靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

星形细胞在神经再生中的作用

神经干细胞和骨髓间质细胞具有增殖及分化为神经元的潜能，作为替代细胞为脑损伤后的神经再生带来了希望。最近的研究发现，成年颗粒下层和脑室下带等脑区的星形细胞具有干细胞的特性，在一定条件下可分化为神经元，并能提高神经的可塑性。探讨星形细胞对神经再生的影响，有助于重新认识星形细胞的功能及其在神经再生中的作用。     

氟伐他汀联合非洛地平治疗老年收缩期高血压的临床分析

目的探讨氟伐他汀联合非洛地平治疗老年收缩期高血压的效果。方法老年收缩期高血压患者380例随机分为观察组和对照组各190例,对照组应用非洛地平5mg/次,1次/d,观察组在上述基础上再每晚口服氟伐他汀20mg。结果治疗前血压、血脂参数无差异,治疗6个月两组收缩压均下降差异无统计学意义（P〉0.05）;舒张压均有所下降,观察组高于对照组（P〈0.05）;脉压值较治疗前有所减低,观察组低于对照组（P〈0.05）,观察组胆固醇也有显著性下降（P〈0.05）,两组不良反应差异无统计学意义（P〉0.05）。结论氟伐他汀与非洛地平联合配伍有助于减少脉压,是老年收缩期高血压患者尤其是伴高脂血症治疗的重要辅助药物。     

1 136例育龄妇女人工流产状况及其相关因素分析

随着生殖健康概念的提出,人工流产作为终止意外妊娠的一种主要措施,其安全性以及对妇女生殖健康所造成的潜在危害日益受到关注〔1〕。为了了解常州市育龄妇女人工流产状况及其相关因素,我们对1994年和2003年到我院进行人工流产的育龄妇女资料进行分析,现将结果报告如下。1对象与方法1.1对象选择到我院进行人工流产的育龄妇女为调查对象,1994年506人,2003年630人。1.2方法采用回顾性调查分析,根据人工流产登记本进行抄录,内容包括一般情况、婚育状况、终止妊娠原因等。2结果2.1人工流产妇女年龄分布特征1994年行人工流产妇女最大年龄为47岁,…     

高原肺水肿的发生与治疗措施

我们工作在特殊的工作环境中,工作单位的性质决定了我们的工作和生活的区域。因区域属于高原高寒干燥沙漠性气候。天气风大多变,海拔4000～4500米以上,气候恶劣,我们的职工和民工因缺氧而引起一系列的生理调节障碍,因个体的差异和适应能力差而诱发急性肺水肿病者时有发生。至目前初步统计已发     

降低出生缺陷发生率干预措施效果分析

目的:通过分析出生缺陷发生率的变化趋势,探讨出生缺陷干预措施对出生缺陷率的影响。方法:出生缺陷监测、登记、报表方式均执行山西省实施"削峰"工程出生缺陷监测方案〔1〕,2006年干预结果与1999年监测结果比较。结果:2006年出生缺陷率与干预前相比大幅下降,有显著性差异。神经管畸形发生率为49.56万/,占缺陷儿的首位。对孕4~6个月的孕妇进行B超筛查,畸形筛出率为0.8%。结论:对孕妇应加强健康教育,提高预防畸形儿的相关知识,孕妇在孕4~6个月B超常规进行胎儿畸形筛查,确诊后及时终止妊娠,降低出生缺陷的发生率,以降低围产儿死亡率,提高出生人口质量。