靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

1 136例育龄妇女人工流产状况及其相关因素分析

随着生殖健康概念的提出,人工流产作为终止意外妊娠的一种主要措施,其安全性以及对妇女生殖健康所造成的潜在危害日益受到关注〔1〕。为了了解常州市育龄妇女人工流产状况及其相关因素,我们对1994年和2003年到我院进行人工流产的育龄妇女资料进行分析,现将结果报告如下。1对象与方法1.1对象选择到我院进行人工流产的育龄妇女为调查对象,1994年506人,2003年630人。1.2方法采用回顾性调查分析,根据人工流产登记本进行抄录,内容包括一般情况、婚育状况、终止妊娠原因等。2结果2.1人工流产妇女年龄分布特征1994年行人工流产妇女最大年龄为47岁,…     

星形细胞在神经再生中的作用

神经干细胞和骨髓间质细胞具有增殖及分化为神经元的潜能，作为替代细胞为脑损伤后的神经再生带来了希望。最近的研究发现，成年颗粒下层和脑室下带等脑区的星形细胞具有干细胞的特性，在一定条件下可分化为神经元，并能提高神经的可塑性。探讨星形细胞对神经再生的影响，有助于重新认识星形细胞的功能及其在神经再生中的作用。     

HPLC法测定牛黄消炎片中大黄素与大黄酚的含量

建立牛黄消炎片中大黄素、大黄酚的含量测定方法.采用高效液相色谱法,Kromasil C18色谱柱,流动相为甲醇-0.1%磷酸(8020),流速为0.8mL·min-1,检测波长254nm.大黄素对照品的线性范围0.04～0.8μg,r＝0.9999,平均回收率为99.06%,RSD＝0.61%;大黄酚对照品的线性范围0.0196～0.392μg,r＝0.9999,平均回收率为105.89%,RSD＝0.67%.本法快速,灵敏,准确.     

40岁以下妇女宫颈癌39例临床分析

目的:探讨40岁以下妇女宫颈癌的治疗及预后。方法:我院自1994年至2002年共收治40岁以下妇女宫颈癌39例,对全组宫颈癌的病理组织学类型、临床表现、预后、治疗进行了分析。结果:40岁以下宫颈癌占同期宫颈癌总数的23.64%,病理类型以鳞状细胞癌为主,治疗效果较同期年龄大者效果差。结论:宫颈癌有低年龄化趋势,应引起我们的高度重视。主张提倡青年育龄妇女的谱查,应早期发现,早期治疗。     

高原肺水肿的发生与治疗措施

我们工作在特殊的工作环境中,工作单位的性质决定了我们的工作和生活的区域。因区域属于高原高寒干燥沙漠性气候。天气风大多变,海拔4000～4500米以上,气候恶劣,我们的职工和民工因缺氧而引起一系列的生理调节障碍,因个体的差异和适应能力差而诱发急性肺水肿病者时有发生。至目前初步统计已发