家庭装修污染对妊娠结局影响的研究

目的：研究家庭装修污染对妊娠结局的潜在影响因素,为探索科学、合理、有效的防范措施提供依据。方法：采用前瞻性的研究,用多因素回归分析和比较分析法,对围生期妇女进行调查,收集材料,进行分析、研究。结果：家庭装修造成的室内污染,可致不明原因的流产、死胎、出生缺陷等的发生率增加。结论：居室装修应选国家认可的绿色环保材料,经通风等空气净化处理,监测合格后再入住,可降低室内装修污染对妊娠结局的影响,促进母婴安全。     

八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析

目的: 探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法: 对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析（CMA）报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果: 8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶（NF）增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例。CMA检测结果提示,22q11.2区域微重复片段大小为651 kb~3.2 Mb。6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源。引产2例,继续妊娠6例。继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例。结论: 本组22q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22q11.2微重复胎儿应当慎重处理。     

中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查胎儿唐氏综合征的临床价值

目的评价中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3（AFP-L2、AFP-L3）筛查胎儿唐氏综合征（DS）的临床价值。方法收集经羊水细胞染色体核型分析确诊为DS胎儿的孕妇88例（病例组）和胎儿发育正常的孕妇61例（对照组）。采用酶联免疫法检测两组孕妇血清的AFP-L2和AFP-L3水平。用ROC曲线确定最佳临界值、AUC，并对AFP-L2和AFP-L3的筛查效能进行评价。结果病例组的AFP-L2和AFP-L3水平均高于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.01）。AFP-L2和AFP-L3筛查DS胎儿的AUC=0.891（95%CI：0.841～0.941）和0.824（95%CI：0.756～0.891）。采用不同建模方式比较，以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG筛查DS胎儿的AUC最高=0.929（95%CI：0.861～0.975）。不同建模方式AUC的高低顺序是以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG＞AFP-L2+freeβ-HCG＞AFP-L3+freeβ-HCG＞AFP+freeβ-HCG。结论中孕期母血清AFP-L2和AFP-L3的筛查DS胎儿具有较高的灵敏度和特异度，是筛查DS的较好标志物，联合筛查效能优于单独筛查，并以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG联合筛查效能最高。     

2015—2017年淳安县早中孕期母血清产前筛查结果分析

目的评估杭州市淳安县2015—2017年早中孕期血清学产前筛查唐氏综合征（DS）、爱德华兹综合征（ES）和开放性神经管畸形（ONTD）的效率。方法回顾性分析2015—2017年杭州市淳安县8家产前筛查采血点自愿接受产前筛查的13067例早、中孕期妇女血清学检查结果、染色体核型分析及妊娠结局。结果13067例筛查孕妇中,单独早孕期筛查DS和ES高风险阳性检出率为7.27%和0.66%;单独中孕期筛查DS、ES和ONTD高风险阳性检出率分别为10.79%、0.69%和0.36%;早中孕联合筛查DS、ES和ONTD高风阳性检出率分别为5.81%、0.31%和0.66%。网络随访12988例,随访率为99.40%。高风险孕妇接受羊水穿刺率由2015年的42.19%下降到2017年的29.33%。随访的高风险孕妇经羊水穿刺检查和超声检查,确诊DS9例、ES1例、ONTD1例;随访的低风险孕妇经外周血胎儿游离DNA产前筛查检测确诊DS1例、ES2例、ONTD4例。结论杭州市淳安县血清学DS产前筛查效果明显,是降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施。     

1109名产前胎儿先天性缺陷筛查结果分析

产前筛查就是利用经济、简便、无创伤的检测方法,从孕妇人群中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险者,从而采取进一步措施,最大限度减少异常胎儿的出生.自从1984年英国在世界卫生组织会议上宣布开始采用孕妇AFP筛查神经管缺陷(NTD)以来,从唐氏综合征(Down'ssyndrome)筛查信息显示,国际上已有70多个国家开展产前筛查.我国1998年北京协和医院开始采用DELFIA系统开展筛查,到目前为止,全国已有17个省、直辖市的60余家产前筛查中心开展此项业务.本院自2003年4月起,对杭州市6家区级妇幼保健院管辖区内的基层单位收集妊娠14-20W单胎孕妇血清标本1109份,进行产前筛查,现将结果报道如下.     

早中孕期风险筛查与妊娠结局分析

目的了解早中孕期血清学产前筛查风险与孕妇不良妊娠结局的关联性,为合理指导和管理接受血清学产前筛查孕妇提供依据。方法对杭州市5家产前筛查中心的180 006名早中孕期孕妇进行唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)发病风险的产前筛查和产后随访,比较筛查结果为高风险与低风险孕妇的妊娠结局,并评价产前筛查的诊断价值。结果检出高风险孕妇10 296例,低风险孕妇169 710例(随访到168 654例);其中DS、ES、ONTD高风险分别为9 406、273和617例,高风险阳性率分别为5.23%、0.15%和0.34%。高风险孕妇早产活产、自然流产、终止妊娠、死胎/死产的发生率分别为5.46%、0.80%、1.80%和0.37%,均高于低风险孕妇的3.50%、0.21%、0.38%和0.18%(P0.001);高风险孕妇的胎儿DS、ES、ONTD实际发生率分别为4.56‰、1.65‰和0.97‰,均高于低风险孕妇胎儿的0.12‰、0.04‰和0.09‰(P0.001)。DS、ES、ONTD产前筛查的灵敏度分别为70.15%、68.00%和38.46%,假阳性率分别为5.23%、0.14%和0.34%。结论血清学产前筛查高风险孕妇的DS、ES、ONTD及不良妊娠结局发生率高,产前筛查的假阳性率较低。     

产前筛查实验室的量值溯源和测量不确定度估计

目的:通过量值溯源和对测量不确定度估计来实现产前筛查实验室标准化。方法:针对大批量的筛查标本,测定实验中采用第三方质控物标明的可接受范围了解测定校准后的正确性,根据测定量来确定质控点数,并用长期室内质控的CV值来估计相对不确定度。结果:三年内采用两个批号的质控品,AFP和游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)设定的低中高各值的CV值小于3.8%。结论:通过改良测量流程和确定可执行的有效的质量控制管理体系,本产前筛查实验室的分析测定水平和室内质量控制能力已经达到卫生行业标准,具有标准化的执行能力。     

内脏脂肪联合孕前体重指数预测妊娠期代谢综合征

目的 探讨内脏脂肪联合孕前体重指数（BMI）预测妊娠期代谢综合征（GMS）的临床意义。方法 选择上城区某社区卫生服务中心2014年7月~2016年6月具有GMS高风险因素的孕妇1212例作为研究对象,孕龄9~13周,采用内脏脂肪联合孕前BMI预测GMS,并与孕32~36周GMS诊断结果进行对照,比较单一内脏脂肪、孕前BMI与两项联合的预测价值。结果 1212例GMS高风险因素孕妇发生GMS 117例,发生率为9.65%;内脏脂肪预测102例,预测率为87.18%;孕前BMI预测90例,预测率为76.92%;两项联合预测114例,预测率为97.44%,差异有统计学意义（χ²=7.341,P<0.05）。内脏脂肪联合BMI的敏感度及准确度分别为97.44%、99.73%,均高于孕前BMI的76.92%、97.53%,差异有统计学意义（χ²=7.341、6.480,P<0.05）;高于内脏脂肪的87.18%、98.63%,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 内脏脂肪联合孕前BMI可提高GMS的预测率,并具有安全、简便、准确的优点,能够对大部分GMS做出早期预测,为临床拟定营养干预方案,避免不良妊娠结局提供依据,值得推广应用。     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

摘要：目的　评估无创产前基因检测技术（ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）在胎儿染色体非整倍体产
前筛查与诊断中的临床应用价值。方法　针对２０１２年５月至２０１３年４月在杭州市第一人民医院集团产前
诊断中心就诊的高龄、唐氏生化筛查高风险和中等风险孕妇，采用高通量大规模平行测序方法进行胎儿染
色体非整倍体的无创产前检测。对检测结果为高风险者进一步进行染色体核型分析，对检测结果为低风险
的孕妇随访妊娠结局，评估ＮＩＰＴ 对染色体非整倍体检测的敏感性和特异性。结果　２３５８例检测孕妇中，
高风险２３例，染色体核型分析结果显示，ＮＩＰＴ 检测２１三体、１８三体的敏感性为１００％，检测１３三体的
敏感性为０。２３３５例低风险妊娠结局随访，Ｂ超检查胎儿结构异常７例，未发现２１三体综合征患儿出生。
结论　ＮＩＰＴ 对２１三体、１８三体综合征检测具有较高的敏感性和特异性。ＮＩＰＴ 作为唐氏筛查的一种常规
补充手段，可避免９５％以上的唐氏生化筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。
关键词：无创产前基因检测；染色体非整倍体；唐氏综合征；胎儿ＤＮＡ
中图分类号：Ｒ７１４．５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１４）０３ ０２３８ ０３     

产前筛查高风险孕妇焦虑心理的相关因素分析

目的对产前筛查高风险孕妇产生焦虑心理的相关因素进行分析,以便采取相应的干预措施。方法以基本情况调查表、焦虑自评量表(SAS)、简易应对方式问卷和社会支持评定量表为工具,对2006年1-6月本院产前筛查出的高风险孕妇进行调查,统计方法包括方差分析、χ2检验。结果285例高风险孕妇出现焦虑心理的有260例,发生率91%。高风险孕妇焦虑心理的严重程度与年龄、不良孕产史、妊娠后患病用药史、对产前筛查知识的了解有关。不同焦虑程度的孕妇在应对方式、社会支持方面存在着显著差异。结论产前筛查高风险孕妇焦虑程度受一定因素影响,我们必须采取有效的干预措施,以确保孕妇的心身健康。