畸形,胸式呼吸存在,左侧呼吸动度较右侧弱,未触及胸膜摩擦感,左肺叩实音,左肺呼吸音弱。右侧正常,心前区无隆起,心尖搏动不弥散。X线检查;胸廓对称,左侧中下